Konseling genetik

Anda dapat dirujuk untuk konseling genetik sebelum, selama, atau selama kehamilan berikutnya jika dianggap ada peningkatan risiko memiliki anak penyandang cacat. Inilah pertanyaan yang dipertimbangkan dalam bagian ini. Idealnya, konseling genetik harus dilakukan sebelum konsepsi. Lebih baik mengambil keputusan perlahan, sehingga Anda bisa mengumpulkan semua informasi yang diperlukan dan mendapatkan hasil tes.

mengapa Anda mungkin ingin berkonsultasi dengan tujuan

konseling genetik:

♦ Tentukan kemungkinan bahwa bayi Anda akan memiliki kelainan bawaan atau kelainan genetik.

♦ Dapatkan penjelasan tentang jenis pelanggaran dan tingkat risiko pada anak.

♦ Buat garis besar kemungkinan pilihan pengobatan.

♦ Identifikasi tes prenatal( mahal) yang akan menentukan penyakitnya.

♦ Identifikasi kemungkinan rute tindakan.

♦ Membantu membuat keputusan yang dapat diterima. Banyak kelainan pada janin dapat didiagnosis secara prenatal. Namun, tes prenatal dilakukan sesuka hati dan bisa dibuang. Jika ibu pergi prehnite- eksperimental menguji dan dia melaporkan bahwa mungkin ada masalah, dan menemukan bahwa anak akan memiliki penyimpangan yang serius( selama kehamilan atau setelah melahirkan), hasilnya dapat dibahas pada konsultasi genetik dengan dokter, bidan atau genetika. Banyak orang secara keliru percaya bahwa semua jenis kelainan kongenital lebih sering terjadi pada anak yang lahir dari ibu yang lebih tua. Bahkan, sebagian besar penyimpangan tidak berhubungan dengan usia ibu, dan karena mayoritas anak-anak yang lahir dari ibu berusia di bawah 40 tahun, mereka memberikan jumlah terbesar dari kelainan bawaan. Namun, ibu yang lebih tua memiliki risiko lebih besar terkena anak-anak dengan sindrom Down dan masalah kromosom lainnya.

Mengapa Anda mungkin dirujuk untuk pasang konsultasi

yang ada risiko yang lebih tinggi memiliki anak dengan penyakit keturunan atau kelainan bawaan harus dirujuk untuk genetik konseling

sebelum kehamilan atau awal dalam tahap nya. Orang-orang ini meliputi:

♦ dari anak-anak cacat Jika ibu atau orang lain dalam keluarga memiliki( atau kehilangan) anak penyandang cacat, ini harus dilaporkan kepada dokter Anda. Dalam sebuah konsultasi, Anda dapat mengetahui apakah hal itu akan mempengaruhi seberapa besar kemungkinan memiliki anak lain dengan masalah yang sama.

♦ milik kelompok etnis tertentu Beberapa kelainan genetik yang paling sering ditemukan dalam kelompok ras atau etnis tertentu. Dengan demikian, Ashkenazim( kelompok sub-etnis Yahudi) memiliki risiko memiliki lebih tinggi dari rata-rata gen-degeneratif itu rologicheskogo gangguan disebut Tay-Sachs.warga Afro-Karibia, pada gilirannya, risiko tinggi memiliki gen penyakit sel sabit, dan keturunan risiko Asia dan Mediterania -Meningkatkan kehadiran gen Thalasso misi.

♦ dikenal operator Jika salah satu orangtua memiliki kelainan gen atau mendeteksi kromosom abnormal( melalui pengujian, asal etnis, riwayat keluarga keguguran berulang, program skrining umum), maka dokter harus menasihati menjalani konseling genetik untuk menentukanBetapa seriusnya bagi anak-anak dan anggota keluarga lainnya.

♦ sepupu Jika calon orang tua sepupu dari baris pertama, mereka berbagi gen mereka dalam rasio 1: 8, jika garis kedua - 1: 32. Dengan demikian, ada lebih tinggi dari rata-rata risiko memiliki kedua pasangan dan satugen yang rusak sama, sehingga anak memiliki kesempatan juga di atas rata-rata memiliki kondisi genetik yang diwariskan.

