Diagnosis pralahir

Sehubungan dengan perkembangan genetika medis, isu penyakit bawaan dikemukakan di tempat pertama. Pada salah satu sesi Academy of Medical Sciences, sosok yang menyedihkan itu diberi nama: 1.500 penyakit turun-temurun. Oleh karena itu, pertanyaan tentang diagnosis prenatal( prenatal) pada tahap awal perkembangan embrio sangat penting. Tentu, banyak wanita tidak akan berani memiliki anak jika mereka tahu sebelumnya bahwa ia akan memiliki penyakit keturunan yang tidak berdaya.

Prestasi terbaru dalam studi banyak kelainan herediter tubuh manusia memungkinkan untuk mendiagnosis kelainan kromosom dan penyakit genetik pada tahap awal perkembangan janin. Orang tua yang merasa bertanggung jawab atas kesehatan

anak yang belum lahir seharusnya sama sekali tidak mengabaikan pencapaian sains, sehingga tidak terlambat untuk membuat keputusan yang masuk akal. Kelainan kromosom terjadi pada sekitar 1 dari 200 anak yang lahir. Prognosis genetik yang tepat waktu dapat mencegah tragedi semacam itu. Anak yang putus asa adalah beban berat, dan perasaan marah, bersalah dan hancur di antara orang tua bahkan lebih menyakitkan ketika mereka mulai menyadari terlambat bahwa tragedi dapat dihindari. Tentu saja, dalam sejarah umat manusia banyak jenius diketahui, yang menderita penyakit serius di masa kanak-kanak: Suvorov, Kant, Goethe, dan hereditas serius Beethoven tampaknya bertentangan dengan klaim kita. Namun, siapa yang tahu gen mana yang menentukan perkembangan jenius musik? Tapi, sayangnya, para jenius unit, dan masa kecil yang cacat - ribuan!

Diagnosis prenatal sangat penting, dan wanita harus tahu bahwa itu sudah ada di negara kita. Di kota-kota besar, ada pusat untuk diagnosis pralahir, pada waktunya untuk mengidentifikasi patologi serius janin dengan kehamilan yang ada. Analisis khusus - amnioproduct - pada penurunan cairan amniotik yang diambil menentukan rangkaian kromosom sel embrio dan memungkinkan terjadinya anomali perkembangan.

Orang tua yang bijak sama sekali tidak mengabaikan kesempatan semacam itu, dan perlu berkonsultasi dengan konsultasi pada tahap awal kehamilan. Sekarang, dalam beberapa konsultasi genetika medis, metode dermatoglyphics( yang umum kuno), digunakan sebelumnya, memungkinkan terlebih dahulu untuk mengungkapkan beberapa penyakit bawaan terlebih dahulu. Dalam hal apapun sebaiknya Anda mengabaikan kesempatan tambahan untuk belajar tentang status kesehatan anak Anda yang belum lahir!

Semua orang tua masa depan perlu mengetahui bahwa ada penyakit bawaan yang benar-benar dapat diobati pada bayi baru lahir, jika terdeteksi pada waktu yang tepat. Misalnya, fenilketonuria, jika penyakit turun temurun ini tidak segera terdeteksi dan perawatan yang tepat dilakukan, nantinya bisa menyebabkan cacat mental yang serius, kebodohan. Dalam kasus ini, proses ireversibel kerusakan pada otak bayi baru lahir terjadi pada minggu-minggu pertama kehidupan tanpa tanda-tanda yang terlihat. Baru pada akhir tahun pertama tanda-tanda perkembangan terbelakang mulai muncul. Metode diagnostik khusus

telah dikembangkan - skrining bayi baru lahir, yang harus dilakukan pada hari ke 4 sampai 5 hari setelah kelahiran, memungkinkan untuk mengidentifikasi anak-anak yang mengumpulkan kelebihan asam amino, penyakit ini terdeteksi dua bulan setelah kelahiran, perawatan segera, dan diet khusus yang dirancang untuk beberapatahun, benar-benar bisa menyingkirkan penyakit mengerikan ini. Sekarang di rumah sakit bersalin melakukan analisis semacam itu. Pastikan untuk memeriksa apakah analisis semacam itu dilakukan di rumah sakit bersalin yang telah Anda pilih: ini adalah salah satu kriteria paling penting untuk dipilih, ini jauh lebih penting daripada TV di bangsal.

Ketika pasangan mengetahui bahwa patologi herediter yang serius dikecualikan, mereka dapat mulai mempersiapkan ujian paling serius dalam kehidupan pernikahan mereka - konsepsi dan kelahiran anak yang sehat. Mempersiapkan momen penting semacam itu sama sekali bukan perambahan perasaan dan emosi terdalam, terutama karena keluarga berencana( setidaknya di negara-negara Barat) sedikit banyak dicapai. Tidak ada yang memalukan tidak bisa dilakukan untuk memastikan terlebih dahulu anak mereka di masa depan yang terbaik. Kondisi kesehatan orang tua yang sangat baik pada saat pembuahan anak dan perawatan yang seksama terhadap kesehatan wanita selama kehamilan merupakan prasyarat untuk kesehatan anak di masa depan.