Kas yra hepatolentikulinė degeneracija ir jos simptomai?
liga Konovalova-Wilson nurodo retų ir egzotinių ligų, tačiau taip pat turėtų būti priskirta prie itin sunki jo srautą.Tai yra multisystem liga su žalos daugelio organų ir sistemų, bet visų pirma, kenčia nuo kepenų ir centrinės nervų sistemos( smegenų).
labiausiai paplitusi liga šalyse, kur glaudžiai susiję santuokos leidžiama( Endogamia), kuris yra, kodėl jo plėtrai pakanka autosominiu recesyvinis Transmisijos tipas. Apskritai vyrai ir paaugliai paaugliai yra linkę į šią ligą.
Antrasis šios ligos pavadinimas yra hepatolentikulinė degeneracija. Tai yra paveldima liga išsivysto dėl sutrikimų nuo ceruloplazminu ir vario pristatymo biosintezės, kuris veda į pernelyg turinį šių medžiagų visą kūną.
Ceruloplazminas reiškia sudėtingus baltymus, kurių sudėtyje yra vario. Dauguma jo yra kraujo plazmoje. Pagrindinė šio baltymo funkcija - vario transportavimas ir dalyvavimas geležies metabolizme. Jei ceruloplazmino biosintezės yra pažeidžiamos, tai jis atsiranda toksinių nuosėdas iš geležies ir vario, kepenų, smegenų, kasos.
Paprastai pristatyti maistą apie 3-4 mg vario,null, kuris yra absorbuotas plonų sekcijų žarnyne ir į kepenis. Kepenyje varis prisijungia prie ceruloplazmino. Tada šis kompleksas patenka į kraują ir yra pasirinktinai paimtas iš organų.Išskyrimas( medžiagų apykaitos produktų išskyrimas) vario pasireiškia su tulžimi. Mažoji vario dalis vis dar cirkuliuoja su albuminu susijusi forma, ir jos išsiskyrimas pasireiškia šlapime. Kai
hepatolentikulinė degeneracija sintezė ceruloplazmino mažėja, vario ekskreciją į tulžies yra atitinkamai sumažinamas, šios medžiagos lieka suma padidėjo organizme ir padaryti jį toksinis poveikis.
papildymas dėl sumažėjusio aktyvumo ceruloplazminu vario Netiksli pristatymo pakankamais kiekiais, kad fermentų, atsakingų už audinių kvėpavimą kraujodaros. Be ceruloplazmino vario privalo pašalinti iš organizmo, kaip pastebėta šios ligos ir jos gedimo, tai reiškia, kad vario lieka organizme. Kaip rezultatas, yra padidėjęs kaupimo vario kepenų, inkstų, smegenų, ir ragenos. Simptomai
hepatolentikulinė degeneracija
Pagrindiniai simptomai ligos apima kepenų ir centrinę nervų sistemą.Kuo vėliau vyksta liga, tuo lėtesnis srautas, tačiau tai taip pat reiškia didelius smegenų ir kepenų pokyčius. Labai
būdinga tai, kad hepatito buvimo aktyvios formos, kuri yra lydimas geltos, kraujo visada užregistruotas aukštą aktyvumą transferazės( atsakinga už komunikaciją tarp baltymų ir angliavandenių apykaitos) ir hypergammaglobulinemia( padidintas suma gammaglobulins).
Kadangi procesas progresuoja į kepenų cirozė hepatito pajamos atropinis tipo hipertenzija vystosi vartų venos. Dėl labai sumažėjo kepenų dydis, sunaikinus hepatocitų ir jų nesugebėjimą atlikti savo pagrindines funkcijas, sparčiai vystosi kepenų nepakankamumas.
Hepatolentikulinės degeneracijos simptomai taip pat yra nervų sistemoje. Pagrindinė vieta iš vario nusėdimą smegenų - Lenticular vaistinėje ar lęšių branduolio ir požievinių struktūrų ir galvos smegenų žievės. Paprastai tai pasireiškia rankų drebėjimas - nuo vos pastebimas iki akivaizdžios ir labai stiprus.Šiuo atveju, ne tik rankos dreba, kūnas tiesiog šliušo traukuliuose. Tai ligos pasireiškimas stipriai pažeidžia gyvenimo ritmą, nes sunkiais atvejais pacientai negali nei skaityti, nei rašyti, nei padaryti savo maistą ir rūpintis savimi.
Tačiau tai nėra vieninteliai ligos simptomai. Išryškėja viso kūno raumenų standumas. Tai pasireiškia padidėjusiu galūnių tonu ir deformacija dėl raumenų spazmų.Judėjimas tampa lėtas, ir daugelis iš jų yra nepasiekiami pacientams. Gali išsivystyti paralyžius ar hiperkinezinio sutrikimas traukulių, lėtas ar nevalingi judesiai, rankų, liemens ir kojų formą.Mes tokiems pacientams monotoniška, vos įskaitoma, nes toksinį poveikį smegenų struktūrų yra smarkiai nukentėjo intelektas, atmintis, elgesys pokyčiai.
Iš inkstų atsiranda tubulinė patologija, atsirandanti dėl kūno parūgštinimo ir bikarbonatų mažinimo. Dėl to šlapime pasireiškia stiprus gliukozės, fosfatų ir padidėjusio kiekio aminorūgščių - fenilalanino, tirozino, leucino, valino - išvaizda.
Tolimesnėse stadijose varis pradeda kauptis ragenos krašte, sukuriant specifinį simptomą - Kaiserio-Fleischerio žiedą.Iš išorės jis atrodo kaip geltonai žalias ar alyvmedžio žiedas aplink diafragmos periferiją.Pirma, ant viršutinio rainelės krašto atsiranda puslankis, tada žemyn, palaipsniui jie uždaro ir sudaro apskritimą.Ankstyvosiose stadijose žiedą galima matyti tik naudojant spragtuką, bet vėlesniais terminais jį galima pamatyti be akių.
Hepatolentikulinės degeneracijos gydymas
Kalbant apie gydymo priemones, jas galima suskirstyti į dvi grupes - medicininę mitybą ir vaistus.
Terapinė dieta( dieta Nr. 5), taip pat vaistų gydymas, pacientai turėtų laikytis likusio gyvenimo.
Tarp visų produktų rekomenduojama vengti tokių, kurių sudėtyje yra vario. Didžiausias skaičius yra kiaulienos inkstai, špinatai, jautienos ir kiaulienos kepenys, grikiai, kviečių grūdai, įvairūs riešutai ir šokoladas.
Daugeliu atvejų pastebimas teigiamas poveikis gydant penicilaminu ar unitioliu.Šie vaistai yra susiję su kompleksonais, kurie yra naudojami kaip priešnuodžiai. Jie turi priešuždegiminį, imunosupresinį ir detoksikacinį aktyvumą ir puikiai suriša sunkiuosius metalus, įskaitant varį.
Daugeliu atvejų po tokio gydymo pastebimas būklės pagerėjimas ir kartais būklės stabilizavimas iki visiško visų simptomų išnykimo.
Apskritai, ligos prognozė yra gana patenkinama. Nepageidaujamas poveikis gali pasireikšti sunkiu kepenų nepakankamumu. Be to, nesant gydymo, dėl neurologinių sutrikimų atsiradimo vidutiniškai per 7-8 metus gali pasibaigti mirtinas pasekmės. Pagrindinė mirties priežastis yra kartu su virškinamajam traktatui susiliejusios ligos, kraujavimas ir padidėjęs slėgis portalinės venų sistemoje.