womensecr.com

Penyakit Alexander: mengapa ada dan bagaimana anomali gugup yang langka bermanifestasi

  • Penyakit Alexander: mengapa ada dan bagaimana anomali gugup yang langka bermanifestasi

    click fraud protection

    Salah satu patologi yang paling kurang dipelajari saat ini adalah penyakit Alexander. Ini adalah penyakit neurologis yang sangat langka, ditandai dengan sifat progresif. Gejala pertama anomali ini sering diamati pada tahun pertama kehidupan bayi.

    Informasi umum

    Penyebab kondisi patologis ini, yang pertama kali disebutkan pada almarhum empat puluhan abad ke-20, masih merupakan teka-teki bagi dokter. Banyak peneliti percaya bahwa provokator utama penyakit ini adalah mutasi gen GFAP, yang bertanggung jawab atas semua proses yang terjadi dengan protein asam glial fibrillar. Beberapa dokter percaya bahwa penyakit ini diwariskan, karena dalam sejarah ada banyak kasus ketika beberapa anggota keluarga menderita manifestasinya.

    Tipe utama dari penyakit

    Spesialis mengidentifikasi jenis kondisi patologis berikut ini:

    1. Bayi. Pemuda
    2. .
    3. Dewasa

    Secara dominan, penyakit Alexander didiagnosis pada anak-anak yang sangat muda berusia enam sampai dua belas bulan.

    Tanda-tanda utama patologi

    instagram viewer

    Tanda-tanda utama yang mengindikasikan perkembangan penyakit Alexander harus dipertimbangkan: Peningkatan suhu tubuh

    • yang tidak normal;
    • serangan kejang yang berkepanjangan;Hipotensi otot
    • ;
    • tampilan tanda piramida;Hidrosefalus

    Gejala spesifik lainnya adalah keterlambatan perkembangan intelektual anak.

    Fitur manifestasi penyakit

    Pada anak kecil, remaja dan orang dewasa, penyakit Alexander memanifestasikan dirinya dengan berbagai cara. Penting untuk dipahami bahwa penyakit ini berkembang dengan cepat, seringkali berakhir dengan kematian pasien.

    Gejala pediatrik

    Bentuk bayi penyakit Alexander bisa dirasakan saat anak berusia enam bulan. Gejala utamanya adalah anomali neurologis. Juga, pertumbuhan anomali kepala bayi harus ditangani dengan sendirinya. Ada keterlambatan yang signifikan dalam perkembangan fisik dan psikomotor anak. Terkadang spesialis mendiagnosis adanya distonia dan korearthrosis.

    Gejala nonspesifik adalah kesulitan menelan. Mengingat bahwa gejala ini juga dapat mengindikasikan terjadinya patologi lain, Anda tidak perlu ragu untuk mengunjungi dokter anak.

    Tanda lain adalah gerakan tak disengaja dari bola mata.

    Untuk bentuk bayi ditandai dengan kursus yang dahsyat. Rata-rata, anak-anak dengan diagnosis ini hidup tidak lebih dari dua sampai tiga tahun.

    Simtomatologi Juvenile

    Bentuk remaja penyakit Alexander dapat mulai terwujud saat anak berusia empat atau empat belas tahun. Tentu saja, tanda-tanda utama penyakit itu terwujud jauh lebih awal. Dengan demikian, anak-anak yang mengembangkan penyakit ini, sebelum mencapai usia 2 tahun, ditandai dengan perkembangan psikomotor yang lemah. Seringkali, bayi menderita epilepsi. Seiring waktu, mereka berkembang: Tetraparesis

    1. .
    2. Kejang apnea. Serangan
    3. Pseudobulbar.

    Macrocephaly harus dianggap sebagai tanda yang tidak spesifik.

    Tanda lain dari penyakit ini termasuk kejang emetik irasional, yang paling sering menyiksa anak-anak di pagi hari. Dengan berlalunya waktu, kelainan piramida meningkat, dan anak semakin takut pada orang tuanya dengan kontraksi yang sering terjadi. Tapi fungsi intelektual tidak terpengaruh.

    Harapan hidup rata-rata anak yang sakit sejak munculnya tanda-tanda utama adalah tujuh sampai sembilan tahun.

    Gejala pada orang dewasa

    Bentuk orang dewasa dari penyakit Alexander secara mengejutkan bervariasi. Tanda-tanda awal diwujudkan kira-kira dari dekade 2-9 kehidupan manusia. Seiring waktu, pasien menunjukkan gejala proses abnormal di otak kecil. Sedikit pemberitahuan kurang adalah adanya pelanggaran fungsi kognitif, serta nystagmus.

    Berbeda dengan bentuk masa kanak-kanak dan muda yang cepat berkembang, penyakit pada orang dewasa sedikit lebih lambat. Cukup sering ada periode remisi.

    Metode untuk mendiagnosis anomali

    Metode diagnostik utamanya adalah terapi resonansi magnetik. Selain itu, penyakit ini dapat didiagnosis dengan computed tomography. Analisis DNA juga berperan. Dengan terapi resonansi magnetik, penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan perubahan standar.

    Akhirnya

    Sayangnya, tidak ada terapi penyembuhan khusus yang memungkinkan penyembuhan penyakit Alexander. Sebagian besar ahli di bidang pengobatan resor untuk pengobatan simtomatik.

    Secara umum, ramalannya tidak menguntungkan. Namun, semuanya tergantung pada seberapa cepat kondisi patologis berkembang, dan juga seberapa cepat diagnosis itu didiagnosis. Sayangnya, dalam kebanyakan kasus, penyakit ini berakhir dengan kematian pasien muda dan orang dewasa.

    Seperti artikelnya? Berbagi dengan teman dan kenalan: