מחלות נדירות ביותר

להתמודד לא רק עם הטיפול של אנגינה או יתר לחץ דם, אלא גם של מחלות חריגות, נדירות, ולפעמים אפילו בודדות, תרופות אשר אינן תמיד זמינות.לעתים רחוקות מתרחשות מחלות מכונים "יתום".הסיבות הן בעיקר מוטציות בתוך הקוד הגנטי.אז מה הן המחלות האלה?

פרוגריה

להראות סימנים של הזדקנות מהירה: שינויים בלתי הפיכים

• בעור איבר( פנימי);
• מאסר הצמיחה ניוון שרירים;
• התקדמות של מחלות קשישים, אונקולוגיה;
• אובדן שיער עם שכבת שומן תת עורית.

פרוגריה היא חשוכת מרפא, את תוחלת החיים המקסימלית - 13 שנים, דיווחו על מקרים - 80.

FOP

לידי ביטוי התאבנות של השרירים.ברפואה, המכונה fibrodysplasia ossifying פרוגרסיבי.תופעות:

• ousification של רקמות של מיתרים, גידים, שרירים נפרדים;
• היווצרות של השלד המשני עם חוסר תנועה.

בשלב הראשוני - הופעה של חותמות תת עורי בעיקר באזור עמוד השדרה, לאורך כל אורכו.סיבת

להאמין המוטציה של גני מוטציות גנטיות אשם המזוהים.כדי לטפל במחלה המתקדמת במהירות, פותחים חוסמים מיוחדים, אך לעת עתה זה נחשב ללא מרפא.

Hypertrichosis

המחלה נקראת תסמונת זאב.חריגות של hypertrichosis אוניברסלי( מולד) בצמיחת שיער מופרזת, ובכל תחומי הגוף האנושי.לא יוצא מן הכלל במקומות לא אופייניים - פנים, גב, ידיים, וכו ', מלווה חריגה של השיניים.

הגורם נחשב גם למוטציה גנטית המתרחשת במהלך ההריון.הטיפול אינו משאיל את עצמו לטיפול, אפשר רק להילחם בסימפטומים.ישנם מקרים של ירידה בקצב הגידול של כיסוי השיער בשל גיל ההתבגרות.

תסמונת בתשדירי שירות

קבועים לעוררות מיניות מושרה על ידי כל מגע ורטט - שירות טלפון נייד, נוסע במכונית, שימוש מייבש שיער, וכדומה, אשר מלווה בכמה מאות אורגזמות( ספונטניות), עם הכונן הקבוע בלי תחושה של סיפוק, אבל עם כאבאי נוחות.

מחלה יוצאת דופן, הגורם אשר מדענים לא יכלו שם, סובלים כמעט 7000 אנשים בכל רחבי העולם.תחת נחות להאשים הולכת פרה של קצוות עצבים או טיפול הורמונלי בנשים בגיל המעבר.

גאולה שלמה מן התסמונת אינה אפשרית, הטיפול מקל: תרופות נוגדות דיכאון

• ;
• המצור של קצות העצבים;טיפול
• - הורמונלי וקוגניטיבי.

טרימתילאמינוריה

מ אדם מגיע ריח של דגים רקובים, ביצים סרוחות, אשפה או שתן.רופאי הסיבה להאמין ההצטברות trimethylamine העודף בגוף, שוחררה במהלך בלוטות הזיעה.עובדה מעניינת - המחלה בדרך כלל משפיעה על נשים במהלך המחזור החודשי, לפעמים בעת שימוש בגלולות למניעת הריון.

זו מחלה נדירה היא הפצת רדיוס צרה מאוד - בתוך 1% מהאוכלוסייה.הסיבה לחוסר באנזים קרוי מחזור של trimethylamine ב חומר חסר ריח.

כמו המאמר?שתף עם חברים ומכרים: