Genetinis konsultavimas
jums gali būti perduodami genetinio konsultavimo prieš, per ar po nėštumo, jei jie mano, kad yra didesnė rizika turėti vaiką su negalia.Šis klausimas yra nagrinėjamas šiame skyriuje. Idealiu atveju, genetinis konsultavimas turėtų būti atliekamas prieš gimdymą.Sprendimą geriau imtis lėtai, kad būtų galima surinkti visą reikalingą informaciją ir gauti testo rezultatus.
kodėl jūs galbūt norėsite pasikonsultuoti
tikslus genetinio konsultavimo:
♦ Nustatykite tikimybę, kad jūsų kūdikis turės įgimtų anomalijų ar genetiniai sutrikimai.
♦ Gaukite paaiškinimą apie pažeidimo tipą ir rizikos laipsnį vaikui.
♦ Nurodykite galimas gydymo galimybes.
♦ Nustatykite, kokie prenataliniai( brangūs) tyrimai lems ligą.
♦ Nustatyti galimus veiksmų kelius.
♦ Padėti priimti priimtiną sprendimą.Daugelis vaisiaus anomalijų gali būti diagnozuojami prenatally. Tačiau prenataliniai tyrimai atliekami pagal norą ir gali būti pašalinti. Jei motina eina prehnite- eksperimentiškai išbandyti ir ji pranešė, kad gali būti problemų, ir nustatė, kad vaikas turės rimtų nukrypimų( nėštumo ar gimdymo metu), rezultatai gali būti svarstomas genetinės konsultacijos su gydytoju, akušerio ar genetika.
Daugelis žmonių klaidingai mano, kad visi įgimtų anomalijų rūšys yra labiau paplitusi vaikų, gimusių iki vyresnio amžiaus motinoms. Iš tiesų, dauguma nukrypimų nėra susiję su motinos amžiumi, o dėl to, kad dauguma vaikų gimsta moterims po 40 metų amžiaus, jie sudaro didžiausią skaičių įgimtų anomalijų.Tačiau vyresnio amžiaus moterims kyla didesnė rizika, kad bus vaikų su Dauno sindromu ir kitomis chromosominėmis problemomis.
Kodėl jums gali būti perduodami konsultacijos
porų, kurioms yra didesnė rizika turėti vaiką su paveldimos ligos ar įgimtos anomalijos, turėtų būti nurodytas genetinio konsultavimo
prieš nėštumą arba anksti jos stadijoje.Šie žmonės yra:
♦ neįgalių vaikų Jei motina ar kas nors šeimoje turėjo( arba prarastas) vaiką su negalia, tai turėtų būti pranešama gydytojui. Konsultacijos metu galite sužinoti, ar tai turės įtakos tai, kaip tikėtina, kad bus kitas vaikas, turintis tas pačias problemas.
♦ priklausanti tam tikrai etninei grupės Kai kurie genetiniai sutrikimai yra dažniausiai randama kai rasinių ar etninių grupių.Tokiu būdu, Ashkenazim( pa-etninė grupė žydų) turi turėti riziką didesnis, negu vidutinis genų-degeneracinės ji rologicheskogo sutrikimas, vadinamas Tay-Sachs ".Afro-Karibų gyventojai, savo ruožtu, didelės rizikos, kuriai priklauso apie pjautuvine anemija geną, o Azijos ir Viduržemio -Increase rizika dėl genų Thalasso misijos buvimo palikuonys.
♦ yra žinoma vežėjų Jei vienas iš tėvų turi genų anomalijos arba aptikti neįprastai chromosomą( per bandymus, etninės kilmės, šeimos istorijos pasikartojančių persileidimų, bendras patikros programa), tada gydytojas turėtų patarti atlikti genetinis konsultavimas, siekiant nustatytikaip rimta tai vaikams ir kitiems šeimos nariams.
♦ pusbroliai Jei būsimieji tėvai pusbroliai pirmoje eilutėje, jie dalijasi savo genų santykiu 1: 8, jei antroji eilutė - 1: 32. Taigi, yra didesnė nei vidutinė rizika turėti abu sutuoktiniai ir vienastas pats pažeistas genas, todėl vaikas taip pat gali viršyti vidutinį paveldimą genetinę būklę.
