Khas ciri hipotiroidisme bawaan, penyebab dan pengobatannya

Kelenjar tiroid yang normal mengeluarkan 3 hormon utama:

• triiodothyronine( T3),
• tetraiodothyronine( tiroksin, T4),
• kalsitonin.

Kondisi patologis di mana ada kekurangan hormon tiroid sejak lahir - hipotiroid kongenital. Kekurangan etiologi

bawaan dari kelenjar tiroid dapat disebabkan oleh berbagai penyebab, yang dapat dibagi menjadi beberapa kelompok: hipoplasia

1. Morfofunktcionalnaja ketidakdewasaan prostat atau tidak adanya lengkap. Kondisi ini paling sering ditemukan saat faktor teratogenik hamil mempengaruhi tubuh: infeksi
   • , radiasi
   • ,
   • kimia,
   • beberapa zat obat.
2. Kemunafikan bawaan sistem hipotalamus-hipofisis. Dalam kasus ini, kelenjar tiroid bisa benar-benar sehat, namun karena pelepasan hormon pelepas dan tropik yang tidak mencukupi, tingkat hormon tiroid juga akan rendah.
3. Hipotiroidisme kongenital sifat autoimun. Kelenjar tiroid janin dianggap kebal terhadap ibu, sebagai jaringan asing dan diserang oleh antibodi. Cacat genetis dari hormon T4 secara genetik.
instagram viewer
4. Asupan yodium yang tidak memadai selama kehamilan. Paling sering diamati di daerah endemis iodium.

Patogenesis

Buah, mana kelenjar tiroid tidak menghasilkan jumlah yang cukup hormon, mengkompensasi kondisi ini dengan bantuan hormon ibu yang mengalir melalui plasenta. Tapi setelah melahirkan, dia kehilangan sumber ini dan tingkat tetesnya tajam.hormon tiroid

, di T3 dan T4 tertentu, antara elemen kunci dalam proses pematangan korteks serebral, serta mielinisasi serat saraf. Oleh karena itu, hipotiroidisme kongenital mengembangkan keterbelakangan mental anak - kretinisme. Kurangnya hormon lain - kalsitonin - menyebabkan keterbelakangan jaringan tulang dan tulang rawan, serta organ lainnya.

Gambaran klinis

Gejala klasik hipotiroid kongenital cukup spesifik, namun hanya diamati pada 10-15% dari semua kasus, yang secara signifikan mempersulit diagnosis dini penyakit ini. Gejala yang paling umum pada periode neonatal dini adalah: berat

• kelahiran yang tinggi( 4000-4500 g) saat lahir pada jangka
• rendah, kasar menangis
• wajah bengkak, mulut setengah terbuka dengan lidah menonjol lebar
• hernia umbilikalis dan debit kemudian tali pusat, diikuti oleh miskinpenyembuhan luka
• debit kemudian mekonium

Jika penyakit ini masih belum diakui dan terapi yang memadai tidak diangkat, kemudian 5-6 bulan gejala hipotiroidisme kongenital pada anak-anak mewujudkan triad klasikerzhka perkembangan fisik dan mental, kulit trophism terganggu dan pelengkap nya, gangguan fungsional dalam sistem lain dan organ.

Ke depan, anak tersebut tercatat kemudian tumbuh gigi, melanggar proporsi tubuh, chondrodystrophy, sering mengalami patah tulang, keterbelakangan kerangka wajah. Pemeriksaan fisik menunjukkan terdengar tuli jantung, bradikardia, tekanan berkurang darah, kardiomegali, dll

Patahan Diagnosis hipotiroidisme kongenital dibuat oleh khas klinis presentasi dan laboratorium diagnosis -. . Penentuan tingkat darah dari hormon tiroid. Jika diketahui bahwa seorang wanita tinggal di daerah endemik, maka diagnosis pranatal ketidakcukupan tiroid dimungkinkan - penentuan kadar hormon dalam darah umbilikalis.

Metode penyelidikan tambahan adalah diagnosis ultrasound, yang memungkinkan untuk menilai tingkat kematangan kelenjar.

Untuk tujuan diagnosis massal dan pencegahan perubahan ireversibel pada sistem saraf pusat, skrining masif semua bayi baru lahir sekarang sedang berlangsung, selama 4-5 hari kehidupan. Untuk melakukan ini, darah bayi, yang biasanya diambil dari tumit, menentukan tingkat hormon perangsang tiroid( TSH) yang disekresikan oleh kelenjar pituitary. Rendahnya tingkat hormon ini, jika dibandingkan dengan norma usia, memungkinkan untuk mencurigai anak memiliki hipotiroidisme kongenital.

Pengobatan

Tujuan utama pengobatan ini adalah untuk memberikan tingkat hormon tiroid yang diperlukan untuk fungsi normal, dengan bantuan terapi substitusi, yang dilakukan seumur hidup. Pengobatan hipotiroid kongenital dilakukan dalam 2 tahap:

1. Mencapai keadaan eutiroid - keseimbangan antara kebutuhan tubuh akan hormon tiroid dan konsentrasinya
2. Mempertahankan keadaan kompensasi tanpa perkembangan penyakit.

Mengingat kebutuhan vital akan hormon tiroid, pengobatan dengan terapi substitusi harus diresepkan sesegera mungkin. Secara klinis, adalah mungkin untuk menghindari perubahan ireversibel di otak jika pengobatan dimulai paling lambat 2 minggu setelah kelahiran.

Obat utama yang digunakan untuk pengobatan adalah natrium levothyroxine. Dosis obat dipilih secara terpisah, tergantung pada karakteristik anatomis dan fisiologis indikator anak, klinis dan laboratorium. Melalui 1 , 5 minggu dan 2 bulan setelah dimulainya terapi, janin tes darah dilakukan untuk mencegah overdosis.

Pada saat yang sama, perhatian khusus diberikan pada TSH, namun pada T4, karena prinsip umpan balik, yang menurut fungsi sistem hipotalamus-hipofisis, mungkin belum sempurna pada bulan-bulan pertama kehidupan.

Terapi yang dimulai dengan tepat waktu dan asupan obat yang konstan dalam dosis yang ditentukan memungkinkan untuk benar-benar mengkompensasi kekurangan bawaan kelenjar tiroid dan memastikan perkembangan normal pada anak.