דממת: סימפטומים, טיפול, גורם, אבחון

מה זה?המופיליה הקרוי פתולוגיה, שבו נקבע ברמה מספקת של חלבונים ספציפיים המסדירים קרישת הדם.מחל

בירושה באופן מיוחד - עם גן צמוד עם X. כרומוזום מין ביטוי לפתולוגיה בדרך כלל מילדות מוקדמת.מחלת

היא חשוכת מרפא, זה יכול להיות הפעם היחידה להחליף את הליקוי של גורמי קרישה חלבונים דומים, בעירוי מאדם אחר.

גורם גורם המופיליה

של המחלה הוא פגם הגנטי האחראי להיווצרות של גורמי קרישה בדם, אשר קשורים קשר הדוק בכרומוזומי המין.מדוע יש מוטציה זו אינה ידועה, אך 70% מהמקרים זה כבר יש היסטוריה ארוכה בכל דור.

אדם בריא עלול לפתח מוטציה ספונטנית של גן כי הוא גם מתחיל להיות תורשתי.כתוצאה מכך, קרישת דם נורמלית נפגעת.כדי להבין איך זה קורה, בואו נסתכל לרגע על מנגנון קרישת דם.

פגיעה בכל איברים חיצוניים ופנים פנימיים בכלי אחד או יותר.קיר כלי דם פצוע מייצר חומר ספציפי, "גרימה" טסיות וקידום זיקתם אתר ניזוק ספציפי.טסיות

( סוג של תאי דם בדם), דבק את האזור הפגוע, להפריש חומרים כימיים שלהם, ובכך מפעילה קרישת הדם.

נוסף בדרך כלל כלל תגובת שרשרת שלמה של חלבוני קרישה שונים, אשר הביאו פקיק שומר הדוק לפגיעה בכלי דם ועצירת דימום.אם לפחות חלבון אחד בשלב הזה הוא לא מספיק לקרישת דם זה נהיה מאוד קשה.

בהתאם מחסור של גורמי קרישה להבחין סוגים אלה של המופיליה:

1. 1) המופיליה - לפתח מחסור בחלבון הנקרא "גלובולין אנטי מְדוֹמֵם";
   
2. 2) המופיליה B - בדם אין מספיק IX גורם קרישה.

משודר מחלות מ-למוכ"ז אמא של הגן הפגום( פגום), אך כמעט תמיד סובלים בנים בלבד.הסיבה לכך היא הגן הפגום הוא רצסיבי( כלומר זה יכול להתבטא רק כאשר הוא לא "מתנגד" וכדומה, אך לא את הגן שעבר מוטציה), תוך שהיא קשורה כרומוזום הנשי( X).בנות

כרומוזום X שני, וכי המחלה באה לידי ביטוי, יש צורך ששני הכרומוזומים הללו נושאים את הגן הפגום.תיאורטית זה אפשרי, אם ההורים של הילדה - אבא, אמא מובילה המופיליה ליקוי או בחולים עם מחלה זו.בפועל, אם יש קבוצה של גנים העובר מקבל שני X-כרומוזום פגום, אז הילד מת לפני הלידה - זה יהרוג את המערכת החיסונית עצמה של נשים.זה יקרה בשבוע 4 של ההריון, כאשר העובר מתחיל ליצור מערכת דם.גברי

כמו המופיליה מופיעים בגלל הגן הפגום נמצא על כרומוזום X, אין שום דבר להתנגד - כרומוזום המין השני ממנו - y, על זה אין מקום עבור הגן הזה.

של סימני ראשוני

המופיליה של המופיליה ניתן לראות אפילו תינוק בן יומו, כאשר זמן רב לא להפסיק דם מן חתכתי את חבל הטבור, כאשר תנועה מביכה, או לפציעה קלה מאוד להתעורר המטומה מפתחת cephalohematoma לאחר הלידה.

בהמשך מסומן דימום תוך בקיעת שיניים, נושך את הלשון, הלחיים, שפות;הדם לא מפסיק במשך זמן רב במהלך מניפולציות והתערבויות כירורגיות.

אצל תינוקות, אלה סימפטומים של המופיליה לא יכול להיות מבוטא מאוד במקרה אם הם בחלב הפד( מכיוון שהיא מכילה אנזים המסייע לקרישת).

לאחר שנה לפתח:

1. 1) דימום באף;
   
2. 2) דימום במפרקים גדולים: הן מגדילות את נפחו, הופכים כואבים, אדום, הטמפרטורה עולה מעל אותם.זה יכול להיות מלווה על ידי עלייה של הטמפרטורה של הגוף כולו;דם
   
3. 3) לאחר הזרקה, תפעול טראומות לא להפסיק, וזה לא לפתח מייד, אבל אחרי כמה שעות לאחר גורם טראומטי( אפילו אחרי 12 שעות);
   
4. 4) עשויה להתפתח דימום במערכת העיכול, זוהה דם בשתן;5) חבורות וחבורות שאינן חולפות;בעוד hematomas נוטים להתפשט בתוך הרקמות, גרימת סיבוכים.

אבחון

המופיליה מזהה פרות של קרישת דם על ידי כאלה חקירתה כמו קרישה.כדי לעשות זאת, לקחת 3-5 מ"ל של דם מן הווריד.בשנת coagulogram שקבעה השינוי אינדיקטורים אלה: עליית

• aptt;
  
• התארכות זמן recalcification;
  
• INR יותר מ -3;
  
• מקטין את מדד הפרתרומבין;
  
• מגביר את זמן הטרומבין.