Tačiau svarbu prisiminti, kad daugumoje santuokų tarp pusbrolių ir seserų gimsta įprasti, sveiki vaikai.
♦ kurie pasikartojantys persileidimai įrašyti Motiną gali būti siunčiami į chromosomų testą, jei ji kartojasi persileidimus, nes priežastis gali būti neįprastas chromosomų modelis. Paprastai bandymai nėra pasiūlyta iki tol, kol dviejų ar trijų prarastų vaikų, nes persileidimas yra įprastas ir nėra susijęs su vienu iš tėvų problemas.
♦ kurie veikiami žalingų Jei motina sako, kad prieš pat valgį arba nėštumo metu, ji gali būti taikoma bet kurį kenksmingą spinduliuotės, pavyzdžiui, rentgeno, chemijos arba narkotikų poveikio, ir tai gali pakenkti vaisiui, reikia nedelsiant pranešti gydytojui, nes tai galireikalauja genetinis konsultavimas.
♦ Kažkas naudojant prenatalinė bandymai parodė galimos problemos Genetinis konsultavimas gali būti skiriamos, jei ultragarsinis tyrimas ar kita nėščiųjų testas aptinka nuokrypį.
Kas atsitinka per konsultacija
genetika, slaugytoja arba konsultantas genetika bus užduoti jums klausimus apie savo šeimą, statyti šeimos medį rasti jokių "pažeidimą šeimos" ir nustatyti vaiko paveldi šią sąlygą tikimybę.Norėdami gauti daugiau informacijos, sutuoktinių ir kitų šeimos narių bus paprašyta atlikti kraujo arba seilių testą genetinės arba chromosomų tyrimams.
Jei manote, kad vaikas yra didelė rizika genetinių ar chromosomų ligų, jums bus pasiūlyta amniocentezę, ir jei motina yra daugiau nei 20 nėštumo savaičių, gali pasiūlyti imtis vaisiaus kraujo analizę.
Kai jis yra žinomas, tai visa informacija ir bandymų rezultatai, ir jei jie buvo nustatyta pažeidžiant negimusiam vaikui, Jums bus pranešta kaip šis pažeidimas turi įtakos jam, kas yra gydymo metodai ir abortus.
Jūs neturite pasakyti, ką daryti. Visi bandymai atliekami tuo prašymu, ir jums nuspręsti, kaip elgtis. Patarėjas arba gydytojas jums pasakys apie visus "pliusus" ir "minusus" kiekvieno galimo galimybe ir jūsų prašymu, parengs kitą svarbią informaciją, tačiau sprendimą priima tik motina pati. Kaip
paveldima liga
vaikas gauna dvi genus kiekvieno bruožo, vienas iš motinos ir vienas iš tėvo. Atminkite, kad tik viena pora gali turėti šešis berniukus ir šešias mergaites iš eilės, todėl jis gali turėti daug vaikų su problema, rizika yra 1: 2 arba 1: 4, arba pora gali turėti daug sveikus vaikus.
naujų mutacijų
Kartais vaikas gimsta su dominuojanti ar lokalizuota ant X chromosomos liga, kuri neturėjo nei sutuoktinis - nauja
dominuojantys genai
pavyzdžiai ligų: Huntingtono liga, Achondroplasia ir miotoninės distrofija
Jei asmuo yra dominuojančios geno vežėjas, jątai bus iš karto aišku, jei tik simptomai nerodo vėliau gyvenime. Jei genas yra, kiekvienas kiaušinis ar spermatozoidų ląstelių turi 50 tikimybę: 50 gauti defektais geną.
tikimybė atsiradimo genetinės ligos vaiko: tikimybė kiekvieno vaiko liga yra 1: 2.
recesyvinis genai
Pavyzdžiai ligų: fibrozė, talasemija ir pjautuvinė anemija
defektais recesyvinis genas neturi įtakos motinos ir tėvo sveikatą, su sąlyga, kad genų pora yra normalu. Tačiau, jei vaikas paveldi dvi kopijas trūkumais genų, po vieną iš kiekvieno iš tėvų, jis serga. Jei jis paveldi vieną kopiją, ji bus sveika vežėjas -kaip liga ir jos tėvų.
tikimybė genetinės ligos vaiko: tikimybė kiekvieno vaiko liga yra 1: 4. Nezabolevshie vaikai gali būti vežėjai iš santykiu 2 ligos: 3.
