Fenilketonūrija: simptomi, cēloņi, ārstēšana, diagnoze
Kas tas ir - iedzimta slimība fenilketonūrija, patoloģiskie izpausmes, kuras izraisa pārkāpšanu metabolisma fenilalanīna.
Rezultātā produkti Šīs aminoskābes, un to neparasta metabolisms uzkrāties organismā un izraisīt toksisko triecienizturīgi CNS garīgās samazināšanās.
cēloņi un patogeneze Kā slimība attīstās un kas tas ir? Fenilketonūrija( PKU) saistās ar dažādiem fenilalanīna metabolisma traucējumiem, kuru īpašības ir līdzīgas.
zināms, ka phenylpyruvic, α-toluolskābi, phenyllactic skābe, un phenvlethvlamine ortofenilatsetat, kas parasti veidojas gandrīz nekad parādās ķermeņa šķidrumos un ir toksiska iedarbība uz CNS.Tiek pieņemts, ka šis apstāklis izraisa intelekta samazināšanos, bet smadzeņu disfunkcijas attīstības mehānismos tas nav pilnībā noskaidrots.
sakāve nervu sistēma var rasties no vairākiem faktoriem:
Ja slimība ir neārstē, nespecifiskas pazīmes iznīcināšanu centrālo nervu sistēmu, ir jau redzams pirmajos sešos dzīves mēnešos.
. Var novērot fenilketonūrijas simptomus, piemēram, paaugstinātu uzbudināmību, hiperrefleksiju, trīci, intensīvu vemšanu. Iegūtās prasmes pazūd, bērns sāk atpaliek psihomotorā, psihoemocionālajā un runas attīstībā.Bieži tiek novērota mikrocefālija, un rodas krampji.
Autisma spektra traucējumi un hiperaktivitātes izpausmes nav izslēgtas. Raksturīgi un citi neiroloģiski traucējumi - kustību koordinācijas traucējumi, trīce, piespiedu kustības.Īpaši izteikta attīstības novecošanās ir apmēram 4 līdz 9 mēnešus.
Tas ir melanīna veidošanās pārtraukšanas vai tā līmeņa samazināšanās rezultāts. Dažreiz uz ādas parādās izsitumi uz ādas, kas saistīts ar paaugstinātu jutību pret ievainojumiem un saules stariem. Ar ādu var rasties arī specifisks "peles smarža", jo urīnā izdalās feniletiķskābe.
Tā kā bērns aug bez adekvātas terapijas, slimība attīstās, izraisot garīgu atpalicību un invaliditāti.Šī klīniskā tēma ir raksturīga klasiskajai PKU.
Netipiskām formām ir līdzīgi simptomi, bet slimības gaita ir smagāka, un ārstēšana nav efektīva. Kad II fenilketonūrija tipa simptomi rodas otrajā dzīves gadā, kas raksturīgi ar paaugstinātu uzbudināmību, cīpslu hiperrefleksiju, muskuļu distonijas un Spazmatiskā tetraparēze. Nāve var sākties trīs gadu vecumā.
Ar PKU III tipa klīnikā ir mikrocefālija, spazmas tetraparēze un dziļa garīgā atpalicība. Simptomi ir līdzīgi Parkinsona slimības izpausmēm, un tie ietver hipokinēziju, hipersalivāciju, gaitas traucējumus un norīšanas traucējumus.
Diagnoze pamatojas uz klīnisko ainu un nepārtrauktas jaundzimušo skrīninga rezultātiem, kuru būtība ir jaundzimušo asins paraugu masu izpētē.Ceturtajā dzemdību periodā bērns ņem asinis no papēža, lai noteiktu fenilalanīna daudzumu asinīs. Fenilketonūrija tiek diagnosticēta ar aminoskābes koncentrāciju, kas pārsniedz 8,0 mg / dl( norma ir 0-2 mg / dl).
. Vērtība starp 2,0 un 8,0 mg / dl ir raksturīga vieglai vai labdabīgai hiperfenilalaninēmijai, kurai nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Bet šajā gadījumā pirmajā dzīves gadā ir ieteicams uzraudzīt ārstu un kontrolēt fenilalanīna līmeni asinīs.
Praksē tiek izmantotas dažādas metodiskas pieejas pētījumam: Guthrie tests, hromatogrāfija, fluorometrija, tandēma masas spektrometrija. Molekulārā ģenētiskā diagnoze ļauj noteikt gēnu mutācijas un atklāt heterozigotu ģenētiskā defekta pārvadāšanu ar sintētisko oligonukleotīdu zondu palīdzību. Izmanto arī elektroencefalogrāfiju un MR.
Agrīna diagnostika padara milzīgu atšķirību, jo tā novērš PKU klīnisko simptomu attīstību un smagu invaliditāti.
