Tanda dan manifestasi ataksia telangiektasia
Ataksia telangiektasia adalah penyakit di mana ada pelanggaran imunitas yang terkait dengan sel T bersamaan dengan ataksia cerebellar progresif, adanya telangiektasis luas pada konjungtiva mata dan kulit. Apa penyebab penyakitnya?
Patologi langka ini didasarkan pada warisan genetik pada tipe resesif autosomal. Nama kedua adalah sindrom Louis-Bar.
Keanehan ataksia telangiektasia adalah perubahan kongenital degeneratif pada jaringan serebelum( sel granular dan serat Purkinje, zat hitam) dan timus. Kurang sering, lesi pada area korteks individu dan kolom posterior( serabut saraf) dari sumsum tulang belakang dicatat. Ini menentukan gejala utamanya - meningkatnya diskoordinasi gerakan dan penurunan kekuatan kekebalan tubuh yang ditandai, yang mendasari komplikasi penyakit - pembentukan tumor dan infeksi serius yang sering terjadi.
Seperti yang ditunjukkan oleh ataksia telangiektasia
Paling sering sindrom tersebut memanifestasikan dirinya pada anak dari lima bulan dan sampai mencapai usia tiga tahun. Kelainan koordinasi pada bayi sulit untuk didiagnosis, namun hal itu menjadi nyata setelah bayi mencoba untuk mulai berjalan. Dia memiliki gemetar kepala, tangan, kadang-kadang seluruh tubuh. Perubahan karakteristik pada gaya berjalan, penampilan strabismus dan nystagmus.
Dalam kasus yang jarang terjadi, gejala seperti itu tidak muncul sampai 4 tahun. Pada usia 10 tahun, gerakan seringkali tidak mungkin terjadi, namun terkadang ada beberapa kasus perbaikan karena dimasukkannya mekanisme untuk mengkompensasi struktur lain yang bertanggung jawab atas sistem motor.
Juga sering dengan sindrom ini adalah gangguan bicara, penurunan tonus otot dan hyporeflexia.
Teleangiectasias menjadi terlihat dari tiga sampai enam tahun. Tanda bintang vaskular ini timbul karena terganggunya struktur pembuluh darah subkutan. Awalnya, mereka hanya dilokalisasi pada konjungtiva bulbar, lalu pergi ke hidung dan bagian lain dari wajah dan leher, biasanya lokasinya dengan bentuk penyakit di punggung tangan dan kaki ini.
Kadang-kadang manifestasi ataksia ataksia telangiektasia begitu jelas sehingga mereka benar-benar bergabung di wajah, dan dikombinasikan dengan pengencangan kulit, mereka dapat disalahartikan sebagai skleroderma sistemik.
Terjadinya tanda bintang vaskular terjadi sebagai tanda penyakit lain, namun dikombinasikan dengan ketidakseimbangan dan koordinasi, mereka merupakan tanda spesifik ataksia teleagiektasia.
Anak-anak dengan sindrom Louis-Bar sering menderita penyakit menular - pneumonia, bronkitis, otitis, sinusitis. Hal ini disebabkan ketidakmampuan tubuh untuk mengatasi infeksi mikroba dan virus akibat lemahnya kekebalan tubuh.
Seringkali, dengan patologi semacam itu, mungkin ada gangguan yang signifikan dalam kerja organ endokrin. Balita menderita diabetes mellitus, anak laki-laki mengalami malnutrisi testis, infertilitas.
Di dalam darah ada penurunan tajam pada imunoglobulin dan limfosit-T.Pada 40% pasien, reaksi autoimun dicatat, yang terungkap saat antibodi spesifik ditemukan di dalam darah.
Dengan sindrom semacam itu, insidensi neoplasma ganas 1000 kali lebih tinggi daripada di antara populasi lainnya.
Onkopatologi ataksia theolangiectasia sering diwakili oleh leukemia, kanker lambung, tumor otak.
Prognosis untuk ataksia telangiektasia tidak baik. Semua proses dan manifestasi berkembang, diucapkan kelemahan otot, kelumpuhan, demensia berkembang. Usia maksimum pasien di bawah kondisi yang menguntungkan adalah sekitar 30 tahun.
Metode pengobatan
Sayangnya, tingkat sains modern tidak dapat sepenuhnya menyembuhkan sindrom ini. Karena itu, semua upaya dokter diarahkan untuk mengoreksi gejala dan komplikasi.
Proses infeksi diobati dengan agen antibakteri. Obat pengikat juga digunakan. Ada usulan perkembangan ilmiah tentang transplantasi bedah timus, namun sejauh ini mereka tidak digunakan dalam pengobatan praktis.
Dalam sejumlah kasus, transplantasi sumsum tulang, terapi imunoglobulin, dan pemberian hormon timus dipraktikkan.
Seperti artikelnya? Berbagi dengan teman dan kenalan: