Dauno sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Dauno sindromas - paveldima liga, kurios kariotipas sudaro 47 chromosomų vietoj įprastų 46.
Atsižvelgiant į lytinių ląstelių formavimosi mejozės poriniai chromosomos turi išsklaidyti metu, bet jei dėl kokios nors priežasties ji nėra tuo pastojimo vaiko laiko pasirodo trečiasis 21-chromosoma( trisomija).
anomalija pasitaiko apie vieną iš 800 naujagimių ir 88% atvejų tai yra dėl to ne Padalijimas moterų lytinių ląstelių.
Kas sukelia Dauno sindromą, ir kas tai yra? Pagrindinis rizikos veiksnys, didinantis vaiko su Dauno sindromu tikimybę, yra būsimos motinos amžius.45 m. Sergančio vaiko pavojus yra 1:30.
Nors, pagal statistiką, vaikai gimsta su šiuo anomalijų yra labiau paplitęs jaunų moterų dėl didelio kiekio darbo. Tėvo amžius neturi įtakos patologijos atsiradimui. Taip yra dėl to, kad vyriškos lyties ląstelės atnaujinamos kas 72 dienas ir nesikaupia toksiškų medžiagų.
Moterys taip pat yra kiaušinį kiaušidėse nuo gimimo, ir tada susisiekti su kenksmingų cheminių medžiagų, spinduliuotės, piktnaudžiavimo alkoholiu ir rūkymas gali neigiamai paveikti juos.
Jeigu šeima jau turi vieną "Saulė" vaiko, yra nedidelis šansas gimimo( nuo 1% vidutinis), o antroji kūdikį su Dauno sindromu. Be to, trisomijos rizika palikuonyse gali padidinti tėvų giminystę.
Dauno sindromas yra nenormalus ląstelių dalijimąsi, kai 21 pora chromosomų yra pridedamas nereikalingų genetinę klausimą rezultatas.
patologija gali turėti tris variantus: trisomiją, mozaicizmą, perkėlimą.Dažniausiai yra trisomija, kurią sukelia chromosomų nesiskyrimas per ląstelių dalijimosi laikotarpį.Trys chromosomos, o ne dvi, yra stebimos visose vaiko ląstelėse. Tiksli šio reiškinio priežastis iki šiol nežinoma.
mosaicism turi retas ir švelnaus sindromas ir pasižymi tuo, kad papildomas chromosomos yra ne visos ląstelės yra susijęs tik kai kurie audiniai ir organai. Nondisjunction atsiranda ne tik tėvų reprodukcinių ląstelių formavime, bet ir ankstyvose embrionų vystymosi stadijose. Kai
translokacijos metu ląstelių sintezės švenčiama kompensuoti dalį vienoje chromosomoje yra 21 poros chromosomų į kitą pusę.
Paprastai Dauno sindromas lemia išorės požymius, kurie nėra sunku rasti žmogų numeris:
diagnozėPatologija paprastai nustatoma prieš vaiko gimimą.Būsimoms motinoms siūloma atlikti išsamų tyrimą, kuris atliekamas nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės, o antrąjį trimestrą - nuo 15 iki 20 savaičių.Tai yra vadinamoji genetinė atranka, leidžianti atskleisti patologiją net gimdos vystymosi stadijoje.
Pirmąjį trimestrą, ultragarsu, išmatuojamos būdingos vaisiaus sritys - nosies kaulai, apykaklės storio storis. Chromozinio defekto įtarimas gali atsirasti, jei nosies kaulai nėra atsekti arba jie turi labai mažus matmenis, o apykaklės storis yra didesnis nei 3 mm. Be to, nėščios moters kraujo analizė nustato žmogaus chorioninį gonadotropiną ir RAPP-A baltymą.Kraujo tyrimo ir ultragarsu rezultatai yra vertinami kartu.
Antrame nėštumo trimestre kraujo tyrimas tikrinamas trimis rodikliais. Didelės diagnostinės vertės yra alfa-fetoproteinas, laisvas estriolis, chorioninis gonadotropinas. Papildomo tyrimo rezultatai lyginami su pirmojo trimestro duomenimis. Net geriausi diagnostikos metodai kartais rodo klaidingai teigiamus rezultatus, kai vaikas yra visiškai sveikas.
Jei genetinis atranka labai tikėtina, kad vaikas turi Dauno sindromą, tada parodomi rimtesni testai. Po išankstinio konsultavimo juos gali rekomenduoti genetikas.
Tokiems tyrimams atlikti:
Tokie testai, kaip taisyklė, siūlomi toms šeimoms, kurios turi didžiausią procentą nuo patologijos kūdikio išvaizdos. Invaziniai metodai taip pat nerekomenduojami, jei motinos amžius viršija 35 metus.
Po to, kai vaikas gimė, diagnostikos tikslais, atsižvelgiant į indikacijas, 21-oje poroje chromosomų nustatyta papildoma genetinių dalelių chromosomų analizė.
gydymas ir prognozė Šiuo metu Dauno sindromas yra nepagydoma patologija, tačiau, pavyzdžiui, galima sėkmingai gydyti tokias ligas kaip širdies ligos.
