Mutasi genetik menyebabkan perkembangan atrofi otot tulang belakang

Atrofi otot spinal mengacu pada penyakit yang ditentukan secara genetis dan ditandai oleh atrofi otot progresif sebagai akibat gangguan persarafan perifer. Dalam kasus ini, blokade impuls sumsum tulang belakang terjadi pada serabut otot, yang menyebabkan penghentian perkembangan normal dan fungsinya. Otot dari batang dan bagian proksimal ekstremitas lebih sering terkena. Penyakit ini berkembang pada anak yang baru lahir, namun terkadang menyerang orang-orang di usia muda.

Penyebab perkembangan penyakit

Perkembangan patologi dikaitkan dengan mutasi gen yang menyebabkan terganggunya sintesis protein spesifik yang terlibat dalam aktivitas vital neuron motorik sumsum tulang belakang. Mereka adalah akumulasi sel yang terlokalisasi di segmen tulang belakang anterior dan membentuk akar motor. Fungsi utama neuron adalah regulasi aktivitas kontraktil, sirkulasi darah, proses metabolisme serabut otot.

Jika sintesis protein gagal, mottonuron secara bertahap dihancurkan baik di kanan dan kiri setengah dari sumsum tulang belakang. Atrofi otot tulang belakang simetris mengacu pada fitur diagnostik penting.

Akibatnya, otot tidak menerima sinyal dari sistem saraf pusat, mereka kehilangan kemampuan untuk berkontraksi. Hal ini berdampak negatif pada aktivitas motorik dan perolehan keterampilan merawat anak. Pada saat bersamaan, pelestarian yang sensitif dipelihara secara penuh.

Penyakit ini ditularkan melalui jenis resesif autosomal, sehingga sangat jarang terjadi pada populasi. Agar patologi berkembang di tubuh, perlu membawa gen yang cacat oleh kedua orang tua. Dalam kasus ini, paling sering mereka tidak memiliki manifestasi penyakit ini, dan pembawa bersama tidak selalu memberi kesan adanya penyakit pada anak gabungan. Terbukti bahwa setiap 40 orang dapat mengandung mutasi materi genetik dari jenis kromosom tertentu, yang mengkondisi pengangkutan gen yang cacat.

Manifestasi penyakit

Ada beberapa bentuk perkembangan patologi, yang berbeda pada usia awal gejala pertama, tingkat keparahan jalannya, durasi hidup.

Semakin kemudian patologi berkembang, semakin baik prognosis untuk hidup dan pemeliharaan keterampilan swasembada.

Bagaimanapun, pasien menjadi cacat, membutuhkan perawatan tambahan dan sarana transportasi khusus( kereta bayi, pejalan kaki).Seringkali pasien dirantai ke tempat tidur, kondisinya dipersulit oleh proses stagnan di paru-paru, yang bisa menyebabkan kematian. Tipe

Tipe 1( Penyakit Vörding-Hoffmann)

Atrofi otot spinal tipe 1 dapat dicurigai bahkan pada masa prenatal dengan sedikit pengadukan pada anak pada paruh kedua kehamilan. Selama setengah tahun setelah kelahiran, perhatikan kelesuan, aktivitas rendah bayi baru lahir. Pada pemeriksaan tidak menunjukkan refleks tendon( achilles, lutut).

Otot ekstremitas atas dan bawah, batang dan kepala tidak berkembang. Kelemahan dan atrofi serat otot menyebabkan ketidakmampuan anak untuk duduk, merangkak, berdiri tegak. Seiring tengkorak tumbuh, deformasi tulang terjadi. Misalnya, ketika bayi yang baru lahir diupayakan untuk duduk, tulang belakang tidak didukung oleh kerangka belakang otot, yang mengarah pada pengembangan kifosis.

Seringkali mengungkapkan otot-otot yang tidak disengaja, jari gemetar lengan terentang. Atrofi otot secara visual bisa diratakan oleh perkembangan lemak subkutan yang berlebihan. Karena keterbelakangan otot interkostal, toraks memperoleh bentuk yang rata. Fungsi menelan, mengisap, dan pernapasan terasa, akibatnya komplikasi serius berkembang: aspirasi dan pneumonia kongestif, kelelahan, gagal napas.

Perkembangan lingkungan mental cukup memuaskan, karena daerah otak tidak mengalami perubahan patologis.

