Hemofilija: simptomai, gydymas, priežastys, diagnozė

Kas tai yraHemofilija vadinama patologija, kurioje nustatomas netinkamas specifinių baltymų kiekis, reguliuojantis kraujo krešėjimą.

Liga paveldima ypatingu būdu - su genu, susietu su lyties chromosoma X. Patologija dažniausiai pasireiškia nuo ankstyvos vaikystės.

liga yra nepagydoma, ji gali būti tik laikas pakeisti krešėjimo faktorių panašių baltymų, perpylimo iš kito asmens trūkumą.

priežastys Hemofilija

priežastis ligos yra geno, atsakingo už kraujo krešėjimo faktorių, kurie yra glaudžiai susiję su lyties chromosomų formavimo defektas. Kodėl tokia mutacija įvyksta, nėra žinoma, tačiau 70% atvejų ji jau turi ilgą istoriją kiekvienoje konkrečioje kartoje.

Sveikas žmogus gali sukurti spontaninę geno mutaciją, kuri taip pat pradeda būti paveldima. Dėl to normalus kraujo krešėjimo sutrikimas. Norėdami suprasti, kaip tai atsitiks, trumpai apžvelgsime kraujo krešėjimo mechanizmą.

sužaloja bet kokį išorinį ir vidinį organų pažeidimą vieno ar kelių laivų.Pažeista kraujagyslių siena gamina specifines medžiagas, kurios "sukelia" trombocitus ir prisideda prie jų prikibimo tam tikroje pažeistoje vietoje.

trombocitų( kraujo ląstelių tipo kraujyje), prilipti prie pažeisto ploto, išskirti jų cheminių medžiagų, taip sukeliant kraujo krešėjimą.Toliau

paprastai įtraukiami visą grandininę reakciją įvairių krešėjimo baltymų, dėl kurio atsirado trombo sandariai laikosi kraujagyslių traumos ir kraujavimo stotelių.Jei bent viename šio kaskados baltymuose nepakanka, kraujo krešėjimas jau tampa labai sunkus.

Priklausomai nuo krešėjimo faktorių atskirti šiuos hemofilijos tipus:

1. 1) Hemofilija A - besivystančios baltymų trūkumas, vadinamą "anti-hemofiliniam globulino";
   
2. 2) Hemofilija B - kraujyje trūksta IX krešėjimo faktoriaus.

Liga yra perduodama iš defektuoto( gedimo) geno nešiklio motinos, bet visada yra paveikti tik sūnūs. Tai yra todėl, kad pažeistas genas yra recesyvinis( ty jis gali tik pasireiškia, kai jis yra ne "priešinasi" panašiai, bet ne mutavo genas), o jis yra susijęs su moterų( X) chromosomos.

Merginos X chromosoma du, ir kad ši liga pasireiškė, būtina, kad abu šie chromosomų atlikti su trūkumais geną.Teoriškai tai įmanoma, jei mergaitės tėvai yra tėvas, hemofilinis pacientas ir moterys su trūkumais arba serga šia liga. Praktiškai, jei vaisiaus genus komplektas gauti du defektais X-chromosomos, tada vaikas miršta iki gimimo - jis bus nužudyti savo imuninę sistemą moterų.Tai įvyks 4-ąja nėštumo savaitę, kai embrionas pradės formuotis kraujo sistemą.

Vyrai kaip hemofilija atrodo, nes su defektais genas esantis X chromosomoje, yra nieko priešintis - antras sekso chromosoma iš jo - Y, ant jo yra ne vieta šio geno.

simptomai Hemofilija

pirmųjų požymių hemofilija gali būti vertinamas net naujagimiui, kai ilgą laiką nesibaigia kraują iš pjovimo laidą, kai kyla keblus judėjimas, arba labai nedidelė žala hematomos atsiranda po gimdymo cephalohematoma.

Toliau kraujavimas atsiranda dantų protezavimo metu, liežuvio, įbrėžimų, lūpų įkandimas;Kraujas ilgai nesibaigia per manipuliacijas ir chirurgines intervencijas.

kūdikiams, šie hemofilijos simptomai negali būti labai ryškus tuo atveju, jei jie yra, į kurį paduodami krūties pieno( nes jame yra fermentą, kuris padeda krešėti).

Po metų sukurkite:

1. 1), kraujavimas iš nosies;
   
2. 2) kraujavimas stambiųjų sąnarių jie padidėja, tampa skausminga, raudona, temperatūra pakyla virš jų.Tai gali būti lydimas temperatūra visą kūną padidėjimo;
   
3. 3) kraujo po injekcijos, operacijų ir traumų nesibaigia, ir jis nekurs iš karto, bet po kelių valandų po trauminio faktoriaus( net po 12 valandų);
   
4. 4) gali atsirasti kraujavimas iš virškinimo trakto, nustatėme, kraujas šlapime;
   
5. 5) sumušimus ir hematomos, kurios neperduoda;kuriame hematomos linkę plisti per audinį, sukelia komplikacijų.

diagnostika

Hemofilija aptikti kraujo krešėjimo pažeidimus, pavyzdžiui savo tyrimo, kaip kraujo krešumui.Šiuo tikslu, 3-5 ml kraujo paimti iš venos. Be coagulogram nustatomas pagal šių rodiklių kaita:

• padidinti DATL;
  
• pailgėjimas recalcification laikas;
  
• TNS didesnis kaip 3;
  
• sumažėja protrombino indeksą;
  