Šiuo chromosomų mutacija dažnai diagnozuojamas vystymosi sulėtėjimą nervų sistema, todėl į pirmojo trimestro nėščiosioms patariama vartoti folio rūgšties papildus, siekiant sumažinti rimtų pažeidimų riziką.
Po to, kai vaikas gimsta, jei jis yra sveikas, visos pastangos turėtų būti nukreiptos į jo socialinę adaptaciją.Yra specialūs reabilitacijos centrai, kuriuose kalbėtojai-defektologai ir psichologai dirba su tokiais vaikais. Siekiant tobulinti specialių treniruočių rezultatus, rodomi nootropiniai vaistai, kurie stimuliuoja nervų sistemos vystymąsi. Tai yra aminalonas, vitaminai B, smebrolizinas.
Vidaus organų defektai gali prireikti chirurgijos, tačiau savalaikis įsikišimas padidina normalaus gyvenimo tikimybę.Todėl vaikas su chromosomų broką turi būti nuolatos prižiūrima specialistų.
Vaikų su Down'o sindromu vidutinė gyvenimo trukmė yra trumpesnė nei įprastų žmonių, ir tai yra susijusi su dideliu jautrumu įvairioms ligoms. Mūsų laikais, kai medicinos galimybės padidėjo, ir ten gali būti iki 50 metų su šia liga, o anksčiau šie vaikai retai gyveno iki dešimties metų.
Nepaisant jo ypatumai, žmonės su Dauno sindromu turi teisę į visavertį gyvenimą šiuolaikinėje visuomenėje. Jie yra labai malonūs ir išlieka pasitikintys vaikai visą likusį gyvenimą.
Atsižvelgiant į lytinių ląstelių formavimosi mejozės poriniai chromosomos turi išsklaidyti metu, bet jei dėl kokios nors priežasties ji nėra tuo pastojimo vaiko laiko pasirodo trečiasis 21-chromosoma( trisomija).
anomalija pasitaiko apie vieną iš 800 naujagimių ir 88% atvejų tai yra dėl to ne Padalijimas moterų lytinių ląstelių.
Rizikos veiksniai, turintys vaiką su Dauno sindromu
Kas sukelia Dauno sindromą, ir kas tai yra? Pagrindinis rizikos veiksnys, didinantis vaiko su Dauno sindromu tikimybę, yra būsimos motinos amžius.45 m. Sergančio vaiko pavojus yra 1:30.
Nors, pagal statistiką, vaikai gimsta su šiuo anomalijų yra labiau paplitęs jaunų moterų dėl didelio kiekio darbo. Tėvo amžius neturi įtakos patologijos atsiradimui. Taip yra dėl to, kad vyriškos lyties ląstelės atnaujinamos kas 72 dienas ir nesikaupia toksiškų medžiagų.
Moterys taip pat yra kiaušinį kiaušidėse nuo gimimo, ir tada susisiekti su kenksmingų cheminių medžiagų, spinduliuotės, piktnaudžiavimo alkoholiu ir rūkymas gali neigiamai paveikti juos.
Jeigu šeima jau turi vieną "Saulė" vaiko, yra nedidelis šansas gimimo( nuo 1% vidutinis), o antroji kūdikį su Dauno sindromu. Be to, trisomijos rizika palikuonyse gali padidinti tėvų giminystę.
Sukelia Dauno sindromas
Dauno sindromas yra nenormalus ląstelių dalijimąsi, kai 21 pora chromosomų yra pridedamas nereikalingų genetinę klausimą rezultatas.
patologija gali turėti tris variantus: trisomiją, mozaicizmą, perkėlimą.Dažniausiai yra trisomija, kurią sukelia chromosomų nesiskyrimas per ląstelių dalijimosi laikotarpį.Trys chromosomos, o ne dvi, yra stebimos visose vaiko ląstelėse. Tiksli šio reiškinio priežastis iki šiol nežinoma.
mosaicism turi retas ir švelnaus sindromas ir pasižymi tuo, kad papildomas chromosomos yra ne visos ląstelės yra susijęs tik kai kurie audiniai ir organai. Nondisjunction atsiranda ne tik tėvų reprodukcinių ląstelių formavime, bet ir ankstyvose embrionų vystymosi stadijose. Kai
translokacijos metu ląstelių sintezės švenčiama kompensuoti dalį vienoje chromosomoje yra 21 poros chromosomų į kitą pusę.
požymiai ir simptomai Dauno sindromas
Paprastai Dauno sindromas lemia išorės požymius, kurie nėra sunku rasti žmogų numeris:
- plokščią veidą su nuožulniomis akis, kaip ir Mongoloid rasės( iki patologija buvo vadinamas "dauno liga);
- maža galva ir trumpas kaklas;
- plaši rankiniai šepečiai su trumpais pirštais ir vienas skersinis raukšlėlis ant delno;
- trumpos galūnės;
- nepakankamai išvystytos ausys;
- buvimas epikanta - specialios raukšlės prie vidinio akies kampo, kuri apima ašarų gumbelis ir neperduoda viršutinio voko;
- plokščias platus nosies tiltas ir trumpas nosis;
- pakeisti rainelės ir dėmių Šio pranešimo Brushfilda prieinamumą - židinio jungiamojo audinio sandarinimo skersmuo 0,1 iki 1 mm, turintys geltona spalva;
- mažas augimas;
- odos raukšlė ant naujagimio kaklo;
- šnipštis;
- neįprastai didelė kalba( makroglozija);
- raumenų hipotenzija;
- trumpinimas pirštų dėl atsilikimo nuo viduryje falangų, taip pat 5-ojo piršto( kreivumo) defektas;
- kalbos formos arba piltuvėlio formos krūtinės;
- atvira burna dėl sumažėjusio raumenų tono.