lokalizuotas X-susijusi genų
pavyzdžiai ligų: Hemofilija, Diušeno raumenų distrofija ir Achromatopsia
Jei moteris yra su trūkumais genų ant X chromosomos vežėjas, tai tikėtina, kad liga nėra pasireikšti kaip jos kito X chromosoma, ogali turėti normalų versiją geno. Vyras vežėjas defektais genas ant X chromosomos ir kenčia nuo šios ligos, nes ji neturi jokio kito X chromosomą su normalaus geno variantas.
tikimybė genetinės ligos vaikas: jei vežėjas yra mama, dukra turi būti su tuo santykiu 1 vežėjas galimybę: 2.Sūnūs turi galimybę susirgti santykiu 1: 2. Jei tėvas serga, tada visi jo dukros bus vežėjai, tačiau sūnūs nesirkite.
yra mutacija. Mutacijos atsiranda dėl geno kopijavimo klaidų vykstant kiaušialąstės ar spermos gamybai. Net jei turėti vaiką su nauja mutacija, šie vaikai yra ne didelė rizika susirgti šia liga, bet problema vaikas bus perduoti geną savo vaikams.
chromosomų sutrikimų
Vaikui labai svarbu, kad paveldės teisingą skaičių chromosomų( 46) - iš papildoma chromosoma išvaizda reiškia tūkstančius papildomų genų;vieno tūkstančių prarastų genų nebuvimas.
trisomija( įskaitant Dauno sindromas)
Jei vaikas paveldi papildomą kopiją chromosomos, ji turės tris kopijas, o ne du.Ši sąlyga vadinama trisomija. Dauguma trisomijos sukelia nėštumą dėl persileidimo, tačiau kai kurie leidžia vaikui augti. Dažniausiai yra Dauno sindromas, taip pat vadinamas trisomija 21, kaip vaikas turi tris kopijas 21 chromosomos. Edvardso sindromas( trisomija 18) ir Patau sindromas( trisomija 13) yra mažiau paplitęs, ir yra daugiau rimtų pažeidimų.vaiko rizika susirgti Dauno sindromu padidėja su moterimi amžiaus: per 20 metų jis yra 1 : 1500 30 - 1 : 900 ir 40 - 1: 100.
daugiau sekso chromosomos
Tyrimai rodo, kad bent vienas iš tūkstančių vaikųturi papildomą lytinį chromosomą.Tokie vaikai paprastai yra normalūs dėl išvaizdos ir elgesio, daugelis gyvena visą savo gyvenimą, net nežinodami apie papildomą chromosomą.Tačiau kai kuriems tokiems vaikams gali kilti problemų, pavyzdžiui, vyrai su papildoma X chromosoma bus nevaisingi. Jei Prenatalinė tyrimai rodo, kad jūsų vaikas turi papildomą X arba Y-chromosomą, jums bus pasiūlyta genetinis konsultavimas aptarti pasekmes.
Translocation
Apie vieną iš penkių šimtų žmonių turi vieną ar daugiau chromosomos dalys, kurios yra keičiamos kitomis arba skaldytos. Tokie struktūriniai pokyčiai vadinami perkėlimais. Subalansuota translokacija nesukelia jokių problemų, nes yra visi genai, nors jie yra skirtingi. Jei yra nesubalansuotas translokacijos( su papildomu ar trūkstamą informaciją), paprastai pasireiškia persileidimus, ir jei vaikas gimsta, jis turės didelį fizinį ir psichikos ligos.Žmonės su subalansuotu perkėlimu kelia didelę riziką kiaušinius ir spermatozoidus gaminti su nesubalansuotu perkėlimu. Daugiamatė
ARBA SUTRIKIMAI
Daugelis polygenic liga, spina bifida pavyzdį, dažniausiai ne dėl netvarkingu geno ar chromosomos, ir yra kombinuotosios poveikio įvairių genų ir aplinkos rezultatas. Tokios ligos vadinamos daugiafaktoriškai ar poligenais. Jei vaikas gimsta su viena iš šių sutrikimų, pasikartojimo rizika tėvų apskaičiuojamas pagal pastabas kitais porų, kurie turėjo vaiką su pačia liga statistiką.