Diagnosis pralahir penyakit bawaan

Diagnosis pralahir adalah metode paling efektif untuk mencegah penyakit bawaan. Hal ini memungkinkan dalam banyak kasus untuk secara pasti memecahkan masalah kemungkinan kerusakan janin dan penghentian kehamilan berikutnya.

Diagnosis prenatal pada trimester pertama kehamilan mencakup penentuan tanda biokimia berikut: PAPP-A dan sub-unit bebas CG( R-HG) - dari minggu ke 8 sampai minggu ke 13 kehamilan, dan kemudian - pemeriksaan ultrasound pada ruang kerah janin dari 11untuk minggu ke 13Algoritma ini adalah sistem penyaringan yang paling efektif terutama untuk sindrom Down, serta kelainan kromosom lainnya( Sindrom Edwards, Kleinfelter, Turner, dll.), Yang memungkinkan untuk mengidentifikasi mereka pada sekitar 90% kasus dengan tingkat hasil positif palsu 5%.

Selain mengidentifikasi kelainan kromosom, penentuan gabungan penanda biokimia ini memungkinkan untuk menilai risiko memiliki sejumlah cacat morfologis pada janin dan komplikasi obstetrik.

Batas probabilitas 1: 540( yaitu, tidak lebih tinggi dari rata-rata populasi) dianggap sebagai batas risiko.

Penelitian penanda biokimia selama trimester II kehamilan( 14-18 minggu) memungkinkan penilaian risiko adanya kelainan berikut:

■ kelainan kromosom pada janin( sindrom Down, sindrom Edwards, dll.);

■ Tabung saraf dan dinding perut pada janin;

■ Komplikasi obstetrik pada trimester III kehamilan.

Risiko memiliki bayi dengan sindrom Down bergantung pada usia wanita hamil dan 1: 380 untuk wanita berusia di atas 35 tahun, dan 1: 100 selama 40 tahun. Cacat pada tabung saraf - gangguan morfologi yang paling umum, terdeteksi pada 0,3-3 dari 1000 bayi baru lahir.

Kemungkinan deteksi prenatal sindrom Down dan cacat tabung saraf didasarkan pada hubungan antara perubahan konsentrasi sejumlah penanda biokimia yang ada dalam darah wanita hamil dan adanya malformasi kongenital.

Diagnosis prenatal pada trimester kedua kehamilan didasarkan pada penggunaan uji triple atau quadro.

Uji coba tiga kali mencakup penentuan dalam darah konsentrasi AFP yang hamil, subunit bebas CG dan estriol bebas. Waktu optimal untuk skrining adalah 16-18 minggu. Efektivitas untuk mengidentifikasi sindrom Down dengan penggunaan spidol ini sekitar 69%( kejadian hasil positif palsu adalah 9,3%).Tes Quadro-

adalah metode skrining pranatal yang paling umum dan umum diterima untuk sindrom Down dan trisomi 18. Ini mencakup penentuan konsentrasi dalam darah AFP hamil, estriol bebas, inhibin A dan HG.Tes ini dilakukan antara 15 sampai 22 minggu kehamilan. Efektivitas tes quad untuk sindrom Down adalah 76%( kejadian hasil positif palsu adalah 6,2%).

Uji integral( skrining pranatal dua tahap untuk sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya, serta cacat tabung saraf) digunakan untuk mendeteksi malformasi kongenital janin pada trimester I-II kehamilan. Tahap pertama dilakukan secara optimal pada minggu ke 12 kehamilan( antara minggu ke 10 dan 13), ini melibatkan penentuan konsentrasi PAPP-A, p-HG dalam pemeriksaan ibu hamil dan pemeriksaan ultrasonografi janin. Tahap kedua dilakukan 3-4 minggu setelah yang pertama, ini termasuk studi tentang konsentrasi AFP, estriol dan HG gratis dalam darah wanita hamil tersebut. Dengan hasil skrining positif, wanita hamil ditawarkan ultrasound tambahan dan, dalam beberapa kasus, amniosentesis.

Penggunaan uji integral didasarkan pada fakta bahwa penanda trimester I tidak berkorelasi dengan penanda trimester II, oleh karena itu dimungkinkan untuk menghitung risiko secara independen selama dua trimester. Sensitivitas uji integral mencapai 85%.

Tingkat referensi penanda( PAPP-A, AFP, P-CG, estrool bebas) dapat bervariasi pada populasi dan populasi etnis yang berbeda-beda dan bergantung pada metode penentuannya. Dalam hal ini, tingkat penanda individu pada ibu hamil dinilai menggunakan indikator IBU( Multiple Median).Indikator ini adalah rasio nilai individual penanda terhadap median dari rangkaian referensi yang sesuai yang ditetapkan untuk populasi tertentu. Nilai referensi penanda serum untuk periode gestasi adalah nilai MoM dari 0,5 sampai 2.

Secara statistik, ditemukan bahwa, dengan sindrom Down, tingkat AFP rata-rata adalah 0.7MoM, CHG adalah 2MoM, estriol adalah 0,75MoM.Pada sindrom Edwards, tingkat AFP, HG dan estriol adalah 0,7 MoM.Ketika mempertimbangkan kurva distribusi nilai penanda utama, ada area tumpang tindih norma dan patologi yang besar, yang tidak memungkinkan hanya menggunakan satu indikator untuk skrining, jadi diperlukan penanda kompleks yang lengkap.