Žarnyno disacharidazių nepakankamumas
Paveldimi defektai žarnų disaccharidases sistemų eksponuoti nuolatinius skrandžio ir žarnyno sutrikimų ir distrofija, kuris yra, kurias sukelia virškinimo ir absorbcijos disacharidų pažeidimą, žarnyno gleivinės.1958, p Durand rasti vaiką su bloga mityba mažo aktyvumo fermento, kuris skaido pieno cukrų, o nustatomas didelis kiekis laktozės į paciento šlapime. Reikėtų pasakyti apie autosominio dominuojančio paveldėjimo rūšį.
laktazės trūkumas yra labiau įprasta kitokia disaccharidase trūkumas, todėl pritraukia daugiausiai dėmesio, nes pienas ir pieno produktai yra pagrindinis maistas daugelyje tautų, ypač vaikystėje. Jei laktazės trūkumas yra gana reti( 2-30%) Europos šalių, kai kuriose Afrikos ir Azijos dalių - daugiau nei 90% visų gyventojų.Mūsų šalyje tik vienas gyventojas tiria ligos plitimą.
Jau per pirmuosius pranešimus apie etninių skirtumų laktazės trūkumas dažnio atsirasti prielaidas apie genetinės prigimties šios patologijos tipą, pagal kurį laktozės virškinimą talpa suaugusiems laikomas įgimtą savybę, kuri yra paveldima. Gebėjimas skilti laktozės( pieno cukraus) yra perduodami autosominiu dominuojančia mados su aukšto dažnio pasireiškimo mutantas geno, ir pirminės laktazės trūkumas - į autosominiu recesyvinis būdu. Yra vadinamasis geografinės hipotezės geografinis variantas, kurio esmė yra tokia. Manoma, kad paleolito epochoje žmonėms kaip ir kitiems žinduoliams, po šėrimo veiklą laktazės žarnyne pabaigoje labai sumažėjo arba išnyko, tačiau kai kuriems asmenims laktazės aktyvumas išliko visą gyvenimą.Kai buvo pieninių galvijų ir buvo pieno produktų, laktozė absorberiai tapti paplitusi tam tikrų geografinių vietovių, kuriuose populiacija lesinamų pieno ir jo produktų.Iš specialių skaičiavimų matyti, kad nuo pieno naudojimo pradžios praėjo pakankamai laiko tinkamai atrinkti. Pavyzdžiui, Suomijoje, kur pieno suvartoja apie 3000 metų, laktazės trūkumas pasireiškia 17% gyventojų.Gyventojų Suomijos šiauriniuose regionuose gyvena lapiai naudoti pieną vos 150-300 metų, ir jie aptikimo šios ligos yra 34%.Žinoma, vargu ar galima sutikti su tuo, kad tik laktazės aktyvumas žarnyne gali būti pagrindinis veiksnys, į atranką.Tikėtina, kad išlikimas prisidėjo prie atsparumo infekcijai ir kitų genetinių savybių.Išskaidyti laktazės gebėjimas, be abejo, turėtų būti laikomas kelių veiksnių atrankos proceso sudedamoji dalis.
Yra hipotezės apie kitų genetinių laktazės trūkumų mechanizmų egzistavimą.Įgimta trūkumas fermento, kuris skaido pieno cukraus, kaip paaiškinama tam tikrų geno, atsakingo už laktazės sintezę, pagal kurią fermentas yra arba nėra susintetintas sudaromo arba sudaryto iš jos neaktyvios formos mutacija.Į laktazės trūkumas suaugusiems prielaida, genų mutaciją, todėl struktūriškai normalaus fermento, bet šis procesas yra labai lėtas, kurio priežastis yra tikriausiai hormonų sutrikimai.Šis požiūris mano abu laktazės stygius mutacija, kaip apibrėžta trūkumais genų, ir gebėjimą skilti yra laktazės - kaip žmogaus rūšies galimybes. Be to, genetinės teorijos laktazės trūkumas, gautas, nepaisant to, kai kurių trūkumų, visų pripažinimą, hipotezės, atsižvelgiant į ligos kaip žarnyno ligų rezultatas, taip pat prielaidą, kad fermentas vitamino D trūkumas sukelia iš slopinamojo poveikio tam tikrų maisto produktų dėl laktazės aktyvumo žarnyno gleivinės.Žmonėms, valgyti pieno, iš žarnyno gleivinės fermento lygis yra aukštas, o tarp žmonių, kurie ją naudoti mažais kiekiais arba ne visi valgo pieno produktus, bendrą trūkumą.Tačiau visi bando sukelti į tyrėjų skaičiaus padidėjimą, laktazės( fermentas), naudojant laktozės arba pieno maistą buvo nesėkmingi.
Saharazno-izomaltaznaya nepakankamumas - iš monosacharidų, disacharidų įgyvendinimo variante paveldimas netoleravimas, atsirandančios dėl mažesnio fermentų aktyvumo, tokių kaip maltazės ir izomaltazės, ir žarnyno gleivinę, pagal invertazės fermento trūkumo. Genetinis šios patologijos pobūdis buvo atskleistas. Kai kurie autoriai kalba apie autosominiu dominuojančia paveldėjimo, kiti teigia, kad sacharazės trūkumas paveldėjimas yra autosominiu recesyvinis, ypač tais atvejais, kai kraujo santuokų.Homozigotinės asmenys visam gyvenimui likti netoleravimas sacharozė ir heterozigotinės fermento trūkumas gali būti besimptomė arba saharaznaya gedimas atsiranda tik vaikystėje. Berniukai ir merginos kenčia vienodai.
Tokių fermentų, kaip sacharozė, isomaltazė ir maltazė, dažnis yra gana retas. Yra gimimo defektas fermento sacharazės, tokiu būdu nėra sacharozės, yra suskaldoma į gliukozę ir fruktozę.Maltazės ir izomaltazės trūkumas paprastai kartu su kitais disaccharidases deficitas. Esant sunkiam netoleruojamas krakmolo, bet maltazės ir izomaltazės trūkumas, reikėtų nepamiršti, lėtinis kasos nepakankamumas, taip pat labai reta būklė įgimtą nebuvimą kasos amilazės. Su maltasie ir izomaltaznym trūkumas gali būti derinamas laktazės stygius ypač įsigijo. Sudėtinė sacharozė, izomaltazė ir maltozės trūkumas atsiranda daug dažniau. Praradimas funkcija keletą fermentų yra mutacija ar polifunkcinio dingusio fermento, kuris paaiškina medžiagų apykaitos defektų ir skilimo kelių disacharidų derinys pasekmė.Manoma, kad struktūrinis genas kontroliuoti kelių fermentų pažeistų pagal toksinių ar infekcinės, arba vienas ir tas pats faktorius, toksiškos ar infekcinės, žalos daug fermentų įtakos sintezę.