Prenatalinė įgimtų ligų diagnozė

Prenatalinė diagnozė yra efektyviausias būdas išvengti įgimtų ligų.Tai daugeliu atvejų leidžia vienareikšmiškai išspręsti galimo vaisiaus pažeidimo ir vėlesnio nėštumo nutraukimo problemą.

nešiojimo priešgimdyminė diagnozę I tris nėštumo apima nustatant tokias biocheminių žymenų: PAPP-A ir nemokamą P-subvienetą hCG( P-CH) - 8-osios iki 13 nėštumo savaitės ir tada - ultragarso apykaklės vaisiaus erdvė 11už 13-ą savaitę.Šis algoritmas - efektyviausia atrankos sistema pirmiausia Dauno sindromu ir kitų chromosomų anomalijos( . Edvardso sindromas, Klinefelter ųjų Turner et al), leidžiant jiems aptikti maždaug 90% atvejų su dažnio nameliuose rezultatus nopolozhitelnyh 5%.

be nustatyti chromosomų anomalijos kartu nustatyti šių biocheminių žymenų įvertinti turintys morfologinių defektų vaisiui ir akušerinių komplikacijų skaičių riziką.

Tikimybės riba yra 1: 540( ty ji nėra aukštesnė už gyventojų vidurkį) laikoma rizikos riba.

tyrimas biocheminių žymenų II nėštumo trimestrą( 14-18 savaičių) įvertinti dėl šių pažeidimų riziką:

■ chromosomų anomalijos vaisiui( Dauno sindromas, Edwards et al.,);

■ vaisiaus nugaros ir pilvo sienos defektai;

■ gimdymo komplikacijos III nėštumo trimestre.

rizikos vaiko su Dauno sindromu priklauso nuo nėščiosios amžiaus ir vyresniems nei 35 metų moterims - 1: 380 40 metų - 1: 100.Neuroninio vamzdelio defektai - dažniausiai pasitaikantys morfologiniai sutrikimai, nustatyti 0,3-3 iš 1000 naujagimių.Gebėjimas

nėščiųjų aptikimas Dauno sindromas ir nervinio vamzdelio defektai, remiantis tarp pokyčių koncentracija, biocheminius esančių nėščių moterų kraujo ir apsigimimų akivaizdoje skaičius santykius.

Prenatalinė diagnozė antrajame nėštumo trimestre yra pagrįsta trijų ar keturių testų naudojimu.

trigubas testas apima nustatant koncentraciją vaikingų AFP, laisvo hCG P-subvieneto, ir laisvo estriol kraujyje. Optimalus atrankos laikas yra 16-18 savaičių.Dauno sindromo nustatymo efektyvumas naudojant šiuos žymenis yra maždaug 69%( klaidingai teigiamų rezultatų dažnis yra 9,3%).

Quadro testas - labiausiai paplitęs ir visuotinai pripažintus šiandien metodas nėščiųjų patikros dėl Dauno sindromu ir trisomija 18 Tai reiškia, nustatančio koncentraciją nėščių AFP nemokamai estriolio, inhibinas A ir HG kraujyje. Bandymas atliekamas nuo 15 iki 22 nėštumo savaičių.Keturių testų efektas Downo sindromui yra 76%( klaidingai teigiamų rezultatų dažnis yra 6,2%).

Norint identifikuoti įgimtą vaisiaus išsigimimo į I-II trimestrą nėštumo naudojant sudėtinė testą( dviejų pakopų priešgimdyminė atranką pagal Dauno sindromu ir kitų chromosomų anomalijų, taip pat nervinio vamzdelio defektų).Pirmasis etapas yra optimaliai atlikti 12 nėštumo savaitę( tarp 10 ir 13 savaičių), ji apima nustatant Papp-A, p-hCG koncentracija nėščių ir vaisiaus ultragarso kraujyje. Antrasis etapas atliekamas 3-4 savaites po pirmojo, jis apima AFP, laisvo estriolio ir HG koncentracijos nėščios moters kraujyje tyrimą.Esant teigiamiems atrankos rezultatams, nėščiai moterims siūloma papildoma ultragarsu ir, kai kuriais atvejais, amniocentezė.

Naudojant integruotą testą yra grindžiamas tuo, kad aš trimestras žymekliai do nekoreliuoja su žymekliais II trimestro, todėl galima apskaičiuoti riziką nepriklausomai du nėštumo trimestrus. Integruoto testo jautris pasiekia 85%.Nuoroda

lygio žymekliai( PAPP-A AFP, HCG-F laisvos est Riolitas) gali skirtis skirtingose ​​populiacijose ir etninių grupių gyventojų priklauso nuo kiekio nustatymo metodu. Atsižvelgiant į tai, atskiras nėščių moterų žymeklių lygis yra įvertintas naudojant rodiklį MOM( daugialypis vidurkis).Šis rodiklis yra atskiros žymeklio vertės santykis su atitinkamos etaloninės serijos mediana, nustatyta tam tikroms gyventojų grupėms. Kiekvieno nėštumo laikotarpio serumo žymeklių etaloninės vertės yra MAM vertės nuo 0,5 iki 2.

. Remiantis dideliu statistikos duomenimis, nustatyta, kad su Down'o sindromu vidutinis AFP lygis yra 0,7MoM, CHG yra 2MoM, estriolis yra 0,75MoM.Edwardso sindromu AFP, HG ir estriolio lygis yra 0,7 mM.Nagrinėjant pagrindinių žymeklių reikšmių paskirstymo kreives, yra didelis persidengiantis normos ir patologijos plotas, dėl kurio neleidžiama naudoti tik vieno rodiklio, todėl reikia visiško žymenų komplekso.