• padidėjo trombino laiką.Be to

aptikta padidinti krešėjimo laikas ir padidėjo trukmę kraujavimo. Tai lemia tai, kaip greitai kraujo krešuliai po piršto Stick Lancet - arba pats, arba in vitro. Trombocitų skaičius - normalu.

nustatyti, kad tai yra hemofilija ir sužinoti jo tipą, padės nustatyti VIII faktoriaus arba IX faktoriaus lygį.Dėl turimų komplikacijų Diagnozė:

• šlapimo;
  
• X-spinduliai sąnarius;
  
• ultragarso pilvo ir inkstų audiniuose;
  
• kompiuterinė tomografija smegenų tais atvejais, kai įtariamas kraujavimas iš esmės arba pagal jos apvalkalo.

gydymas hemofilija hemofilija

, gydymo ramstis būdas, kuris apima kraujo krešėjimo faktorių, gautas kraujo brėžinyje iš donoro, kuris nėra pakankamai pacientas. Juos laikė kaip prevencinė injekcijos, sunkia forma hemofilija, ir "pagal pareikalavimą", su kraujavimu.Į hemofilijos A yra įvesta krioprecipituoto arba faktoriaus VIII, į B hemofilijos - tirpalo IX faktoriaus.

Visi manipuliacijos ir planuojami veiksmai vykdomi po pirminio nustatymo krešėjimo faktorių ir jų manipuliavimo su lygiagrečiai administracija. Jei reikia skubios operacijos arba plėtoti kraujavimas taip pat atliekami šviežios šaldytos plazmos, protrombino komplekso, eritrocitų masės administravimą.narkotikų "Dicynonum" įrašytas į inkstų kraujavimas. Kai

hemarthrosis iškaltas ant jo gipso įtvaras, gliukokortikoidai yra švirkščiamas į veną, "etamsilatas";Elektroforezė atliekama su hemostazės narkotikų( aminokaprono rūgšties) atsižvelgiant į sąnarį regione, pajamos fizioterapijos su absorbuojami preparatų po 10 dienų( "ligazė»)

Dieta hemofilija turėtų būti produktų su dideliu kiekiu vitaminų A, K, D, C

Komplikacijos

komplikacijos hemofilijos apima:

1. 1) išleidimas į sąnarius su komplikacijomis deformuojančiomis osteoartrito, chronišką sinovitas, kontraktūros, osteoporozės, kaulų deformacijos, kuris veda į negalios vaikystėje;
   
2. 2) hematoma po oda turi tendenciją plisti tarp raumenų, jų exfoliating ir pūliuoti. Tai gali sukelti paralyžių plėtrą, raumenų atrofija, gangrena;
   
3. 3) lūžiai didelės apimties kraujo spaudimas;
   
4. 4) kvėpavimo takų obstrukcija kraujo;
   
5. 5) išleidimas į smegenų medžiagos arba jos apvalkalo;
   
6. 6) išplėtimas inkstų geldelių ir šlapimtakių;
   
7. 7) Pielonefritas;
   
8. 8) intraperitoninė kraujavimas;
   
9. 9) anemija;
   
10. 10) infekcija su hepatito virusų, herpes grupės, ŽIV per transfuzija, kraujo produktų;
    
11. 11) Hemofilija, kurioje kraujo transfuzija veiksniai neturi įtakos, kūnas tampa imuninė jiems.

prevencija

Prevencija yra prenatalinė genetinė konsultacija poroms. Jei yra iš sergančio vaiko( Moteris vežėjas geno, ir sergantysis hemofilija vyru) gimimo tikimybė, kad nėštumas yra nerekomenduojama. Jei moteris pastoja, tuo 14-16 savaitę nustatyti vaisiaus lytį, ir jei kūdikis bus berniukas, rekomenduojama nutraukti nėštumą.

Jei nėštumas yra sveikas moteris, kurios vyras serga hemofilija, taip pat rekomenduojama nustatyti kūdikio lytį ir nutraukti nėštumą, jei ji yra - mergina( ji bus su trūkumais genų vežėjas).Jeigu šeima, kuri turi didelę riziką už hemofilija plėtrą, berniukas yra gimęs, pirmasis 6 mėnesių savo gyvenimo, būtinai išnagrinėti krešėjimą.Jeigu nustatoma, hemofiliją, rekomenduojama pasiskiepyti nuo hepatito B.

sergančių hemofilija

• vaikai pradeda mokytis vaikščioti minkštųjų antkelius;Tokių vaikų
  
• tėvai visada turi turėti krioprecipitacinį namą arba IX faktoriaus paruošimą namuose;
  
• Vaikams negalima infuzuoti į raumenis arba į burną, arba į veną;
  
• neturėtų vartoti aspirino;
  
• visos operacijos ir manipuliacijos atliekamos tik ligoninėje;
  
• negali užsiimti kūno kultūra;
  
• jūs turėtumėte turėti hemofilija pacientų pasą su kraujo grupės ir Rh faktorius nuoroda;
  
• su kraujavimu priskiriamas lovos poilsis.

aš sveria 92 kg! Riebalai buvo 3 kg per savaitę!Dėl to aš gėriau stiklą prieš miegą. ..

Nagų grybelis tai bijoja kaip ugnis! Jei šaltu vandeniu. ..

Varikozinės venos praeina per kelias dienas! Jums reikia atsinešti kojas vieną kartą per dieną. ..

"Dedovskiy" metodas mesti rūkyti! Per 7 dienas užmiršote cigarečių amžinai!