Diagnosi prenatale di malattie congenite
La diagnosi prenatale è il metodo più efficace per prevenire le malattie congenite. In molti casi consente di risolvere inequivocabilmente il problema del possibile danno al feto e la successiva interruzione della gravidanza.
Portare diagnosi prenatale in I trimestre di gravidanza comprende la determinazione dei seguenti marcatori biochimici: PAPP-A e la connessione P-subunità di hCG( P-CH) - 8-esimo al 13 settimana di gravidanza e poi - collare ultrasuoni spazio fetale 11per la 13a settimana. Questo algoritmo - il sistema di screening più efficace soprattutto per la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche( . Sindrome di Edwards, Klinefelter di, Turner et al), permettendo loro di rilevare circa il 90% dei casi con frequenza-lodge risultati nopolozhitelnyh 5%.
Oltre a identificare anomalie cromosomiche combinati determinazione di questi marcatori biochimici per valutare il rischio di avere un numero di difetti morfologici del feto e complicanze ostetriche.
Un limite di probabilità di 1: 540( cioè non superiore alla media della popolazione) è considerato un limite di rischio.
studio dei marcatori biochimici nel trimestre di gravidanza( 14-18 settimane) II per valutare il rischio per le seguenti violazioni:
■ anomalie cromosomiche nel feto( sindrome di Down, Edwards et al.);
■ tubo neurale e difetti della parete addominale nel feto;
■ complicanze ostetriche nell'III trimestre di gravidanza.rischio
di un bambino con la sindrome di Down dipendono dall'età della donna incinta e nelle donne di età superiore ai 35 anni - 1: 380 in 40 anni - 1: 100.Difetti del tubo neurale - i più comuni disturbi morfologici, rilevati in 0,3-3 su 1000 nati. Abilità
rilevamento prenatale della sindrome di Down e DTN in base alla relazione tra le variazioni di concentrazione di un numero di marcatori biochimici presenti nel sangue di donne in gravidanza e la presenza di malformazioni congenite.diagnosi prenatale
nel trimestre di gravidanza II basato sull'uso di un test tripla o quadrupla.triplo test
comprende determinare la concentrazione nel sangue di AFP incinta, connessione hCG P-subunità, e estriolo libero. Il tempo ottimale per lo screening è di 16-18 settimane. L'efficacia dell'identificazione della sindrome di Down con l'uso di questi marker è di circa il 69%( l'incidenza di risultati falsi positivi è del 9,3%).Test
Quadro - il metodo oggi più comune e generalmente accettato di screening prenatale per la sindrome di Down e la trisomia 18. Esso comporta la determinazione della concentrazione nel sangue di gravidanza AFP estriolo libero, inibina A e HG.Il test viene condotto tra le 15 e le 22 settimane di gravidanza. L'efficacia del quad-test per la sindrome di Down è del 76%( l'incidenza di risultati falsi positivi è del 6,2%).
Per identificare congenita malformazione fetale nei trimestri I-II di gravidanza utilizzando il test integrale( screening prenatale due fasi per la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche, così come difetti del tubo neurale).Il primo stadio è ottimale effettuata alla 12a settimana di gravidanza( tra il 10 ° e il 13 ° settimane), che comprende determinare la concentrazione di PAPP-A, p-hCG nel sangue degli ultrasuoni gravidanza e fetale. La seconda fase è stata eseguita 3-4 settimane dopo il primo studio che comprende una concentrazione di AFP, libera Estra-la e hCG nel sangue di gravidanza. Con risultati positivi dello screening, alla donna incinta vengono offerti ulteriori ultrasuoni e, in alcuni casi, l'amniocentesi.
Usando il test integrato si basa sul fatto che I trimestre marcatori non correlano con marcatori trimestre II, quindi è possibile calcolare il rischio indipendente per due trimestri. La sensibilità del test integrale raggiunge l'85%.marcatori livello di riferimento
( PAPP-A, AFP, HCG-F, riolite libera-est) può variare in differenti popolazioni e gruppi etnici della popolazione dipende dal metodo di determinazione. A questo proposito, i singoli livelli di marcatori nelle donne in gravidanza sono valutati usando l'indicatore MOM( Multiple of Median).Questo indicatore è il rapporto tra il valore individuale del marcatore e la mediana della serie di riferimento corrispondente stabilito per una certa popolazione. I valori di riferimento di marcatori sierici per qualsiasi stadio della gravidanza sono valore MoM da 0.5 a 2.
Su ampia base statistica, è stato riscontrato che, con la sindrome di Down, il livello medio di AFP è 0.7MoM, CHG è 2MoM, l'estriolo è 0.75MoM.Nella sindrome di Edwards, il livello di AFP, HG e estriolo è 0,7 MoM.Quando si considerano le curve di distribuzione dei valori dei marcatori principali, vi è un'ampia area sovrapposta della norma e della patologia, che non consente l'uso di un solo indicatore per lo screening, quindi è necessario un complesso completo di marcatori.