Down syndrome: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Down Syndrome adalah kelainan genetik di mana kariotipe terdiri dari 47 kromosom dan bukan 46 yang biasa.
Ketika sel kuman terbentuk selama meiosis, pasangan kromosom harus berbeda, namun jika karena beberapa alasan hal ini tidak terjadi,kromosom( trisomi).
Kelainan terjadi pada sekitar satu dari 800 bayi baru lahir dan pada 88% kasus ini terjadi karena non-pemisahan gamet betina. Faktor Risiko
Mengapa mengembangkan Sindrom Down, dan apa itu? Faktor risiko utama yang meningkatkan kemungkinan anak dengan sindrom Down adalah usia calon ibu. Pada usia 45 tahun, risiko memiliki anak yang sakit adalah 1:30.Namun, menurut statistik, anak-anak dengan anomali ini lahir lebih sering pada wanita muda, yang dijelaskan oleh banyaknya jumlah kelahiran. Usia sang ayah tidak mempengaruhi kemunculan patologi. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa sel kelamin laki-laki diperbarui setiap 72 hari dan tidak mengumpulkan zat beracun.
Pada wanita, ovarium disimpan di ovarium sejak kelahiran, yang berarti kontak dengan bahan kimia berbahaya, radiasi, dan penyalahgunaan alkohol dan merokok dapat berdampak negatif pada mereka.
Jika keluarga sudah memiliki satu anak "matahari", maka kemungkinan lahir rendah( rata-rata 1%) dan bayi kedua dengan sindrom Down. Juga, risiko trisomi pada keturunan dapat meningkatkan kekerabatan orang tua.
Sindroma bawah terjadi sebagai akibat pembelahan sel abnormal, bila tidak perlu materi genetik terpaku pada pasangan kromosom ke 21.Patologi
dapat memiliki tiga versi: trisomi, mosaik, translokasi. Yang paling umum adalah trisomi, yang disebabkan oleh non-disosiasi kromosom selama periode pembelahan sel. Tiga kromosom bukan dua yang diamati di semua sel anak. Penyebab pasti fenomena ini tidak diketahui sampai sekarang.
Mosaicism adalah bentuk sindrom yang lebih jarang dan ringan dan berbeda karena tidak semua sel memiliki kromosom tambahan, hanya beberapa jaringan dan organ yang terpengaruh. Nondisjunction muncul bukan dalam pembentukan sel kelamin orang tua, seperti pada kasus pertama, namun pada tahap awal perkembangan embrio.
Dengan translokasi selama fusi sel, satu bagian dari satu kromosom pada pasangan ke-21 dipindahkan ke sisi kromosom lain.
Biasanya sindrom Down didefinisikan oleh sejumlah gejala eksternal yang tidak sulit dideteksi pada manusia:
Patologi biasanya terdeteksi sebelum kelahiran anak. Ibu masa depan ditawarkan untuk menjalani tes komprehensif, yang dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-13 kehamilan, dan antara minggu ke-15 dan ke-20 pada trimester kedua. Ini disebut skrining genetik, yang memungkinkan untuk mengungkapkan patologi bahkan pada tahap perkembangan intrauterin.
Pada trimester pertama, dengan cara ultrasound, daerah karakteristik janin diukur - tulang hidung, ketebalan ruang kerah. Kecurigaan adanya cacat kromosom bisa terjadi jika tulang hidung tidak dilacak atau memiliki dimensi sangat kecil, dan ketebalan ruang kerah lebih dari 3 mm. Selain itu, analisis darah wanita hamil mengukur jumlah protein chorionic gonadotropin dan RAPP-A.Hasil tes darah dan ultrasound diobati bersama.
Pada trimester kedua kehamilan, tes darah diperiksa oleh tiga indikator. Nilai diagnostik yang hebat adalah alpha-fetoprotein, estriol bebas, chorionic gonadotropin. Hasil studi tambahan dibandingkan dengan data trimester pertama. Bahkan metode diagnostik terbaik pun terkadang menunjukkan hasil positif palsu saat anak benar-benar sehat.
Jika skrining genetik telah memberi probabilitas tinggi untuk memiliki anak dengan sindrom Down, maka tes yang lebih serius akan ditampilkan. Setelah konsultasi pendahuluan, mereka bisa direkomendasikan oleh ahli genetika.
Untuk analisis seperti ini:
Uji semacam itu, sebagai suatu peraturan, ditawarkan kepada keluarga-keluarga yang memiliki persentase kemungkinan terjadinya bayi dengan patologi paling tinggi. Metode invasif juga tidak dianjurkan jika usia ibu di atas 35 tahun.
Setelah anak lahir, untuk tujuan diagnostik, sesuai dengan indikasi, sebuah analisis kromosom diresepkan untuk mengetahui adanya partikel genetik tambahan pada pasangan kromosom ke-21.
Saat ini, sindrom Down adalah patologi yang tidak dapat disembuhkan, namun penyakit yang bersamaan seperti penyakit jantung, misalnya, dapat ditangani dengan sukses.