Namun, penting untuk diingat bahwa pada kebanyakan perkawinan, normal, anak-anak yang sehat lahir antara sepupu dan saudara perempuan.

♦ yang telah keguguran berulang mencatat Ibu dapat dikirimkan ke tes kromosom jika dia mengulangi keguguran, sebagai penyebabnya mungkin pola kromosom yang tidak biasa. Biasanya, pengujian tidak ditawarkan sampai ada dua atau tiga anak yang hilang, karena keguguran sering terjadi dan tidak terkait dengan masalah pada salah satu orang tua.

♦ yang terkena efek berbahaya dari Jika ibu mengatakan bahwa sesaat sebelum atau selama kehamilan, dapat dikenakan radiasi berbahaya apapun seperti X-ray, kimia atau obat paparan, dan itu akan membahayakan janin, harus segera melaporkan ke dokter, karena dapatmembutuhkan konseling genetik.

♦ Seseorang menggunakan tes prenatal mengungkapkan potensi masalah Konseling genetik dapat dikenakan jika pemeriksaan USG atau tes prenatal lainnya mendeteksi penyimpangan.

Apa yang terjadi selama seorang ahli genetika konsultasi

, perawat atau konsultan dalam genetika akan mengajukan pertanyaan tentang keluarga Anda, untuk membangun pohon keluarga untuk menemukan "pelanggaran keluarga" dan menentukan probabilitas seorang anak mewarisi kondisi ini. Untuk informasi lebih lanjut, pasangan dan anggota keluarga lainnya akan diminta untuk mengambil tes darah atau air liur untuk pengujian genetik atau kromosom.

Jika Anda percaya bahwa seorang anak yang berisiko tinggi penyakit genetik atau kromosom, Anda akan ditawarkan amniosentesis, dan jika ibu lebih dari 20 minggu kehamilan, mungkin menawarkan untuk mengambil analisis darah janin.

Setelah diketahui, semua informasi dan hasil tes, dan jika mereka ditemukan melanggar anak yang belum lahir, Anda akan diberitahu bagaimana pelanggaran ini mempengaruhi dia, apa metode pengobatan dan membutuhkan aborsi.

Anda tidak mengatakan apa yang harus dilakukan. Semua tes dilakukan atas permintaan, dan Anda memutuskan bagaimana untuk melanjutkan. Konselor atau dokter akan memberitahu Anda tentang semua "pro" dan "kontra" dari setiap opsi yang mungkin dan pada permintaan Anda, akan mempersiapkan informasi terkait lainnya, tetapi keputusan dibuat oleh hanya ibu sendiri. Sebagai

mewarisi penyakit anak

menerima dua gen untuk masing-masing sifat, satu dari ibu dan satu dari ayah. Ingat, hanya satu pasangan mungkin memiliki enam anak laki-laki dan enam perempuan berturut-turut, sehingga dapat memiliki banyak anak-anak dengan masalah, risikonya adalah 1: 2 atau 1: 4, atau pasangan dapat memiliki banyak anak yang sehat.

New mutasi

Kadang-kadang anak yang lahir dengan dominan atau terlokalisasi pada penyakit kromosom X yang memiliki tidak pasangan - sebuah

baru gen dominan

Contoh penyakit: penyakit Huntington, achondroplasia, dan myotonic distrofi

Jika seseorang adalah pembawa gen dominan,ini akan segera jelas jika hanya gejala tidak muncul di kemudian hari. Jika gen ini, setiap sel telur atau sperma memiliki probabilitas 50: 50 menerima gen yang rusak.

probabilitas terjadinya penyakit genetik pada anak: probabilitas penyakit masing-masing anak adalah 1: 2.

gen resesif Contoh

penyakit: fibrosis, thalassemia dan sabit penyakit sel

cacat gen resesif tidak mempengaruhi kesehatan ibu dan ayah, asalkan pasangan gen normal. Namun, jika seorang anak mewarisi dua salinan gen yang rusak, satu dari setiap orangtua, dia sakit. Jika dia mewarisi satu salinan, itu akan menjadi penyakit pembawa -seperti sehat dan induknya.