Galvenā jebkura veida fenilketonūrijas ārstēšana ir diēta, kas ietver augstu olbaltumvielu pārtikas produktu izslēgšanu. Stingra uztura procedūra jāsāk ne vēlāk kā pirmajās bērna dzīves nedēļās, un tam jāpieliek vismaz pubertāte.
Ir nepieciešams strauji ierobežot ar pārtiku piegādātā fenilalanīna daudzumu.Šajā nolūkā gaļa, maize, zivis, olas pilnībā tiek izslēgtas no pārtikas. Jūs nevarat ēst biezpienu, riekstus, šokolādi, gāzētos dzērienus. Diēta sastāv no augļiem, dārzeņiem, augu eļļām. Ogļhidrāti ir atļauti džems, cukurs, medus un saldumi, kas nesatur aspartāmu.
Ir īpaši izstrādājumi, kuru pamatā ir ekstrūzijas un amilopektīna cietes. Tie ir pusfabrikāti maizes un cepšanas gatavošanai, makaroni. Katru dienu ir ļoti svarīgi noteikt fenilalanīna drošu dienas saturu bērna ēdienkartē.
Proteīna vajadzību kompensē, regulāri lietojot aminoskābju maisījumus. Uztura raksturs ļauj arī izmēģināt mātes piena lietošanu pirmajā dzīves gadā, lai gan agrāk barošana ar krūti tika pilnībā atcelta.
Attiecībā uz to, cik ilgi jāievēro diēta, daudzu autoru viedokļi atšķiras. Stingra ārstēšana parasti tiek veikta līdz 18 gadiem, un tad diēta pakāpeniski paplašinās. Pastāv arī uzskats, ka nav iespējams atspēkot īpašu uzturu, proti, diētas terapijai jābūt mūža garumā.
Rezultātā produkti Šīs aminoskābes, un to neparasta metabolisms uzkrāties organismā un izraisīt toksisko triecienizturīgi CNS garīgās samazināšanās.
cēloņi un patogeneze Kā slimība attīstās un kas tas ir? Fenilketonūrija( PKU) saistās ar dažādiem fenilalanīna metabolisma traucējumiem, kuru īpašības ir līdzīgas.
- I tipa fenilketonūrija( klasiskā).- fenilalanīna hidroksilāzes gēna mutācija, kas atrodas garā 12 hromosomas daļā 12q22q24.1 zonā.
- II tipa fenilketonūrija.- mutācija strukturālā gēna par citosolisku digidropterin reduktāzes, kas ir lokalizēts uz short arm hromosomas 4( locus 4p15.3).
- fenilketonūrija III tips.- 6-pirovilttetrahidropterīna sintāzes struktūras gēna mutācija. Gēns atrodas garajā hromosomas 11. grupā 22-22,3-23,3.
zināms, ka phenylpyruvic, α-toluolskābi, phenyllactic skābe, un phenvlethvlamine ortofenilatsetat, kas parasti veidojas gandrīz nekad parādās ķermeņa šķidrumos un ir toksiska iedarbība uz CNS.Tiek pieņemts, ka šis apstāklis izraisa intelekta samazināšanos, bet smadzeņu disfunkcijas attīstības mehānismos tas nav pilnībā noskaidrots.
sakāve nervu sistēma var rasties no vairākiem faktoriem:
- cerebrālo deficītu neirotransmiteru( kateholamīnu un serotonīna);
- tiešā toksiskā fenilalanīna ietekme uz centrālo nervu sistēmu;
- traucējumi olbaltumvielu metabolismā;
- aminoskābju membrānas kustības traucējumi;
- ir hormonu metabolisma pārkāpums.
Simptomi fenilketonūrijas
Ja slimība ir neārstē, nespecifiskas pazīmes iznīcināšanu centrālo nervu sistēmu, ir jau redzams pirmajos sešos dzīves mēnešos.
. Var novērot fenilketonūrijas simptomus, piemēram, paaugstinātu uzbudināmību, hiperrefleksiju, trīci, intensīvu vemšanu. Iegūtās prasmes pazūd, bērns sāk atpaliek psihomotorā, psihoemocionālajā un runas attīstībā.Bieži tiek novērota mikrocefālija, un rodas krampji.
Autisma spektra traucējumi un hiperaktivitātes izpausmes nav izslēgtas. Raksturīgi un citi neiroloģiski traucējumi - kustību koordinācijas traucējumi, trīce, piespiedu kustības.Īpaši izteikta attīstības novecošanās ir apmēram 4 līdz 9 mēnešus.
