Koks paveldimos vaidmuo yra Friedreicho paveldima ataksija ir ar galima jį gydyti?

Friedreich'o ataksija - retas sutrikimas, nervų sistemos sutrikimai, pvz. Tai paveldima per recesyvinius autosomes. Pažeidžiami nugaros smegenys, daugiausia - šoninė ir užpakalinė.Tada pažeidimas progresuoja ir sukelia destrukciją masinių spinocerebeliarinės takų ląstelės. Be tinkamo gydymo rezultatų degeneracijos ir mirties kaukolės nervų, smegenėlių, ir nuo smegenų pusrutulių sutrikimo nesant.

citologinis ir biocheminis pagrindas ligos vystymosi

Pagrindinė priežastis - gedimas geležies apykaitai organizme. Jis koncentruojasi į mitochondrijas ir sutrikdo ląstelių kvėpavimą procesą.Kaip rezultatas, viduje ląstelių dramatiškai padidina laisvųjų radikalų, kurie chemiškai reaguoja ir sunaikinti ląstelių skaičių.Sutrikimai metabolizmo sukelia liaukų anomalijos baltymų sintezę - frataxin. Arba jis pagamintas nepakankamai arba iškraipoma konstrukcija. Frataxin reguliuoja geležies pervedimą į mitochondrijas, ir, jei būtina, sumažinti turinio tsitoznogo geležies.

Kaip metabolinių procesų pažeidimų yra aktyvuota genus, kurie yra atsakingi už gamybą ir ferroxidase permease.Šie fermentai turi panašias savybes su frataxin ir beveik nėra sveikų asmenų.Jų padidėjo gamyba - viena iš Friedreicho ataksija simptomus. Tai veda prie dar didesnio geležies pertekliaus ląstelėse.

Paveldimumas Iš pagal paveldėjimo ligos perdavimo leidžia liga Friedreicho ataksija genas, tikslūs duomenys apie jo buvimo vietą nėra, tačiau mokslininkai teigė, kad jis yra lokalizuotas devintą chromosomos. Genas gali mutuoti įvairiais būdais, tai yra dėl kelių veislių ligos. Beveik pusė visų žinomų ataksija - tai Friedreicho ataksija. Klinikiniai simptomai atsiranda būdamas 20 daug mažiau 25-30 metų.Ir moterys ir vyrai serga tokiu pat dažnumu. Ne kartą ši liga nebuvo užregistruota tik Negroid rasės atstovuose. Todėl mokslininkai mano, kad ligos kilmė turėtų būti siekiama konkrečių chromosomų Europos lenktynes.

labiau tikėtina, kad kenčia centrinės nervų sistemos ląstelių, iš periferinės nervų sistemos elementai yra daug mažiau jautrūs žalą.Nors negalėjo paaiškinti, kodėl tik paveikia nugaros kelius.Širdies ir kraujagyslių sistema veikia miokardo audinių kasos - Langergantsa salų.Dažnai pažymėta sumažėjimą dėl sunaikinimo tinklainės audinio ir pablogėjusio sintezės kaulų ląstelių - osteocytes.

Liga nuolat kinta. Be tinkamo terapijos mirties nėra įvyksta per 20 metų nuo simptomų atsiradimo. pirmasis pasireikšti šie simptomai:

• neaiški eisena
• koordinacijos sutrikimas
• dizartrija

Po tam tikro laiko, pacientas negali kontroliuoti savo judesius ir negali vaikščioti be pagalbos. Be tinkamo gydymo ir kitų lėtinių ligų nebuvimo atveju pacientai gali išgyventi iki 80 metų.Ligos simptomai

ankstyvieji apima depresija kelio ir kulkšnies reakciją.Šie simptomai pasireiškia ilgai prieš kitus ir paprastai stebimi 13-16 metų amžiaus. Dažnai juos lydi reumatinė širdies liga.

ne visada ekspertas suponuoja reta liga, todėl pirminiai simptomai dažnai klysta atskirą ligą ir tinkamai gydyti. Ir tik keletas metų yra specifiniai požymiai skeleto deformacijos: skoliozė, deformacija galūnių sąnarius. Klinikinis simptomas - "stop Friedreicho ataksija, netipiškų įgaubta pėda. Be to, yra pernelyg mobilumas pirštų sąnarių - pacientas gali sulenkti pirštus be jokių pastangų.

