Zarnu disaharidāzes nepietiekamība

Iedzimtu defekti zarnu disaharidāžu sistēmām piemīt noturīgu kuņģa-zarnu trakta traucējumi un distrofiju, kas izraisa pārkāpšanu gremošanu un absorbcijas disaharīdus zarnu gļotādu.1958. gadā P. Durand atrasts bērns ar malnutricijas zemu aktivitāti enzīms, kas noārda piena cukuru, bet noteica ievērojamu daudzumu laktozes urīnā pacienta. Jāsaka par autosomālu dominējošo mantojuma veidu.

laktāzes deficīts ir vairāk kopīga cita veida disaccharidase deficīts, tāpēc piesaista vislielāko uzmanību, jo piens un piena produkti ir galvenais pārtikas daudzu tautu, it īpaši bērnībā.Ja Eiropā laktāzes deficīts ir relatīvi reti( 2-30%), dažās Āfrikas un Āzijas daļās - vairāk nekā 90% no kopējā iedzīvotāju skaita. Mūsu valstī tikai viens populārs pētījums par slimības izplatīšanos.

Jau pirmajos ziņojumos par etniskām atšķirībām biežumu laktāzes deficītu notiek pieņēmumus par ģenētiskās būtību šāda veida patoloģiju, saskaņā ar kuru laktozes sagremošanu kapacitāte pieaugušajiem tiek uzskatīts iedzimtas īpašumu, ir iedzimta. Spēja skaldīt laktozi( piena cukuru), tiek pārraidīts autosomāli dominējošā veidā ar augstu frekvenci izpausme mutanta gēna, un galvenais laktāzes deficītu - in autosomāli recesīvā veidā.Pastāv tā dēvētais ģenētiskās hipotēzes ģeogrāfiskais variants, kura būtība ir šāda. Tiek pieņemts, ka Paleolīta laikmetā cilvēkiem, kā arī citās zīdītājiem, pēc beigām barošanas aktivitāti laktāzes zarnās ievērojami samazinājās vai izzuda pilnībā, bet dažiem pacientiem laktāzes aktivitāte saglabājās visu savu dzīvi. Kad piena lopkopība parādījās un parādījās piena produkti, dažos ģeogrāfiskos apgabalos, kur iedzīvotāji baroja pienu un tā produktus, dominēja laktozes absorbētāji.Īpašie aprēķini liecina, ka kopš piena lietošanas sākuma ir pietiekami daudz laika, lai notiktu atbilstoša atlase. Tātad Somijā, kur pienu patērē apmēram 3000 gadus, laktāzes deficīts rodas 17% iedzīvotāju. Somijas ziemeļu reģionu iedzīvotāji laplamiešus patērē tikai 150-300 gadus vecus pienu, un to konstatēšanas rādītājs ir 34%.Protams, var gandrīz nepiekrist faktam, ka tikai laktāzes aktivitāte zarnā var kļūt par galveno faktoru atlasē.Iespējams, izdzīvošana veicināja izturību pret infekcijām un citām ģenētiskajām īpašībām. Skaidrs, ka laktāzes šķelšanās spēja ir jāuzskata par vienu no multifakcionālās atlases procesa sastāvdaļām.

Ir hipotēzes par citu laktāzes deficīta ģenētisko mehānismu esamību. Iedzimtu nepietiekošs enzīms, kas noārda piena cukuru kā izskaidrot ar mutāciju gēnu, kas atbild par sintēzes laktāzes, saskaņā ar kuru ferments ir vai nu nav sintezēta vai veidoties neaktīvā veidā.Jo laktāzes deficīts pieaugušajiem pieņemts gēnu mutāciju, kā rezultātā strukturāli normālā fermentu, bet šis process ir ļoti lēns, kuras cēlonis, iespējams, ir hormonālie traucējumi.Šis viedoklis uzskata gan laktāzes deficītu mutācijas, kā definēts bojātu gēnu, un spēju skaldīt ar laktāzes - kā spēju cilvēku sugas. Papildus ģenētiskās teorijas laktāzes deficītu, kas saņemta, neskatoties uz dažiem trūkumiem, vispārējo atzīšanu, hipotēzes, uzskatot šo slimību, kā rezultātā zarnu slimību, kā arī pieņēmumu, ka fermentu nepietiekamība izriet no nomācošo iedarbību atsevišķiem pārtikas produktiem uz darbību laktāzes zarnu gļotādā.Cilvēkam, ēdot pienu, līmenis fermentu zarnu gļotādā ir augsts, un cilvēkiem, kas to izmanto mazos daudzumos vai nemaz ēd piena produktus, kopīgu deficītu vidū.Tomēr visi mēģinājumi izraisīt skaita pētnieku pieaugumu, laktāzes( ferments), izmantojot laktozes vai piena ēdienu bija neveiksmīgi.

Saharazno-izomaltaznaya mazspēja - disaharīdu iemiesojumā iedzimta nepanesība, ko izraisa samazinātas aktivitātes fermentu, piemēram, maltase un izomaltāzes un trūkst zarnu gļotādā invertāzes fermenta.Šīs patoloģijas ģenētiskais raksturs ir atklāts. Daži autori runā par autosomāli dominējošā mantojuma, citi apgalvo, ka mantojums saharozes deficītu ir autosomāli recesīvo, jo īpaši gadījumos, asins laulību. Homozigotiska indivīdi uz mūžu jāpaliek neiecietība saharoze un heterozigotiska fermenta trūkums var būt bez simptomiem, vai saharaznaya neveiksmes notiek tikai bērnībā.Zēni un meitenes cieš vienādi.

Šādu enzīmu, piemēram, saharozes, izomaltāzes un maltazes, sastopamība ir diezgan reti. Ir iedzimts fermenta saharozes defekts, kā rezultātā saharozes neattīstās glikozes un fruktozes veidā.Maltāzes un izomaltāzes nepietiekamība parasti tiek kombinēta ar citu disaharidāzu deficītu. Smagas nepanesība cieti, bet maltase un izomaltāzes deficītu, būtu jāpatur prātā, ka hroniskas aizkuņģa dziedzera mazspējas, kā arī ir ļoti reta slimība, iedzimtas neesamību aizkuņģa dziedzera amilāzes līmenis. Ar maltozi un izomaltaznym deficītu var kombinēt laktāzes deficītu, īpaši iegūst. Kombinācija saharozi, izomaltāzes un maltazes deficītu notiek daudz biežāk. Loss of funkciju vairāku fermentu ir sekas mutācijas vai polifunkcionālas trūkstošo enzīms, kas paskaidrota vielmaiņas defektiem un atšķelta vairāku disaharīdu izkārtojumu. Tiek uzskatīts, ka strukturālā gēns kontrolē sintēzi vairāku fermentu bojāto reibumā iedarbības toksisks vai infekcijas, vai vienu un to pašu koeficientu, toksisks vai infekcijas, zaudējumu vairākus fermentus.