בנוסף, קיימת עלייה בזמן הקרישה ומשך הדימום עולה.זו נקבעת על ידי העובדה כמה מהר קרישי דם לאחר Lancet מקל אצבע - גם על ידי עצמו, או במבחנה.מספר הטסיות הוא נורמלי.

כדי לקבוע כי זה hemophilia ולדעת סוג שלה יסייע לקבוע את רמת הגורמים VIII ו התשיעי.כדי לאבחן סיבוכים, בדיקות שתן

• מבוצעות;
  
• רדיוגרפיה של המפרקים;
  
• אולטרסאונד של איברי הקיבה והכליות;
  
• טומוגרפיה ממוחשבת של המוח במקרים של דימום חשד במהות שלה או תחת שריונו.טיפול

של המופיליה המופיליה

, עמוד התווך של הטיפול הכולל מתן אל גורמי קרישה מתקבל על ידי לקיחת דם מתורם שאינו מטופל מספיק.הלד אותם כזריקה מניעה, צורה חמורה של המופיליה, ו "על פי דרישה", עם דימום.In A המופיליה הוא הציג cryoprecipitate או גורם השמיני, ב המופיליה B - פתרון של פקטור IX.

כל המבצעים מניפולציות מתוכננות להורג לאחר קביעה ראשונית של גורמי קרישה ומניפולציה שלהם עם הממשל במקביל.אם ניתוח דחוף הוא הכרחי או דימום הוא פיתח, פלזמה קפואה טרי, מורכבים prothrombin, מסה כדורית אדומה הוא הציג גם.עם דימום כלייתי, התרופה "Dicinon" מנוהל.כאשר

hemarthrosis גבי זה סד גבס, גלוקוקורטיקואידים מנוהלים לוריד, "Etamsylate";אלקטרופורזה מתנהלת עם תרופות עוצרות דמום( "חומצת aminocaproic") באזור המפרק, ממשיך פיזיותרפיה עם הכנות נספגות לאחר 10 ימים( "» אנזים) המופיליה

תזונה צריך לכלול מוצרים עם תכולה גבוהה של ויטמיני A, K, D, סיבוכי ג

סיבוכים של המופיליה

כוללים:

1. 1) דימום לתוך המפרקים המסובכים osteoarthritis עיוות, דלקת כרונית, ומתכווץ, אוסטיאופורוזיס, עיוות עצם שמובילה נכות בילדות;יש
   
2. 2) המטומה מתחת לעור יש נטייה להתפשט בין השרירים, פילינג שלהם מוגלה.זה יכול לעורר את התפתחות שיתוק, ניוון שרירים, גנגרנה;
   
3. 3) שברים בעצמות מלחץ דם גבוה;
   
4. 4) חסימה בדם של מערכת הנשימה;
   
5. 5) דימום לתוך החומר של המוח או ממברנות;
   
6. 6) הרחבת האגן הכלתי ו השופכן;
   
7. 7) Pyelonephritis;
   
8. 8) דימום בטן בתוך;
   
9. 9) אנמיה;10
   
10. ) זיהום עם וירוסים הפטיטיס, קבוצה הרפס, של HIV באמצעות עירוי של מוצרי דם;
    
11. 11) צורה של המופיליה, שבה גורמי הדם transfused אין כל השפעה, הגוף הופך חסין להם.

מניעה

מניעה מורכבת בייעוץ גנטי טרום לידתי לזוגות.אם קיימת אפשרות של לידת ילד חולה( נשית גנטית וחולה המופיליה), הריון לא מומלץ.אם ההיריון התרחש, אז בגיל 14-16 נקבע מין העובר, ואם הילד מתברר כילד, מומלץ להפסיק את ההריון.

אם ההיריון מתרחש אצל אישה בריאה שבן זוגה חולה בחולי המופיליה, מומלץ גם לקבוע את מין התינוק ולסיים את ההריון אם היא ילדה( היא תישא את הגן הפגום).אם ילד עם סיכון גבוה למומפיליה מתפתח, אז ב 6 החודשים הראשונים של חייו קוגואולוגרמה נבדקת בהכרח.אם דלקת המופיליה מזוהה, מומלץ חיסון נגד הפטיטיס B

עם המופיליה

• , ילדים מתחילים ללמוד איך ללכת ב רפידות ברך רך;
  
• ההורים של ילדים כאלה צריך תמיד יש בבית cryoprecipitate או הכנה IX גורם בבית;
  
• ילדים לא צריכים להיות מנוהל תוך שרירית, או על ידי הפה או תוך ורידי;
  
• לא צריך לקחת אספירין;
  
• כל הפעולות והמניפולציות מבוצעות רק בבית החולים;
  
• לא יכול להיות מעורב בחינוך גופני;
  
• יש לך דרכון של חולה עם המופיליה המציין את קבוצת הדם ואת גורם Rh;
  
• עם דימום מוקצה מנוחה במיטה.

שקלתי 92 ק"ג!שומן הלך 3 ק"ג בשבוע!כדי לעשות זאת, אני שותה כוס לפני השינה. ..

בפטרת ציפורניים הוא מפחד ממנו כמו ממגיפה!אם במים הקרירים. .. דליות

נעלמו תוך כמה ימים!אתה רק צריך פעם ביום כדי למרוח את רגליים. ..

שיטה "מיושנת" להפסיק לעשן!ב 7 ימים תוכלו לשכוח סיגריות לנצח!