Sindromų, kuriuos sukelia autosominės aberacijos, diagnozė
- pagrindinis metodas diagnostikos duomenų sindromų.Reikėtų pažymėti, kad aptikti chromosomų segmentaciją metodai tiksliai nustatyti pacientams su konkrečiais chromosomų anomalijos, net tais atvejais, kai klinikiniai požymiai šių sutrikimų yra nedideli ir nėra konkretus. Sudėtingesniais atvejais kariotipą galima papildyti in situ hibridizacija.
Dauno sindromas( trisomija 21, trisomija grupės G, dauno) - labiausiai paplitusi forma žmogaus chromosomų patologijos. Maždaug 95% atvejų Dauno sindromu sergantiems pacientams parodyti papildoma chromosoma 21. ligos pagrindas yra skirtumų 21. poros chromosomų kiaušialąstėje ar per mejozės stoka, arba ankstyvosiose stadijose trupinimo zigota. Kariotipas paciento su trisomija chromosomos 47 yra( 1 papildomą chromosomą 21).Be klasikinės trisomijos formos, gali būti ir chromosomų variantai. Kai Trans vietą
įsikūnijimas Kariotipas pacientui pateikiama 46 chromosomas, bet iš tikrųjų šiuo atveju yra genetinės medžiagos chromosomos 47 - papildomos 21 chromosomos Trans lotsirovana. Dažniausiai prie chromosomos 14-t( 14, 21) pridedama papildoma chromosoma 21.Maždaug pusėje atvejų tėvai turi įprastą kariotiją.Be kita pusė porų vienas iš tėvų( beveik visada motinos) esant įprastai fenotipo turi tik 45 chromosomas, iš kurių vienas atlieka Translocation t( 14; 21).Tokiu padidėjusi rizika( 1:10) RE-gimimo vaiko su Dauno sindromu, todėl
mejozėje tėvų su nenormaliu kariotipo, kartu su įprastomis gametų šeimos iškils lytines ląsteles su nesubalansuota kariotipo.
Kita dažniausia translokacija yra t( 21; 22).Jei translokacijos būna moterims, iš sergančio vaiko gimimo rizika yra 01:10 Jei vyras, rizika yra nereikšminga. Labai retai pastebėta T( 21; 21), tokiais atvejais Dauno sindromu palikuonių rizika yra 100%.
Kitas variantas Dauno sindromas - mozaika trisomija 21. Kaip iš į zigotos chromosomų pažeidimų, kai kurie pacientai rodo dvi ląstelių linijos - su normalaus kariotipo su 47 chromosomomis. Santykinė kiekvienos ląstelių linijos gali skirtis tiek tarp asmenų ir įvairių organų ir audinių to paties asmens. Vaiko su Dauno sindromu rizika turi mozaika trisomija 21, vežėjas yra nustatomas pagal lytinių mosaicism laipsnį.
Trisomy 18( Edwards sindromas).Papildoma 18 chromosoma yra 1 iš 3000 naujagimių.Sindromo dažnis didėja kartu su motinos amžiumi.
trisomija 13( Patau sindromas) - sindromas, kurį sukelia trisomija 13 ir būdinga tai, kad keliais anomalijų buvimo naujagimių( su defektais interatrial ir tarpskilvelinės pertvaros 80%, virškinimo sistemos, policistinių inkstų liga, myelomeningocele, 50%).
Dalinis trisomija 22( "katė vyzdžio" sindromas) - sindromas, būdinga tai, kad papildomos acrocentric chromosomos 22( 22q +), pasireiškia coloboma rainelės, išangės atrezija, įgimta širdies liga, sunkų protinį atsilikimą buvimą.