Apa itu degenerasi hepatolenticular dan gejalanya?

Penyakit Konovalov-Wilson adalah penyakit yang relatif jarang dan eksotis, namun juga harus dikaitkan dengan sangat parah dalam perjalanannya. Penyakit multisistem ini terjadi dengan kekalahan banyak organ dan sistem, tapi pertama-tama, hati dan sistem saraf pusat( otak) menderita.

Penyakit yang paling umum terjadi di negara-negara di mana perkawinan terkait erat diperbolehkan( perkawinan sedarah), oleh karena itu transmisi resesif autosom cukup untuk perkembangannya. Secara umum, remaja pria dan remaja rentan terhadap penyakit ini.

Nama kedua untuk penyakit ini adalah degenerasi hepatolenticular. Penyakit turun temurun ini berkembang karena adanya pelanggaran biosintesis ceruloplasmin dan penyaluran tembaga, yang menyebabkan kandungan zat ini berlebihan di semua jaringan tubuh.

Ceruloplasmin mengacu pada protein kompleks yang mengandung tembaga dalam komposisi mereka. Sebagian besar berada di plasma darah. Fungsi utama protein ini adalah transportasi tembaga dan partisipasi dalam metabolisme zat besi. Jika biosintesis ceruloplasmin terganggu, maka endapan racun besi dan tembaga terjadi di hati, otak, pankreas.

Biasanya, sekitar 3-4 mg tembaga diberi makan dengan makanan, yang diserap di usus kecil dan masuk ke hati. Di hati, tembaga berikatan dengan ceruloplasmin. Kompleks ini kemudian masuk ke aliran darah dan secara selektif ditangkap oleh organ. Ekskresi( ekskresi produk metabolik) tembaga terjadi dengan empedu. Sebagian kecil tembaga tetap beredar dalam bentuk albumin-bound, dan ekskresi yang terjadi dalam urin.

Dalam degenerasi hepatolenticular, sintesis ceruloplasmin menurun, ekskresi tembaga dengan penurunan empedu, masing-masing, zat ini tetap berada dalam tubuh dalam jumlah yang meningkat dan memiliki efek toksik terhadapnya.

Selain itu, karena penurunan aktivitas ceruloplasmin, tidak ada pengiriman tembaga dalam jumlah yang cukup ke enzim yang bertanggung jawab untuk respirasi jaringan, organ hematopoiesis. Selain itu, ceruloplasmin diperlukan untuk menghilangkan tembaga dari tubuh, dan dengan penyakit ini, kekurangannya diamati dan oleh karena itu, tembaga tetap berada di dalam tubuh. Akibatnya, terjadi peningkatan akumulasi tembaga di hati, ginjal, otak dan kornea mata.

Gejala degenerasi hepatolenticular

Gejala utama penyakit ini meliputi kerusakan hati dan kerusakan sistem saraf pusat. Daripada kemudian penyakit ini berkembang, semakin lambat alirannya, bagaimanapun, itu juga berarti perubahan besar di otak dan hati.

Sangat khas adanya hepatitis dalam bentuk aktif, yang disertai dengan ikterus, darah selalu mencatat aktivitas aminotransferase yang tinggi( bertanggung jawab atas hubungan antara protein dan metabolisme karbohidrat) dan hipergamaglobulinemia( peningkatan jumlah gamma globulin).

Seiring proses berlanjut, hepatitis masuk ke sirosis tipe atrofi, hipertensi berkembang dalam sistem pembuluh darah portal. Sehubungan dengan penurunan ukuran hati yang signifikan, penghancuran hepatosit dan ketidakmampuan mereka untuk melakukan fungsi dasarnya, kegagalan hati berkembang dengan cepat.

Gejala degenerasi hepatolenticular juga ada pada sistem saraf. Lokasi utama deposit tembaga di otak adalah apotek lentikular atau inti lenticular, serta struktur subkortikal dan korteks otak. Sebagai aturan, ini dimanifestasikan oleh getaran tangan - dari nyaris tidak terlihat sampai yang jelas dan sangat kuat. Dalam kasus ini, tidak hanya tangan yang gemetar, tubuh secara harfiah bergoyang-goyang dalam kejang-kejang. Manifestasi penyakit ini sangat mengganggu ritme kebiasaan hidup, karena pada kasus yang sangat parah, pasien tidak dapat membaca atau menulis, atau secara mandiri tidak makan dan melayani diri sendiri.

Namun, ini bukan satu-satunya gejala penyakit ini. Kekakuan otot-otot seluruh tubuh berkembang. Hal ini diwujudkan dengan peningkatan tonus dan deformitas tungkai akibat kejang otot. Gerakan menjadi lambat, dan banyak di antaranya tidak dapat diakses oleh pasien. Kelumpuhan atau gangguan hiperetik dapat berkembang dalam bentuk kejang atau pergerakan tak disengaja yang lambat dari tangan, batang, kaki. Ucapan pada pasien semacam itu bersifat monoton, tidak jelas, karena efek toksik pada struktur otak, intelek, ingatan, perubahan perilaku.

Dari ginjal dilapisi tubular patologi, yang terjadi karena pengasaman tubuh dan mengurangi bikarbonat. Akibatnya, dalam urin ada perubahan kuat dalam bentuk kemunculan glukosa, fosfat, peningkatan jumlah asam amino - fenilalanin, tirosin, leusin, valin.

Pada tahap yang lebih jauh, tembaga mulai diendapkan di sepanjang tepi kornea, membentuk gejala spesifik - cincin Kaiser-Fleischer. Dari luar tampak seperti cincin kuning-hijau atau zaitun di sekitar pinggiran iris. Pertama, setengah lingkaran muncul di tepi atas iris, lalu ke bawah, secara bertahap mereka menutup dan membentuk lingkaran. Pada tahap awal, cincin itu bisa dilihat hanya dengan bantuan lampu slit, namun dalam terminenya nanti bisa dilihat dengan mata tanpa bantuan.

Pengobatan degenerasi hepatolenticular

Sedangkan untuk tindakan terapeutik, mereka dapat dibagi menjadi dua kelompok - nutrisi medis dan obat-obatan.

Diet terapeutik( diet nomor 5), serta pengobatan obat, pasien harus mematuhi sisa hidup mereka.

Di antara semua produk, dianjurkan untuk menghindari yang mengandung tembaga. Jumlah terbesar ada pada daging babi, bayam, daging sapi dan daging babi, soba, biji gandum utuh, berbagai kacang-kacangan dan coklat.

Dalam kebanyakan kasus, efek positif diamati dari pengobatan dengan penisilinamin atau unithiol. Obat-obatan ini terkait dengan kompleks, yang digunakan sebagai antidot. Mereka memiliki aktivitas anti-inflamasi, imunosupresif dan detoksifikasi, dan mengikat logam berat dengan sempurna, termasuk tembaga.

Dalam kebanyakan kasus, setelah perawatan semacam itu, ada perbaikan yang mencolok di negara bagian, dan kadang-kadang stabilisasi kondisi, hingga hilangnya semua gejala secara keseluruhan.

Secara keseluruhan, prognosis penyakit ini relatif memuaskan. Hasil yang tidak menguntungkan mungkin terjadi dengan perkembangan insufisiensi hati yang parah. Selain itu, jika tidak ada pengobatan, akibat fatal dapat terjadi karena perkembangan kelainan neurologis rata-rata dalam 7-8 tahun. Penyebab utama kematian adalah keterikatan penyakit bersamaan dari saluran cerna, pendarahan dan peningkatan tekanan pada sistem vena portal.