Dengan kelainan kromosom ini, keterlambatan dalam pengembangan sistem saraf sangat sering didiagnosis, oleh karena itu pada trimester pertama seorang wanita hamil disarankan untuk mengkonsumsi sediaan asam folat untuk mengurangi risiko gangguan serius.
Setelah kelahiran anak, jika dia sehat, semua upaya harus diarahkan pada adaptasi sosialnya. Ada pusat rehabilitasi khusus di mana terapis bicara - ahli defectologi dan psikolog menangani anak-anak tersebut. Untuk memperbaiki hasil latihan khusus, obat nirotin diperlihatkan yang merangsang perkembangan sistem saraf. Ini adalah aminalon, vitamin B, cerebrolysin.
Malformasi organ dalam mungkin memerlukan pembedahan, namun intervensi tepat waktu meningkatkan kemungkinan kehidupan normal. Oleh karena itu, anak dengan cacat kromosom harus berada di bawah pengawasan konstan spesialis sempit.
Harapan hidup rata-rata orang dengan sindrom Down lebih pendek daripada orang biasa, yang dikaitkan dengan kerentanan yang tinggi terhadap berbagai penyakit. Di zaman kita, ketika kemungkinan pengobatan meningkat, patologi ini bisa ada hingga 50 tahun, dan sebelumnya anak tersebut jarang hidup sampai usia sepuluh tahun.
Terlepas dari kekhasan mereka, penderita sindrom Down memiliki hak untuk hidup penuh dalam masyarakat modern. Mereka sangat baik dan tetap mempercayai anak-anak selama sisa hidup mereka.
Ketika sel kuman terbentuk selama meiosis, pasangan kromosom harus berbeda, namun jika karena beberapa alasan hal ini tidak terjadi,kromosom( trisomi).
Kelainan terjadi pada sekitar satu dari 800 bayi baru lahir dan pada 88% kasus ini terjadi karena non-pemisahan gamet betina. Faktor Risiko
untuk Kelahiran Anak dengan Sindrom Down
Mengapa mengembangkan Sindrom Down, dan apa itu? Faktor risiko utama yang meningkatkan kemungkinan anak dengan sindrom Down adalah usia calon ibu. Pada usia 45 tahun, risiko memiliki anak yang sakit adalah 1:30.Namun, menurut statistik, anak-anak dengan anomali ini lahir lebih sering pada wanita muda, yang dijelaskan oleh banyaknya jumlah kelahiran. Usia sang ayah tidak mempengaruhi kemunculan patologi. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa sel kelamin laki-laki diperbarui setiap 72 hari dan tidak mengumpulkan zat beracun.
Pada wanita, ovarium disimpan di ovarium sejak kelahiran, yang berarti kontak dengan bahan kimia berbahaya, radiasi, dan penyalahgunaan alkohol dan merokok dapat berdampak negatif pada mereka.
Jika keluarga sudah memiliki satu anak "matahari", maka kemungkinan lahir rendah( rata-rata 1%) dan bayi kedua dengan sindrom Down. Juga, risiko trisomi pada keturunan dapat meningkatkan kekerabatan orang tua.
Penyebab Sindrom Down
Sindroma bawah terjadi sebagai akibat pembelahan sel abnormal, bila tidak perlu materi genetik terpaku pada pasangan kromosom ke 21.Patologi
dapat memiliki tiga versi: trisomi, mosaik, translokasi. Yang paling umum adalah trisomi, yang disebabkan oleh non-disosiasi kromosom selama periode pembelahan sel. Tiga kromosom bukan dua yang diamati di semua sel anak. Penyebab pasti fenomena ini tidak diketahui sampai sekarang.
Mosaicism adalah bentuk sindrom yang lebih jarang dan ringan dan berbeda karena tidak semua sel memiliki kromosom tambahan, hanya beberapa jaringan dan organ yang terpengaruh. Nondisjunction muncul bukan dalam pembentukan sel kelamin orang tua, seperti pada kasus pertama, namun pada tahap awal perkembangan embrio.
Dengan translokasi selama fusi sel, satu bagian dari satu kromosom pada pasangan ke-21 dipindahkan ke sisi kromosom lain.
Gejala dan Gejala Sindrom Down
Biasanya sindrom Down didefinisikan oleh sejumlah gejala eksternal yang tidak sulit dideteksi pada manusia:
- adalah wajah datar dengan mata sipit, seperti pada ras Mongoloid( sebelumnya disebut "Mongolisme");
- kepala kecil dan leher pendek;Sikat tangan
- dengan jari pendek dan lipatan melintang tunggal di telapak tangan;Anggota tubuh pendek
- ;Telinga terbelakang
- ;
- adanya epikanth - lipatan khusus di sudut dalam mata yang menutupi tuberkulum lakrimal dan tidak lolos ke kelopak mata bagian atas;Jembatan hidung datar
- dan hidung pendek;
- mengubah iris mata dan adanya bintik Brushfield di atasnya - segel fokal dari jaringan ikat dengan diameter 0,1 sampai 1 mm, memiliki warna kuning;Pertumbuhan rendah
- ;Lipatan kulit
- di leher bayi yang baru lahir;Strabismus
- ;Bahasa
- yang tidak normal besar( macroglossia);Hipotensi otot
- ;
- memperpendek jari karena keterbelakangan falang tengah, sekaligus sebagai cacat dalam pengembangan jari ke 5( kelengkungan);
- berbentuk keel atau berbentuk berbentuk dada;
- buka mulut karena mengurangi tonus otot.
