Gošė liga - kaip genetinė liga pasireiškia ir kaip ją galima išgydyti
Viena iš rimčiausių genetinių pakitimų šiandien yra Gošė liga.Ši liga pasižymi lipidų metabolizmo pažeidimu žmogaus organizme.
Ligos požymiai
Pasak gydytojų, visų pirma su šia liga veikia kepenys ir blužnis. Tačiau patologinės ląstelės taip pat atsiranda smegenyse. Be to, kenčia kaulų čiulpai, inkstai ir plaučiai.
Šis patologinis procesas pirmą kartą buvo aprašytas XIX a. Devintajame dešimtmetyje. Pirmasis ligos atradėjas buvo prancūzų gydytojas F. Goce.
Anomalijos priežastis
Ekspertai genetikos srityje mano, kad pagrindinis ligos prozektorius yra gliukocerebrozido geno mutacija. Iš viso, žmogaus kūne yra du tokie genai. Jei vienas iš jų yra visiškai sveikas, o antrojo mutavo, tada Gaucher'io liga vystosi.
Pažymėtina, kad kliniškai sveikai tėvui ir motinai gali būti sergantis vaikas. Tai atsitinka, kai abu tėvai yra mutavusio geno nešėjai.
Problema diagnozuoti šią anomaliją yra tai, kad pacientas dažniausiai nesiskundžia specifinių simptomų ir nejaučia poreikio atlikti genų tyrimą.
Rizikos veiksniai
Liga laikoma viena iš retų.Taigi, remiantis statistiniais duomenimis, 100 000 gyventojų yra tik vienas asmuo su mutavusiu genu.
Kai kurie ashkenazi žydų atstovai yra ypač rizikingi susirgti. Vidutiniškai vienas žmogus serga nuo 850.
Nepaisant to, kad Gošė ligos dažniausiai daro įtaką žydų tautybės atstovams, manyti, kad tai yra "nacionalinė" patologija, tai yra neteisinga. Bet kurios etninės grupės atstovas gali susirgti.
Ligos rūšys
Paprastai yra 3 Gausoro ligos tipai: 1 tipo
- Gošė liga, pasižyminti smegenų pažeidimu ir HC( šis tipas yra laikomas dažniausia).
- tipo 2 liga, kuriai būdingi ryškūs neurologiniai sutrikimai( ligos požymiai yra labai stipriai išreikšti ir pasireiškia 1-iaisiais gyvenimo metais).
- 3 tipo liga, pasižymi labai ryškiais neurologiniais simptomais( pasireiškusiomis vaikystėje).
Vidutiniškai sergančiųjų antrojo tipo ligos išgyvenamumas yra dveji metai. Trečios rūšies ligos pacientai dažnai išgyvena iki pilnametystės.
simptomai Šios patologinės būklės pasireiškimas yra mutavusių ląstelių kaupimasis organizme.
blužnies pakitimų simptomai
. Kai blužnis paveiktas, dėl mutavusių ląstelių kaupimosi pastebimas organo dydžio padidėjimas. Kartais paveiktas organas išsiplėtė dvidešimt penkis kartus, dėl kurio paciento skrandis atrodo panašus į vėlyvą nėštumą.
Taip pat pastebimi šie simptomai:
- greitas nuovargis net po nedidelės fizinės ar intelektualios apkrovos;
- bendras silpnumas;
- gausus nosies kraujavimas;
- dantenų kraujavimas;
- gausus ir ilgalaikis mėnesinis
Dėl mutavusių ląstelių blužnyje žmogaus organizmas dažnai praranda savo sugebėjimą atsispirti infekcinėms patologijoms. Atsižvelgiant į tai, žmogus su mutavusiu genu dažniau gali užsidegti.
Simptominis kaulų pažeidimas
Dėl mutavusių kaulų čiulpų ląstelių kaupimosi žmogus dažnai kenčia nuo įvairių kaulų pažeidimų.
Visų pirma atsiranda aseptinio neurozės progresavimo, dėl ko sutrinka sąnarių judrumas. Be to, kaulų masė sparčiai mažėja.
Atsižvelgiant į fosforo ir kalcio metabolizmo pažeidimus, paciento kaulai praranda savo formą ir tampa trapūs. Bet kokia žala gali sukelti rimtą viršutinės arba apatinės galūnės pažeidimą.
Kai liga progresuoja, yra tokių simptomų kaip patologinių sričių atsiradimas, kai kaulų audinys tampa tankesnis, taip pat stiprus skausmas, kurį sukelia kaulų krizės.
Kaulų krizių priežastis yra patinimas, progresuojantis tiek kaulo, tiek jo viduje. Dėl skausmingų pojūčių, kurios trunka nuo kelių valandų iki kelių dienų, kartu sumažėja kaulų apyvarta.
Kiti
simptomai Dažnai yra ir patologinės būklės simptomų, tokių kaip:
- Fizinio augimo ir brendimo vėlavimas.
- Ilgalaikis menstruacijų nebuvimas.
- Tamsiai raudonos spalvos apvalios dėmės išvaizda( paveiktos sritys aplink akis).
- Odos pigmentacija( yra geltonos ir rudos atspalvių).
Vaikų
ligos apraiškos Šiuolaikiniai gydytojai išskiria 2 Gošė ligos formas vaikams.
naujagimiams pasireiškia ūminė ligos forma.Šiuo atveju patologija vystosi nuo pat pirmųjų vaiko gyvenimo mėnesių už motinos gimdos.
. Kilus lėtinės formos vystymuisi, pastebimi šie simptomai:
- pilvo padidėjimas;
- karščiavimas;
- kvėpavimo takų ir rijimo patologijos;
- sąnarių patinimas;
- padidėję limfmazgiai( pasitaiko retai);
- raumenų hipertenzija.
Kartais vaikui gali išsivystyti tiesės ar aklumas.
Ūminio ligos progresas yra nepalankus. Vaiko mirtis dažnai įvyksta jau pirmaisiais jo gyvenimo metais.
Lėtinė Gošė ligos forma vaikams vystosi nuo penkių iki aštuonerių metų.Liga pasižymi įvairiais kraujavimu, skausmais pojūčių apatinėse galūnes ir pilvo apimties padidėjimu.
Pavojus yra tas, kad ilgą laiką vaiko būklė gali išlikti patenkinama.
Kai liga progresuoja, yra didelė fizinio vystymosi atsilikimas, imuninės sistemos funkcijų sumažėjimas ir padidėjusi anemija. Prognozę nustato paciento amžius. Kuo jaunesnis vaikas, tuo didesnis yra mirtinų rezultatų pavojus.
Paciento
diagnostika ir priežiūra Ankstyvas diagnozavimas gali padėti anksti nustatyti ligą.Genetinę patologiją galima nustatyti tiriant DNR.
Vaikų gydymas yra sudėtingas, nes trūksta tinkamų specifinių vaistų.Tačiau dažniausiai kūdikiai švirkščiami su vitaminais ir sočiųjų riebalų rūgštimis.
Svarbu prisiminti nuolatinės medicininės priežiūros būtinybę.Vaikams gydyti nereikia profilaktinio skiepijimo.
Suaugusieji gydomi fermentacijos terapija. Injekcijos atliekamos vieną kartą per dvi savaites. Svarbu įsivaizduoti, kad injekcijos skiriamos tik tiems pacientams, kurie kenčia nuo ryškių simptomų.
Kaip straipsnis? Bendrinkite su draugais ir pažįstamais: