Immunodeficienze primarie
derivano da anomalie genetiche nello sviluppo e la maturazione delle cellule del sistema immunitario, aumentando così la suscettibilità del corpo alle infezioni.
Classificazione di immunodeficienze primarie
■ difetti agevolazioni prodotti.
□ Agammaglobulinemia legata al cromosoma.
□ IgG e deficit di IgA con un aumento della sintesi IgM.
□ Immunodeficienza totale variabile.
□ Deficit selettivo di AT con livello Ig normale.
. □ Carenza selettiva di sottoclassi di IgG.
□ Carenza di IgA selettiva.
□ ipogammaglobulinemia transitoria nei neonati. La sindrome linfoproliferativa
□, legata al cromosoma X.
■ disturbi primari di immunità cellulare, con un conseguente immunodeficienze combinate.
□ Ipoplasia timica.
□ Molteplici immunodeficienze combinate associati a X-linked;
□ Carenza di adenosina deaminasi.
□ Espressione difettosa di HLA Ag.recettore dell'antigene delle cellule T carenza
□.
□ carenza immunitaria cellulare con normale Ig.
■ Immunodeficienza associata ad altri difetti.
□ malattia granulomatosa cronica( sindrome di Wiskott-Aldrich).
□ atassia telangiectasia.
concatenato con il cromosoma X agammaglobulinemia( malattia di Bruton) - immunodeficienza per blocco differenziazione dei linfociti B( * 300300, Xq21.2-Q22, AGMX1 difetto gene codificante tirosina-zinkinazu; regolatore chiave di cellule B, K).Intensità immunodeficienza può variare dalla completa assenza di tutti isotipi di Ig e linfociti B nel sangue al loro declino moderato. Numero di T-lim-fotsitov e la loro attività funzionale( immunità cellulare) nella norma. La malattia manifesta infezioni purulente persistenti nei bambini 9-12 mesi dopo la nascita.
IgG e deficit di IgA con aumento della sintesi di IgM, o sindrome noglobulinemii giperimmu-M,( * 308230, Xq26, difetto ligando per CD40).
difetto genetico è la presenza di mutazioni nel gene CD40 ligando( CD40L), espresso su linfociti T attivati.espressione difettosa di CD40L porta all'assenza di risposte immunitarie secondarie( Ig sintesi dai linfociti B) sul T-dipendente Ag. Siero rivelano molto alte concentrazioni di IgM( a 10 g / l), non rilevabile IgA e IgE e bassissima IgG( meno di 1,5 g / l).Il numero-lim-fotsitov può essere normale( ma sono presentati solo B-linfo-tsitami portando IgM).Clinicamente, la malattia si manifesta con infezioni purulente, un aumento del rischio di patologia autoimmune.
immunodeficienza variabile comune. Il termine "immunodeficienza variabile comune" sono utilizzati per descrivere stati immunodeficienti associati capacità disturbato di trasformare linfociti B in plasmacellule. Questo è un gruppo molto eterogeneo di malattie con diversi tipi di ereditarietà.I più frequenti manifestazioni cliniche - infezioni ricorrenti polmonari, herpes, giardiasi, meningoencefalite;caratterizzato da un'alta incidenza di tumori maligni.
selettiva in mancanza con normale Ig è caratterizzata da deficit selettivo della risposta immunitaria a specifici Ag( tetano, difterite, gruppo Ar sangue polisaccaridi pneumococcici e batteriofagi).La maggior parte di queste persone sono in buona salute, e solo alcuni soffrono di infezioni ricorrenti.concentrazioni di IgG e IgM nel siero è solitamente normale, la concentrazione di IgG2 può essere ridotta in alcuni pazienti.risposta immunitaria ridotta a polisaharad Nye Ar spesso rilevato nei pazienti con anemia falciforme, Aspley-Nia, sindrome di Wiskott-Aldrich, Di Giorgio.carenza sottoclassi IgG
selettiva è caratterizzata da una diminuzione selettiva nel sangue concentrazione IgG1-4 a livelli normali IgG totali.deficit IgG2 può essere accompagnata da una diminuzione della concentrazione di IgA nel sangue ed è spesso associata con infezioni ricorrenti. Alla carenza di IgGj, IgG3 e IgG4 sviluppare sinusite, polmonite e bronhoekta-za. IgG2 simultanea e carenza IgG3 è spesso associata a diabete giovanile, porpora trombocitopenica idiopatica e SLE.deficit
selettiva IgA nella popolazione europea rilevato con una frequenza di 1 a 500. La concentrazione di IgA nel siero è inferiore a 0,1 g / l. Presumibilmente difetto si verifica a causa della violazione delle cellule B maturazione IgA-produzione. Manifestazioni cliniche possono essere assenti,
in alcuni casi sono frequenti infezioni, atopia, malattie gastrointestinali infiammatorie, patologia autoimmune.