Friedreicho ataksija diagnozuojama vėlyvos stadijos iki šių simptomų:

• hipotonija raumenų, kritiškai sumažėjo skeleto raumenų tonusą
• Babinski
• arefleksiya
• nebuvimo vibracijos jautrumo

Visi šie bruožai yra būdingi bet nervų ataksija tipo. Baigiamuosiuose etapuose susirgti smegenėlių ataksija, pilnas raumenų atrofija ir nuolatinio silpnumo atrodo.

85% pacientų, be pagrindinių simptomų pastebėta gretutiniu sutrikimai: Hormoniniai sutrikimai, endokrininės organų pažeidimas, katarakta, tinklainės regresijos pralaimėjimą širdies raumens. Dažnai plečiasi įvairūs kardiomiopatijai, kuriems būdingas padidėjęs širdies susitraukimų dažnis, spengimas ausyse, beprasmiškas dusulys, skausmas krūtinės ląstos srityje. Iš endokrininės sistemos pusės labiausiai pažeidžiamos kiaušidės, kasa.

Ligos diagnozė

Anksčiau plačiai naudojama kompiuterinė tomografija, tačiau naujausi tyrimai rodo, kad jos yra mažai efektyvios. Norint sėkmingai diagnozuoti Friedreicho ataksiją reikia atlikti išsamų tyrimą ir specialius tyrimus. Visų pirma atliekamas magnetinio rezonanso tyrimas, leidžiantis aptikti nugaros smegenų nervų audinio pokyčius net ankstyvoje stadijoje. Nustatyti nervų sistemos pažeidimo sunkumą naudoti elektrofiziologinę diagnostiką.

. Siekiant patvirtinti diagnozę, atliekami gliukozės toleravimo tyrimai ir stuburo stuburo rentgeno tyrimai. Visas diagnostikos priemonių kompleksas yra skirtas sėkmingai atskirti ligas nuo kitų nervų ligų su panašiais simptomais. Panašūs požymiai yra išsėtinė sklerozė, taip pat kai kurios ligos, susijusios su medžiagų apykaitos sutrikimais. Taip pat atliekamas

DNR tyrimas ir numatoma konsultacija su medicinos genetikos specialistu. Dažnai diagnozei naudojamas visas biocheminis kraujo tyrimas. Laiko diagnozė ir tinkamas Friedreicho ataksijos gydymas užkerta kelią rimtoms komplikacijoms. Esant nuolatinei specialisto priežiūrai, pacientų gyvenimo kokybė nesumažėja.

Ligos gydymas

Visų pirma yra numatyti vaistai, kurie normalizuoja geležies mainus mitochondrijose. Tada - antioksidantai ir vaistai, kurie jungiasi laisvieji radikalai. Nepamirškite, kad pacientai vartoja vitaminus A ir E, taip pat specifines chemines medžiagas, kurios sulėtino nervų audinio nudegimų procesą.

. Priešingu atveju, gydymas pasirenkamas priklausomai nuo simptomatologijos. Kartu vartojamas gydymas skirtas skausmui ir kitoms nepatogioms apraiškoms palengvinti.

Fizioterapijos ir fizioterapijos pratimai skiriami labai veiksmingai. Pacientų raumenims reikia nuolatinio tonizmo palaikymo, fiziologinė terapija padeda suvaldyti skausmą ir išlaikyti raumenų audinio darbo gebėjimus.

Kaip straipsnis? Bendrinkite su draugais ir pažįstamais: