Diagnosis sindrom disebabkan oleh penyimpangan autosomal

Karyotyping adalah metode utama untuk mendiagnosa sindrom ini. Perlu dicatat bahwa metode untuk mengidentifikasi segmentasi kromosom secara akurat mengidentifikasi pasien dengan kelainan kromosom tertentu, bahkan dalam kasus di mana manifestasi klinis dari anomali ini tidak signifikan dan sedikit spesifisitas. Dalam kasus yang kompleks, kariotip dapat ditambah dengan hibridisasi in situ. Sindrom Down

( trisomi 21, trisomi G, Mongolisme) adalah bentuk paling umum dari patologi kromosom manusia. Sekitar 95% kasus pasien sindrom Down menunjukkan tambahan kromosom 21. Dasar dari penyakit adalah kurangnya perbedaan sepasang 21 kromosom dalam sel telur atau selama meiosis, atau dalam tahap awal menghancurkan zigot. Watyotype pasien pada trisomi mengandung 47 kromosom( 1 kromosom ekstra 21).Selain bentuk klasik trisomi, varian kromosom itu mungkin. Ketika Trans-lokasi

perwujudan pada pasien kariotipe terkandung 46 kromosom, tetapi sebenarnya dalam kasus ini ada materi genetik dari kromosom 47 - kromosom ekstra 21 lotsirovana trans. Paling sering kromosom tambahan 21 melekat pada kromosom 14 - t( 14; 21).Dalam sekitar setengah kasus, orang tua memiliki kariotipe normal. Di separuh pasangan suami istri lainnya, satu orang tua( hampir selalu menjadi ibu) dengan fenotipe normal hanya memiliki 45 kromosom, yang satu di antaranya melakukan translokasi t( 14; 21).Dalam keluarga seperti peningkatan risiko( 01:10) kembali kelahiran anak dengan sindrom Down, sehingga

di orangtua meiosis dengan kariotipe normal, bersama dengan gamet yang normal akan timbul gamet dengan kariotipe tidak seimbang.

Translokasi yang paling sering berikutnya adalah t( 21; 22).Jika translokasi ada pada wanita, risiko memiliki anak yang sakit adalah 1:10, jika seseorang, risikonya dapat diabaikan. Sangat jarang, t( 21; 21) diamati, dalam kasus seperti itu risiko memiliki sindrom Down pada keturunannya adalah 100%.Sindrom

Varian lain Down - mosaik trisomi 21. Sebagai hasil dari pelanggaran kromosom pada zigot, beberapa pasien menunjukkan dua baris sel - dengan kariotipe normal dengan 47 kromosom. Proporsi relatif dari setiap garis sel dapat bervariasi antara individu dan organ berbeda dan jaringan individu yang sama. Risiko kelahiran anak dengan sindrom Down pada pembawa trisomi mosaik 21 ditentukan oleh derajat mosaik gonad.

Trisomi 18( sindrom Edwards).Kromosom tambahan 18 ditemukan pada 1 dari 3.000 bayi baru lahir. Frekuensi sindrom meningkat seiring bertambahnya usia sang ibu.

Trisomi 13( Sindrom Patau) - sindrom, yang disebabkan oleh trisomi 13 dan ditandai dengan kehadiran beberapa malformasi pada neonatus( interatrial rusak dan septum interventrikular di 80%, sistem pencernaan, penyakit ginjal polikistik, myelomeningocele, 50%).

Partial trisomi 22( "kucing pupil" sindrom) - sindrom yang ditandai oleh adanya tambahan kromosom akrosentrik 22( 22q +), diwujudkan koloboma dari iris, atresia anal, penyakit jantung bawaan, keterbelakangan mental yang berat.