ipogammaglobulinemia transitoria nei neonati - ritardare la formazione di propri anticorpi nei neonati( normalmente inizia a sintetizzato attivamente da 3-12 mesi di età), che è associato ad un ritardo differenziazione dei linfociti T e B.Quando ipogammaglobulinemia transitoria iniziare a generare un proprio AT può essere ritardata fino a 3 anni di età hanno alcuni pazienti hanno notato un aumento dell'incidenza delle malattie infettive. La sindrome linfoproliferativa
, cromosoma X collegata con messa caratterizzata dall'incapacità di rispondere alle infezioni con virus di Epstein-Barr, che porta a malattie infettive gravi e talvolta fatali e ha acquisito da immunodeficienza. I geni responsabili di questa malattia non sono stati ancora identificati.immunità delle cellule T è leggermente disturbato, v'è un rapporto segnale / rumore invertito CD4 CD8 e una ridotta risposta proliferativa a mitogeni, la maggior parte dei pazienti ha ridotto il numero di cellule NK.
anomalia Di Georges - sindrome genetica caratterizzata da deficienza cardiaca, palatoschisi, ipocalcemia, patologia scheletro facciale e immunodeficienza delle cellule T da ipoplasia timica. La maggior parte dei casi( 80-90%) è associato ad un locus 22q11.2 delezione( ED).Molteplici
immunodeficienze combinate - un gruppo di malattie sia con ereditarietà autosomica recessiva e X-linked. La forma X maglie più comuni( # 312.863, mutazioni nella catena recettore IL-2, K recessivo) a causa di un difetto del recettore per IL-2, che porta alla rottura di sviluppo e differenziazione dei linfociti T e, in misura minore, B-linfociti. Lo studio di sangue in tali pazienti notare linfocitopenia, principalmente a causa T-linfociti. Fin dai primi mesi di vita in via di sviluppo candidosi della mucosa orale, le condizioni settiche ricorrenti, polmonite interstiziale, otite, diarrea cronica.
deficit di adenosina deaminasi( 102700 *, 20q12-q13.11, ADA gene difettoso).A causa della riduzione di attività adenosina deaminasi è un accumulo di metaboliti( in particolare dezoksiadenozintrifosfata) nelle cellule linfoidi. Dezoksiadenozintrifosfat inibire enzima-ri bonukleotidreduktazu richiesto per la sintesi del DNA, con conseguente linfociti perturbato proliferazione. Nel sangue, rivelano una significativa riduzione del numero di linfociti T.manifestazioni cliniche sono simili a quelle di molteplici immunodeficienza combinata immunodeficienze, inoltre, eventuali anomalie dello scheletro.
espressione difettosa di HLA( sindrome linfociti "nude") - gruppo im munodefitsitov caratterizzati dalla mancanza di espressione di HLA I e di classe II sulla superficie dei linfociti T e linfociti B, monociti e altri fagociti mono-Nuclei che può essere associata con la patologia di un numero digeni( # 209920, 600005, 600006, 601.863, 601.861, difetti del gene MHC2TA, RFX5, RFXAP, C2TA, tutto p).Clinicamente, la malattia si manifesta diarrea persistente, sindrome da malassorbimento, candidosi, infezioni batteriche, polmonite interstiziale. Quando studi di laboratorio
rivelano pangipogammaglobulinemiyu, mancanza di Ag stimolato la proliferazione dei linfociti e citotossicità cellulo-mediata.
deficit di recettore dell'antigene delle cellule T caratterizzata dall'assenza di linfociti T in recettore per l'antigene( incluse nel gruppo di proteine complesso CD3).Le manifestazioni cliniche sono variabili.carenze descritte e anomalie strutturali y email catena di CD3.
cellulare immunodeficienza con normale Ig( sindrome non zelofa, * 242.700, p) è caratterizzata da una diminuzione della funzione delle cellule T e la riduzione della quantità di CD4- e CD8 linfociti;concentrazione ig nel siero del sangue all'interno della gamma normale. Le manifestazioni cliniche - pelle caramelle dosi e le mucose, infezione da herpes, polmonite cronica, sepsi e infezioni del tratto urinario.
malattia granulomatosa cronica( sindrome di Wiskott-Aldrich) appare durante l'infanzia o l'eczema infanzia, infezioni ricorrenti e resistente al trattamento, e trombocitopenia. Esso descrive tutti i tre tipi di ereditarietà: principalmente X-linked( * 301000, Xp11.23-p11.22, difetti del gene WAS, IMD2, THC), meno recessivo( 277.970, p) e dominante( 600.903 *).Nello studio dello stato immunitario rilevato linfopenia progressiva, principalmente a causa di linfociti T, viene aumentato il numero di linfociti B, una significativa diminuzione della concentrazione ematica di IgM, IgA e aumentare i livelli e IgE.Con manifestazioni cliniche iniziali possono aderire a malattie autoimmuni( vasculite, glomerulonefrite) e tumore maligno molecolare limforeti.
atassia telangiectasia( 208900, gene ATM, 11q22-q23, p) è caratterizzata da atassia cerebellare progressiva, la comparsa di piccole teleangi ectasia( sui lobi e sclera), e la maggior parte dei pazienti, infezioni ricorrenti. La malattia è associata a difetti di DNA-allora-isomerasi, che portano a disturbi nella regolazione del ciclo cellulare. I linfociti svela frequenti rotture dei cromosomi, inversioni e traslocazioni che interessano regioni dei geni di geni del recettore dei linfociti T e complesso Ig. Nello studio delle concentrazioni ematiche stato immunitario punto variabilità abbassamento IgG2, IgG4, IgA, IgE e può essere assente. Questa forma di immunodeficienza è caratterizzata da un'alta concentrazione di AFP nel sangue.