Pēc dzimšanas bērniem ar fenilketonūriju ir veselīgs izskats. Kaut arī fenotipiski bieži slimību izraisa ādas pigmentācija, blondie mati un zilā varavīksne.
Tas ir melanīna veidošanās pārtraukšanas vai tā līmeņa samazināšanās rezultāts. Dažreiz uz ādas parādās izsitumi uz ādas, kas saistīts ar paaugstinātu jutību pret ievainojumiem un saules stariem. Ar ādu var rasties arī specifisks "peles smarža", jo urīnā izdalās feniletiķskābe.
Tā kā bērns aug bez adekvātas terapijas, slimība attīstās, izraisot garīgu atpalicību un invaliditāti.Šī klīniskā tēma ir raksturīga klasiskajai PKU.
Netipiskām formām ir līdzīgi simptomi, bet slimības gaita ir smagāka, un ārstēšana nav efektīva. Kad II fenilketonūrija tipa simptomi rodas otrajā dzīves gadā, kas raksturīgi ar paaugstinātu uzbudināmību, cīpslu hiperrefleksiju, muskuļu distonijas un Spazmatiskā tetraparēze. Nāve var sākties trīs gadu vecumā.
Ar PKU III tipa klīnikā ir mikrocefālija, spazmas tetraparēze un dziļa garīgā atpalicība. Simptomi ir līdzīgi Parkinsona slimības izpausmēm, un tie ietver hipokinēziju, hipersalivāciju, gaitas traucējumus un norīšanas traucējumus.
fenilketonūrijas diagnostika
Diagnoze pamatojas uz klīnisko ainu un nepārtrauktas jaundzimušo skrīninga rezultātiem, kuru būtība ir jaundzimušo asins paraugu masu izpētē.Ceturtajā dzemdību periodā bērns ņem asinis no papēža, lai noteiktu fenilalanīna daudzumu asinīs. Fenilketonūrija tiek diagnosticēta ar aminoskābes koncentrāciju, kas pārsniedz 8,0 mg / dl( norma ir 0-2 mg / dl).
. Vērtība starp 2,0 un 8,0 mg / dl ir raksturīga vieglai vai labdabīgai hiperfenilalaninēmijai, kurai nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Bet šajā gadījumā pirmajā dzīves gadā ir ieteicams uzraudzīt ārstu un kontrolēt fenilalanīna līmeni asinīs.
Praksē tiek izmantotas dažādas metodiskas pieejas pētījumam: Guthrie tests, hromatogrāfija, fluorometrija, tandēma masas spektrometrija. Molekulārā ģenētiskā diagnoze ļauj noteikt gēnu mutācijas un atklāt heterozigotu ģenētiskā defekta pārvadāšanu ar sintētisko oligonukleotīdu zondu palīdzību. Izmanto arī elektroencefalogrāfiju un MR.
Agrīna diagnostika padara milzīgu atšķirību, jo tā novērš PKU klīnisko simptomu attīstību un smagu invaliditāti.
Fenilketonūrijas ārstēšana
Galvenā jebkura veida fenilketonūrijas ārstēšana ir diēta, kas ietver augstu olbaltumvielu pārtikas produktu izslēgšanu. Stingra uztura procedūra jāsāk ne vēlāk kā pirmajās bērna dzīves nedēļās, un tam jāpieliek vismaz pubertāte.
Ir nepieciešams strauji ierobežot ar pārtiku piegādātā fenilalanīna daudzumu.Šajā nolūkā gaļa, maize, zivis, olas pilnībā tiek izslēgtas no pārtikas. Jūs nevarat ēst biezpienu, riekstus, šokolādi, gāzētos dzērienus. Diēta sastāv no augļiem, dārzeņiem, augu eļļām. Ogļhidrāti ir atļauti džems, cukurs, medus un saldumi, kas nesatur aspartāmu.
Ir īpaši izstrādājumi, kuru pamatā ir ekstrūzijas un amilopektīna cietes. Tie ir pusfabrikāti maizes un cepšanas gatavošanai, makaroni. Katru dienu ir ļoti svarīgi noteikt fenilalanīna drošu dienas saturu bērna ēdienkartē.
Proteīna vajadzību kompensē, regulāri lietojot aminoskābju maisījumus. Uztura raksturs ļauj arī izmēģināt mātes piena lietošanu pirmajā dzīves gadā, lai gan agrāk barošana ar krūti tika pilnībā atcelta.
Attiecībā uz to, cik ilgi jāievēro diēta, daudzu autoru viedokļi atšķiras. Stingra ārstēšana parasti tiek veikta līdz 18 gadiem, un tad diēta pakāpeniski paplašinās. Pastāv arī uzskats, ka nav iespējams atspēkot īpašu uzturu, proti, diētas terapijai jābūt mūža garumā.