Malattie associate a compromissione del tessuto connettivo

Ci sono tre componenti principali del tessuto connettivo:

■ elementi cellulari;

■ fibre di collagene, elastiche e reticolari;

■ sostanza di base amorfa.difetti genetici sintesi

e decomposizione dei vari componenti strutturali di piombo tessuto connettivo alle malattie ereditarie sviluppo

.Tra le malattie in cui il collagene e le fibre elastiche sono colpite, la malattia di Marfan è più spesso osservata. Un gruppo di malattie che si riferiscono al disturbo metabolico amorfi, glicosaminoglicani principalmente acidi, sono chiamati mucopolisaccaridosi. La malattia di Marfan

- una malattia ereditaria caratterizzata da lesioni del sistema del tessuto connettivo. Lo sviluppo della malattia è il collagene e l'elastina danni essenziale, che si esprime in violazione dei legami intra ed intermolecolari in queste strutture. Il difetto condizionata genetico primario malattia di Marfan è associata con danneggiamento fibrillina-1 gene( # 154700, 15q15-q21.3, FBN1 gene [* 134797] Normalmente, questo gene codifica una connettivo sintesi proteica -. Fibrillina1( componente elastina glicoproteine ​​strutturali.) Per i pazienti con i tipici alti, lunghe( aracnidi) dita, ernia inguinale femorale e, ipoplasia dei muscoli e grasso sottocutaneo,null, malattie cardiache piatta, aneurisma aortico

Mucopolisaccaridosi la componente principale del tessuto connettivo -. . proteoglicani( grande Makrmolecole costituite da una proteina centrale fibrosa covalentemente unito ad esso minoglikanami glicosil). La quantità e il rapporto di diversi proteoglicani dipende dal tipo di tessuto connettivo. Essi sono formati in fibroblasti. Nelle lisosomi dei proteoglicani cellulari dopo endocitosi distrutto. glicosaminoglicani distruzione inizia con il monosaccaride terminale sottoazione di specifiche glicosidasi lisosomiali. Se alcuni enzimi lisosomiali mancanti( difetto genetico loro sintesi), o la loro attività viene rimossoizhena, nel tessuto connettivo dei vari organi iniziare l'accumulo di proteoglicani intatti o parzialmente distrutti. Pertanto, la mucopolisaccaridosi si riferisce alle malattie da accumulo.

attualmente isolato Mucopolisaccaridosi tipo nucleo 9, caratterizzato dal deterioramento dei vari enzimi e determinate caratteristiche cliniche. Elenco delle principali tipologie di mucopolisaccaridosi, difettoso enzimi la localizzazione cromosomica dei geni, i tipi e il numero delle mutazioni elencate nella tabella. .

Tabella molecolare basi genetiche Mucopolisaccaridosi

Tabella molecolare base genetica Mucopolisaccaridosi