Apa ituSindrom Gilbert adalah gangguan herediter jinak yang tidak umum pada metabolisme bilirubin, yang dimanifestasikan oleh hyperbilirubinemia yang tidak terkonjugasi dalam serum dan episode ikterus.
Setiap kesepuluh penghuni Bumi menderita penyakit ini dan untuk patologi genetik frekuensi ini cukup tinggi.
Penyebab sindrom Gilbert
Penyakit Gilbert disebabkan oleh defek pada gen UGT 1A1, yang mengkodekan enzim transferase uridine diphosphate-glukuronil.
Mutasi di daerah promoter gen menyebabkan peningkatan pengulangan TA( lebih besar dari 6) dan penurunan aktivitas fungsional dari enzim hati ini. Akibatnya, konjugasi bilirubin tidak langsung terganggu dan konsentrasinya dalam darah meningkat. Sindrom Gilbert
dapat terjadi pada semua usia di bawah pengaruh berbagai faktor. Hal ini diprovokasi:
ditandai oleh jenis resesif autosomal. Ini berarti bahwa gen yang sehat menghambat aktivitas gen ganda anomali mereka( diketahui bahwa setiap orang memiliki gen ganda) dan masalah hanya dapat timbul dengan variasi homozigot, ketika kedua gen tersebut memiliki cacat.
Mekanisme pewarisan ini menunjukkan bahwa orang-orang yang menderita sindrom Gilbert mungkin memiliki keturunan yang sehat, dan orang tua mereka sendiri tidak harus menderita penyakit ini.
Tanda dan Gejala Penyakit Gilbert Sindrom Gilbert dan sindromnya paling umum terjadi pada masa remaja dan remaja dan didiagnosis pada pemeriksaan klinis acak. Karena gejala utama penyakit Gilbert adalah ikterus ringan, banyak pasien tidak mengetahui penyakitnya.
Protein mata dan kulit menjadi kuning saat kadar bilirubin lebih tinggi dari nilai tertentu. Dalam kebanyakan kasus, hanya sklerosis yang ada, beberapa orang memperhatikan adanya perubahan warna pada kulit. Sindrom Gilbert
dapat dinyatakan dalam berat di kuadran kanan atas, kelainan umum, gangguan saluran pencernaan, sensasi nyeri di perut, peningkatan pigmentasi kulit. Hati bisa tumbuh dalam ukuran sedang.
Tidak terlalu sering ada sedikit gejala neurologis berupa pusing, astenia, kelemahan, gangguan tidur. Ada juga kursus asimtomatik, bila penyakit ini hanya ditunjukkan dengan peningkatan bilirubin 2-5 kali lipat.
Diagnosis untuk sindrom Gilbert
Diagnosis penyakit ini cukup rumit. Sindrom tercepat Gilbert dapat diidentifikasi melalui diagnosis DNA langsung, yang intinya adalah dalam menentukan jumlah pengulangan TA pada gen. Namun seringkali analisis ini digunakan sebagai konfirmasi akhir jika tidak memungkinkan untuk mendapatkan tanggapan tentang adanya patologi dengan cara lain.
Dokter yang hadir dipandu oleh metode fisik( tanya jawab, pemeriksaan) dan penelitian laboratorium. Selain tes darah dan urine umum, pasien diuji dengan asam fenobarbital dan nikotinat, dan juga mengamati perubahan tingkat bilirubin sambil mengurangi jumlah makanan yang diserap.
Dari metode diagnostik instrumental, ultrasound rongga perut dipraktekkan. Perhatian khusus diberikan pada ukuran hati, adanya batu empedu, bentuk dan ketebalan dindingnya.
Untuk mematikan sirosis hati, dilakukan biopsi tusukan. Jarum khusus disisipkan melalui sisi kanan, dimana sampel jaringan hati dengan dimensi sampai 1 mm diperoleh. Pemeriksaan ini dilakukan di bawah pengawasan ultrasound. Sebuah alternatif untuk biopsi adalah fibroscanning, yang dilakukan tanpa adanya tusukan dengan bantuan aparatus fibroscan khusus dan memungkinkan mendeteksi perubahan struktural pada hati dengan akurasi diagnostik hingga 92-99%.Hasil dievaluasi seketika.
Pengobatan sindrom Gilbert
Sarana utama untuk pengobatan sindrom Gilbert adalah fenobarbital - induser enzim sistem monooksidase hepatosit, yang di bawah pengaruh tingkat bilirubin berkurang, dan juga fenomena dyspeptic hilang. Diantara efek samping obat ini adalah kelesuan dan kantuk, maka disarankan untuk membawanya dalam jumlah minimum untuk malam hari.
Dengan peningkatan bilirubin sampai 50 μmol / l dan kesehatan yang buruk, Anda dapat melakukan hemosorpsi - pemurnian darah ekstrarenal dari zat beracun. Bilirubin mulai menurun selama prosedur itu sendiri dan kondisinya membaik. Tingkat bilirubin yang terlalu tinggi menyebabkan perubahan dalam komposisi empedu dan pembentukan konjugasi di kantong empedu. Untuk mencegah hal ini, disarankan agar pencegahannya( sampai 2-3 kali setahun).Vitamin B juga ditunjukkan, diet hemat, dimana lemak, alkohol dan produk dengan bahan pengawet dikurangi( tabel nomor 5).
Pada periode eksaserbasi - hepatoprotektor( karsil).Keberhasilan pengobatan tergantung pada terapi fokus menular kronis dan penyakit saluran empedu.
Berat badan yang besar sesuai dengan rezim kerja, istirahat dan nutrisi. Seharusnya tidak terjadi interupsi yang signifikan antara makanan dan kelebihan beban fisik. Makan makanan kecil minimal 4 kali sehari, yang tercermin dengan baik dalam proses ekskresi empedu. Vegetarisme dalam sindrom Gilbert tidak dapat diterima.
Prakiraan penyakit
Mengingat sifat turun-temurun, penyembuhan lengkap sindrom Gilbert saat ini tidak mungkin dilakukan. Prognosisnya menguntungkan karena penyakit ini sembuh dengan baik.
Beberapa penulis menganggapnya sebagai varian dari norma. Hiperbilirubinemia dicatat sepanjang hidup, namun durasinya dan kualitasnya tidak mempengaruhi fakta ini. Pasien harus menyadari fakta bahwa overstrain fisik dan psiko-emosional, serta kesenjangan dalam makanan berhubungan langsung dengan kulit yang menguning.
