Fenilketonemijos kraujo tyrimas

Fenilketonų koncentracijos kraujyje vaikams - iki 121 μmol / l( iki 2 mg%).

. Fenilalanino metabolizmo sutrikimas reiškia labai įprastą įgimtą metabolinį sutrikimą.Dėl fenilalanino hidroksilazės Genų defektas( PAA genas) vystosi fermento nepakankamumas, ir kaip pasekmė blokas įvyksta įprastu tekinimo-fe nilalanina amino rūgšties tirozino. Fenilalanino kiekis organizme kaupiasi, jo koncentracija kraujyje padidėja 10-100 kartų.Be to, jis virsta fenilpiruvinės rūgšties, kuri daro toksinį poveikį nervų sistemai. Atsižvelgiant į tai, labai svarbu yra anksti diagnozuoti ligą, kaip tęsinys egzistavimas fenilketonemii veda prie sutrikimų intelektinės vaiko vystymuisi. Fenilalanino kaupimas organizme kyla laipsniškai, o klinikinė įvaizdis vystosi lėtai.

Kraujo tyrimai atliekami per ateinančius 48 valandas( 2-5 dienas) po naujagimis gavo pieno( fenilalanino šaltinis).Puodelis su maitinamosios terpės, inokuliuojamas su bakterijos-fenilalanino-tiesioginės priklausomybės štamo Bacillus subtilis, sutapdinto filtras popieriaus diską, sudrėkintą keliais lašais kapiliarinio kraujo, ir kontrolės diskų, kurių sudėtyje yra skirtingo dydžio fenilalanino. Bakterijų augimo plotas aplink kraujo sudrėkinto disko proporciją yra proporcingas fenilalanino koncentracijai naujagimio kraujyje.

be fenilalanino hidroksilazę trūkumas gali sukelti HFA trumpalaikis naujagimių tirozinemija, kuri gali atsirasti dėl netinkamo tirozino apykaitą.Pagrindiniai tipai pateikiami HFA stalo. .

Stalo tipai Stalo tipai hiperfenilalaninemija

hiperfenilalaninemija

Pabaiga lentelė.

Lentelės pabaiga.

. Hidroksi-lizino fenilalanino trūkumo gydymo pagrindas yra fenilalanino vartojimas dietoje. Su tinkamai parinkta dieta fenilalanino koncentracija kraujyje neturi viršyti viršutinio normalaus lygio arba būti šiek tiek mažesnė už normalią.

Pacientams, kuriems yra trumpalaikė tirozinemija, dieta parenkama taip, kad tirozino koncentracija kraujyje būtų 0,5-1 mg% [Prieto J. et al., 1992].