Dauno sindromo
diagnozėPatologija paprastai nustatoma prieš vaiko gimimą.Būsimoms motinoms siūloma atlikti išsamų tyrimą, kuris atliekamas nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės, o antrąjį trimestrą - nuo 15 iki 20 savaičių.Tai yra vadinamoji genetinė atranka, leidžianti atskleisti patologiją net gimdos vystymosi stadijoje.
Pirmąjį trimestrą, ultragarsu, išmatuojamos būdingos vaisiaus sritys - nosies kaulai, apykaklės storio storis. Chromozinio defekto įtarimas gali atsirasti, jei nosies kaulai nėra atsekti arba jie turi labai mažus matmenis, o apykaklės storis yra didesnis nei 3 mm. Be to, nėščios moters kraujo analizė nustato žmogaus chorioninį gonadotropiną ir RAPP-A baltymą.Kraujo tyrimo ir ultragarsu rezultatai yra vertinami kartu.
Antrame nėštumo trimestre kraujo tyrimas tikrinamas trimis rodikliais. Didelės diagnostinės vertės yra alfa-fetoproteinas, laisvas estriolis, chorioninis gonadotropinas. Papildomo tyrimo rezultatai lyginami su pirmojo trimestro duomenimis. Net geriausi diagnostikos metodai kartais rodo klaidingai teigiamus rezultatus, kai vaikas yra visiškai sveikas.
Jei genetinis atranka labai tikėtina, kad vaikas turi Dauno sindromą, tada parodomi rimtesni testai. Po išankstinio konsultavimo juos gali rekomenduoti genetikas.
Tokiems tyrimams atlikti:
- 1) Amniocentezė.Procedūra atliekama 15-ąja nėštumo savaitę, įvedant specialią adatą į moterio gimdą, kad būtų imamas amniono skystis.Šis metodas laikomas tiksliausiu tyrimu.
- 2) Choriono vilnių tyrimas. Chromosomų analizei parenkamos placentos ląstelės. Testas yra informatyvus tarp 9 ir 14 nėštumo savaitės.
- 3) Nugaros kraujo analizė.Toks tyrimas atliekamas po 18 savaičių.
Tokie testai, kaip taisyklė, siūlomi toms šeimoms, kurios turi didžiausią procentą nuo patologijos kūdikio išvaizdos. Invaziniai metodai taip pat nerekomenduojami, jei motinos amžius viršija 35 metus.
Po to, kai vaikas gimė, diagnostikos tikslais, atsižvelgiant į indikacijas, 21-oje poroje chromosomų nustatyta papildoma genetinių dalelių chromosomų analizė.
Dauno sindromo
gydymas ir prognozė Šiuo metu Dauno sindromas yra nepagydoma patologija, tačiau, pavyzdžiui, galima sėkmingai gydyti tokias ligas kaip širdies ligos.
Šiuo chromosomų mutacija dažnai diagnozuojamas vystymosi sulėtėjimą nervų sistema, todėl į pirmojo trimestro nėščiosioms patariama vartoti folio rūgšties papildus, siekiant sumažinti rimtų pažeidimų riziką.
Po to, kai vaikas gimsta, jei jis yra sveikas, visos pastangos turėtų būti nukreiptos į jo socialinę adaptaciją.Yra specialūs reabilitacijos centrai, kuriuose kalbėtojai-defektologai ir psichologai dirba su tokiais vaikais. Siekiant tobulinti specialių treniruočių rezultatus, rodomi nootropiniai vaistai, kurie stimuliuoja nervų sistemos vystymąsi. Tai yra aminalonas, vitaminai B, smebrolizinas.
Vidaus organų defektai gali prireikti chirurgijos, tačiau savalaikis įsikišimas padidina normalaus gyvenimo tikimybę.Todėl vaikas su chromosomų broką turi būti nuolatos prižiūrima specialistų.
Vaikų su Down'o sindromu vidutinė gyvenimo trukmė yra trumpesnė nei įprastų žmonių, ir tai yra susijusi su dideliu jautrumu įvairioms ligoms. Mūsų laikais, kai medicinos galimybės padidėjo, ir ten gali būti iki 50 metų su šia liga, o anksčiau šie vaikai retai gyveno iki dešimties metų.
Nepaisant jo ypatumai, žmonės su Dauno sindromu turi teisę į visavertį gyvenimą šiuolaikinėje visuomenėje. Jie yra labai malonūs ir išlieka pasitikintys vaikai visą likusį gyvenimą.