kemungkinan penyakit genetik pada anak: probabilitas penyakit masing-masing anak adalah 1: 4. Nezabolevshie anak cenderung menjadi pembawa penyakit dalam rasio 2: 3.

lokal di Gen X-linked Contoh

penyakit: hemofilia, distrofi otot Duchenne dan achromatopsia

Jika seorang wanita pembawa gen cacat pada kromosom X, kemungkinan penyakit tidak memanifestasikan dirinya sebagai kromosom X yang lain, bukancenderung memiliki versi normal gen.operator laki-laki gen cacat pada kromosom X dan akan menderita penyakit ini, karena tidak memiliki kromosom X lainnya dengan varian gen yang normal.

kemungkinan penyakit genetik pada anak: jika pembawa seorang ibu, anak perempuan memiliki kesempatan menjadi pembawa pada rasio 1: 2.Sons memiliki kesempatan untuk mendapatkan sakit dalam rasio 1: 2. Jika ayah sakit, maka semua anak-anaknya akan menjadi pembawa, tapi anak-anak tidak sakit.

adalah mutasi. Mutasi timbul karena kesalahan penggandaan gen selama proses produksi sel telur atau sperma. Bahkan jika memiliki anak dengan mutasi baru, anak-anak berikut tidak berisiko tinggi terkena penyakit ini, namun masalah anak akan melewati gen tersebut pada anak-anak mereka. PENYAKIT CHROMOSOMAL

Sangat penting bagi seorang anak untuk mewarisi jumlah kromosom yang benar( 46) - munculnya kromosom tambahan berarti ribuan gen ekstra;tidak adanya satu - ribuan gen yang hilang.

Trisomi( termasuk Down Syndrome)

Jika anak mewarisi salinan ekstra kromosom, dia akan memiliki tiga salinan, bukan dua. Kondisi ini disebut trisomi. Kebanyakan trisomi menyebabkan kehamilan menjadi keguguran, namun beberapa membiarkan anak tumbuh. Yang paling umum adalah sindrom Down, juga disebut trisomi 21, karena anak memiliki tiga salinan kromosom ke-21.Sindrom Edwards( trisomi 18) dan sindrom Patau( trisomi 13) kurang umum, dan adalah gangguan yang lebih serius.risiko anak terkena sindrom Down meningkat dengan usia wanita: dalam 20 tahun ia 1 : 1500 30 - 1 : 900 dan 40 - 1: 100.

kromosom seks lebih Studi

menunjukkan bahwa setidaknya salah satu dari ribuan anak-anakmemiliki kromosom seks tambahan. Anak-anak seperti itu biasanya normal dalam penampilan dan tingkah lakunya, dan banyak yang menjalani hidup mereka tanpa mengetahui tentang kromosom ekstra. Namun, beberapa anak tersebut mungkin memiliki masalah, misalnya pria dengan kromosom X tambahan akan mandul. Jika tes prenatal menunjukkan bahwa anak Anda memiliki kelebihan kromosom X atau Y, maka Anda akan ditawari konsultasi genetik untuk mendiskusikan konsekuensinya.

Translokasi

Sekitar satu orang dalam lima ratus memiliki satu atau lebih kromosom, bagiannya digantikan oleh yang lain atau rusak. Perubahan struktural semacam itu disebut translokasi. Translokasi seimbang tidak menimbulkan masalah, karena semua gen hadir, meskipun mereka ditempatkan secara berbeda. Jika ada translokasi tidak seimbang( dengan informasi tambahan atau hilang), biasanya terjadi keguguran, dan jika anak lahir, akan memiliki penyakit fisik dan mental utama. Orang dengan translokasi seimbang memiliki risiko tinggi memproduksi telur dan spermatozoa dengan translokasi yang tidak seimbang. Multivariat

ATAU GANGGUAN

Banyak penyakit poligenik, spina bifida misalnya, biasanya tidak disebabkan oleh gen yang rusak atau kromosom, dan merupakan hasil dari efek gabungan dari berbagai gen dan lingkungan. Penyakit tersebut disebut multifaktorial atau polygenic. Jika anak lahir dengan salah satu kelainan tersebut, risiko kekambuhan pada orang tua dihitung dari data statistik pengamatan pasangan lain yang memiliki anak dengan penyakit serupa.