Diagnosis Down Syndrome
Patologi biasanya terdeteksi sebelum kelahiran anak. Ibu masa depan ditawarkan untuk menjalani tes komprehensif, yang dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-13 kehamilan, dan antara minggu ke-15 dan ke-20 pada trimester kedua. Ini disebut skrining genetik, yang memungkinkan untuk mengungkapkan patologi bahkan pada tahap perkembangan intrauterin.
Pada trimester pertama, dengan cara ultrasound, daerah karakteristik janin diukur - tulang hidung, ketebalan ruang kerah. Kecurigaan adanya cacat kromosom bisa terjadi jika tulang hidung tidak dilacak atau memiliki dimensi sangat kecil, dan ketebalan ruang kerah lebih dari 3 mm. Selain itu, analisis darah wanita hamil mengukur jumlah protein chorionic gonadotropin dan RAPP-A.Hasil tes darah dan ultrasound diobati bersama.
Pada trimester kedua kehamilan, tes darah diperiksa oleh tiga indikator. Nilai diagnostik yang hebat adalah alpha-fetoprotein, estriol bebas, chorionic gonadotropin. Hasil studi tambahan dibandingkan dengan data trimester pertama. Bahkan metode diagnostik terbaik pun terkadang menunjukkan hasil positif palsu saat anak benar-benar sehat.
Jika skrining genetik telah memberi probabilitas tinggi untuk memiliki anak dengan sindrom Down, maka tes yang lebih serius akan ditampilkan. Setelah konsultasi pendahuluan, mereka bisa direkomendasikan oleh ahli genetika.
Untuk analisis seperti ini:
- 1) Amniosentesis. Prosedur ini dilakukan pada minggu ke 15 kehamilan dengan memasukkan jarum khusus ke dalam rahim wanita untuk mengambil sampel cairan ketuban. Metode ini dianggap sebagai survei yang paling akurat.
- 2) Investigasi chorion villi. Untuk analisis kromosom, sel plasenta dipilih. Tes ini informatif antara minggu ke 9 dan 14 kehamilan.
- 3) Analisis darah tali pusat. Penelitian semacam itu dilakukan setelah minggu ke 18.
Uji semacam itu, sebagai suatu peraturan, ditawarkan kepada keluarga-keluarga yang memiliki persentase kemungkinan terjadinya bayi dengan patologi paling tinggi. Metode invasif juga tidak dianjurkan jika usia ibu di atas 35 tahun.
Setelah anak lahir, untuk tujuan diagnostik, sesuai dengan indikasi, sebuah analisis kromosom diresepkan untuk mengetahui adanya partikel genetik tambahan pada pasangan kromosom ke-21.
Pengobatan dan prognosis untuk Down Syndrome
Saat ini, sindrom Down adalah patologi yang tidak dapat disembuhkan, namun penyakit yang bersamaan seperti penyakit jantung, misalnya, dapat ditangani dengan sukses.
Dengan kelainan kromosom ini, keterlambatan dalam pengembangan sistem saraf sangat sering didiagnosis, oleh karena itu pada trimester pertama seorang wanita hamil disarankan untuk mengkonsumsi sediaan asam folat untuk mengurangi risiko gangguan serius.
Setelah kelahiran anak, jika dia sehat, semua upaya harus diarahkan pada adaptasi sosialnya. Ada pusat rehabilitasi khusus di mana terapis bicara - ahli defectologi dan psikolog menangani anak-anak tersebut. Untuk memperbaiki hasil latihan khusus, obat nirotin diperlihatkan yang merangsang perkembangan sistem saraf. Ini adalah aminalon, vitamin B, cerebrolysin.
Malformasi organ dalam mungkin memerlukan pembedahan, namun intervensi tepat waktu meningkatkan kemungkinan kehidupan normal. Oleh karena itu, anak dengan cacat kromosom harus berada di bawah pengawasan konstan spesialis sempit.
Harapan hidup rata-rata orang dengan sindrom Down lebih pendek daripada orang biasa, yang dikaitkan dengan kerentanan yang tinggi terhadap berbagai penyakit. Di zaman kita, ketika kemungkinan pengobatan meningkat, patologi ini bisa ada hingga 50 tahun, dan sebelumnya anak tersebut jarang hidup sampai usia sepuluh tahun.
Terlepas dari kekhasan mereka, penderita sindrom Down memiliki hak untuk hidup penuh dalam masyarakat modern. Mereka sangat baik dan tetap mempercayai anak-anak selama sisa hidup mereka.