Bentuk penyakit ini dianggap tidak menguntungkan bagi kehidupan, anak-anak ini biasanya meninggal dalam tahun-tahun pertama setelah kelahiran.

Tipe 2( bentuk tengah)

Atrofi spinalis dalam kasus penyakit tipe 2 terjadi pada akhir tahun pertama kehidupan, biasanya pada usia 7-18 bulan anak. Tanda-tanda patologi tidak diungkapkan dengan tajam dan berkembang secara bertahap. Seiring kelahiran bayi yang baru lahir, mereka tercatat memiliki aktivitas motorik yang lemah. Anak-anak lebih memilih untuk berbohong, dengan enggan bergerak di luar angkasa, tertinggal jauh dari perkembangan fisik dari teman sebayanya.

Otot pada tubuh dan ekstremitas rentan terhadap kontraksi tanpa disengaja, perhatikan kedutan lidah. Anak-anak bisa duduk, bangkit berdiri, terkadang bergerak perlahan dengan bantuan dari luar. Makan dan bernapas biasanya tidak sulit, refleks tendon kurang berkembang. Jangka waktu pasien tersebut mengurangi infeksi pernafasan yang sering dan peradangan kongestif parah pada paru-paru akibat aktivitas motor yang lamban.

Tipe 3( penyakit Kulenberg-Welander)

Gejala pertama penyakit muncul pada akhir tahun kedua kehidupan anak, kadang-kadang perkembangan atrofi otot dimulai saat pubertas. Penyakit ini ditandai dengan perkembangan yang lambat. Pertama, kelompok otot bagian atas kaki mengalami atrofi, maka proses patologis mempengaruhi lengan, koper, dan leher.

Pasien yang menderita 3 jenis penyakit ini dapat bergerak: bangun, berjalan, menaiki tangga. Tanda khas penyakit ini adalah hipertrofi otot gluteus dan gastrocnemius. Namun, karena perubahan dystropik pada bagian anterior dari peningkatan sumsum tulang belakang, refleks tendon memudar, menunjukkan perubahan ireversibel pada jaringan otot.

Seiring berjalannya waktu, aktivitas motorik berkurang, yang menyebabkan pasien menggunakan kursi roda. Untuk waktu yang lama kemampuan untuk melakukan swalayan tetap terjaga, fungsi panggul berkembang dengan baik( buang air kecil, buang air besar).Sensitif persarafan dalam penyakit tidak menderita.

Terapi taktik

Pengobatan atrofi otot tulang belakang bersifat mendukung dan dilakukan sepanjang umur pasien. Pemulihan

tidak dapat dicapai, namun hanya memperlambat perkembangan patologi pada jaringan saraf dan otot.

Taktik terapeutik mencakup seperangkat tindakan yang bertujuan untuk melestarikan aktivitas motorik.

1. Obat yang menormalkan impuls saraf - proserine, nivalin.
2. Obat-obatan nikotin yang memperbaiki sirkulasi darah jaringan syaraf - piracetam, nootropil.
3. Berarti merangsang aliran darah dan reaksi metabolik pada jaringan otot - actovegin, potasium orotate.
4. Sediaan vitamin dengan khasiat antioksidan - tocopherol, vitamin B, asam glutamat.
5. Fisioprosedur yang meningkatkan sirkulasi tungkai yang terkena - parafin, UHF, elektroforesis dengan proserin.
6. Pijat - merangsang aktivitas otot, mendorong ekskresi produk metabolik.
7. Senam medis - atrofi otot punggung, lengan, kaki setelah latihan melambat.
8. Bantuan ortopedi - penggunaan alat khusus yang menunjang aktivitas motorik dada, ekstremitas atas dan bawah.

Pada stadium akhir penyakit ada gangguan pernafasan yang memerlukan transfer pasien ke ventilasi buatan.

Atrofi otot spinal dianggap sebagai penyakit genetik yang serius dengan perkembangan proses patologis yang konstan dan prognosis yang tidak menguntungkan.

Dalam beberapa tahun terakhir, para ilmuwan dari seluruh dunia melakukan penelitian ilmiah tentang sintesis obat yang dapat menggantikan protein neuron yang hilang. Inilah satu-satunya harapan bagi pasien untuk pulih dan secara signifikan meningkatkan kualitas hidup.

Seperti artikelnya? Berbagi dengan teman dan kenalan: