Diagnosi di malattie multifattoriali

Molti dei segni fenotipici di una persona sono controllati da un gran numero di geni. Ognuno di questi geni agisce indipendentemente dagli altri. La probabilità che un individuo riceva molti geni che agiscono in una direzione non è grande. I fattori esterni contribuiscono alla normale distribuzione dei geni. Nella maggior parte dei casi, la variabilità dei tratti fenotipici in una popolazione riflette l'azione congiunta di una combinazione di geni e fattori ambientali. E 'stato conosciuto circa l'esistenza della "famiglia" di predisposizione a molte malattie comuni come l'aterosclerosi, malattia coronarica, il diabete, il cancro, l'asma, ulcera peptica, ipertensione et al., Ma non sono ereditate componente genetica in conformità con le leggi di Mendel. Queste malattie sviluppano

come risultato dell'interazione di un numero di geni con numerosi fattori ambientali. Questo tipo di eredità è chiamato multi-fattoriale. In

malattie genetiche multifattoriali è sempre presente componente poligenica consistente nelle sequenze geniche cumulativamente interagiscono tra loro. Un individuo ereditare una combinazione appropriata di questi geni va "soglia di rischio", e da quel momento componente già ambiente determina se la malattia si verifica in questa entità e quando viene espresso.

La variabilità della predisposizione genetica alle malattie è dovuta al fenomeno del polimorfismo genetico. I geni polimorfici sono chiamati, che sono rappresentati nella popolazione da diverse varietà - alleli. Le differenze tra alleli dello stesso gene consistono solitamente in piccole variazioni del suo codice genetico, quest'ultimo può o non può essere riflessa, e riflette sul piano Fe-notipicheskom( fino manifestazioni cliniche).Se una combinazione sfavorevole di alcuni alleli può aumentare il rischio di varie malattie. Queste associazioni possono essere indossati come un carattere diretto se allelica polimorfismo colpisce la funzione del gene e hanno "markornuyu" natura, che si manifesta come conseguenza di adesione di un allele con una povera vero "malattie genetiche."

polimorfismo di sequenze nucleotidiche trova in tutti gli elementi strutturali del genoma: esoni, introni, regioni regolatorie, etc. Variazioni che influenzano direttamente i frammenti codificanti del gene( esoni) e che riflettono sulla sequenza di amminoacidi dei loro prodotti sono relativamente rare. La maggior parte dei casi di polimorfismo sono espressi o in sostituzioni di un nucleotide o in variazioni nel numero di frammenti ripetitivi.

dovrebbe notare che i dati attualmente sul rapporto delle malattie con alcuni marcatori genetici per malattie multifattoriali sono altamente contraddittorie.