Telangiectasia ataksijos požymiai ir apraiškos
ataksija teleangiektazijos - liga, kuria pažymi, imuniniai sutrikimai, susiję su T ląstelių kartu su smegenėlių ataksija, laipsniško pobūdį, bendros teleangiektazijas odos ir akių junginės buvimas. Kokia yra ligos priežastis?
Ši retas patologija pagrįsta autosominio recesinio tipo genetiniu paveldėjimu. Antrasis vardas yra Louis-Bar sindromas.
ypatumas degeneracinės ataksija teleangiektazijos yra įgimtų smegenėlių audinių pokyčius,( granulių ląsteles ir Purkinje skaidulų, substantia nigra), ir užkrūčio liaukos. Rečiau pastebimi atskirų kortikos sričių ir nugaros smegenų galūnių( nervinių pluoštų) pažeidimai. Tai lemia jo pagrindinius simptomus - didėjančią judėjimo diskoordinaciją ir žymiai sumažėjusį organizmo imuninės jėgos, kuri yra ligos komplikacijų pagrindas - navikų formavimas ir dažnos rimtos infekcijos.
Kaip veikia ataksija telangiectasia
Dažniausiai sindromas pasireiškia penkis mėnesius vaikui iki trejų metų amžiaus. Kūdikio koordinavimo sutrikimą sunku diagnozuoti, bet jis tampa pastebimas po to, kai kūdikis bando pradėti vaikščioti. Jis drebina galvas, rankas, kartais visą kūną.Būdingi eisenos pokyčiai, šnipščio ir nistagmo išvaizda.
Retais atvejais tokie simptomai atsiranda ne ilgiau kaip 4 metus. Iki 10 metų judėjimas dažnai yra neįmanomas, tačiau kartais yra keletas pagerinimo priežasčių, nes įtraukiamos mechanizmai kompensuoti kitas struktūras, atsakingas už motorinę sistemą.
Taip pat dažnai su šiuo sindromu gali būti kalbos sutrikimai, sumažėjęs raumenų tonusumas ir hipporefekcija.
Teleangiectasias tampa pastebimas nuo trijų iki šešerių metų.Šios kraujagyslinės žvaigždės atsiranda dėl poodinių mažųjų indų struktūros sutrikimo. Iš pradžių jie lokalizuotas tik bulbarinių junginės, tada perkelti į nosį ir kitose veido ir kaklo, paprastai jų išdėstymas šioje ligos dėl rankų ir kojų nugaros formą.
Kartais odos apraiškos ataksija telangiektazija toks ryškus, kad visiškai sujungti į veidą, o kai kartu su savo ruonių oda gali būti supainioti su sistemine skleroze.
išvaizda voras venose atsiranda kaip kitų ligų ženklas, bet kartu su sutrikusia pusiausvyra ir koordinavimo, jie yra specifinis bruožas ataksija teleagiektazii.
Vaikai su "Louis-Bar" sindromu dažnai kenčia nuo infekcinių ligų - pneumonijos, bronchito, ausies uždegimo, sinusito. Taip yra dėl to, kad organizmas nesugeba susidoroti su mikrobinėmis ir virusinėmis infekcijomis dėl silpnumo imuniteto.
Dažnai su tokia patologija gali pasireikšti reikšmingi endokrininių organų darbo sutrikimai. Maži vaikai kenčia nuo cukrinio diabeto, berniukams sėklidžių nepakankama mityba, nevaisingumas.
Kraujyje labai sumažėja imunoglobulinų ir T limfocitų kiekis.40% pacientų yra pastebėta autoimuninių reakcijų, kurios atsiranda, kai kraujyje randami specifiniai antikūnai.
Su tokiu sindromu piktybinių navikų dažnis yra 1000 kartų didesnis nei likusioje populiacijoje.
Onkotopologija teologinės kaktoszės ataksijoje dažnai būdinga leukemijai, skrandžio vėžiui, smegenų auglėms.
Telangiectasia ataksijos prognozė yra nepalanki. Visi procesai ir apraiškos progresuoja, ryškus raumenų silpnumas, paralyžius, vystosi demencija. Maksimalus tokių pacientų gyvenimo laikas palankiomis sąlygomis yra apie 30 metų.
gydymo metodai
Deja, šiuolaikinis mokslo lygis negali visiškai išgydyti šio sindromo. Todėl visos gydytojų pastangos yra nukreiptos į simptomų ir komplikacijų korekciją.
infekciniai procesai yra gydomi antibakteriniais preparatais. Paprastai vartojami vaistai taip pat naudojami. Yra teigiami moksliniai tyrimai dėl chirurginės protezės transplantacijos, tačiau iki šiol jie nėra naudojami praktinėje medicinoje.
Daugeliu atvejų praktikuojama kaulų čiulpų transplantacija, imunoglobulinų terapija ir tešmens hormonų vartojimas.
patiko šį?Bendrinkite su draugais ir pažįstamais: