Ketidakcukupan disakarida usus
herediter cacat di disaccharidases usus sistem menunjukkan gangguan pencernaan gigih dan distrofi, yang disebabkan oleh pelanggaran pencernaan dan penyerapan disakarida dalam mukosa usus. Pada tahun 1958 P. Durand menemukan pada anak dengan hipotrofi aktivitas enzim rendah yang memecah gula susu, sementara sejumlah besar laktosa terdeteksi pada urin pasien. Harus dikatakan tentang autosomal dominan jenis warisan.
defisiensi laktase lebih umum untuk bentuk lain dari defisiensi disaccharidase, oleh karena itu menarik perhatian yang besar, karena susu dan produk susu merupakan makanan utama di banyak negara, terutama di masa kecil. Jika di Eropa kekurangan laktase relatif jarang( 2-30%), di beberapa wilayah di Afrika dan Asia - lebih dari 90% dari total populasi. Di negara kita, hanya satu populasi yang mempelajari penyebaran penyakit ini.
Sudah di laporan pertama tentang perbedaan etnis di frekuensi defisiensi laktase terjadi asumsi tentang sifat genetik dari jenis patologi, yang menurut kapasitas pencernaan laktosa pada orang dewasa dianggap sebagai properti bawaan yang diwariskan. Kemampuan untuk memecah laktosa( gula susu) ditularkan oleh jenis dominan autosomal dengan insidensi gen mutan yang tinggi, dan defisiensi laktase primer adalah resesif autosomal. Ada varian geografis yang disebut hipotesis genetik, yang esensinya adalah sebagai berikut. Hal ini diasumsikan bahwa di era Paleolitik pada manusia seperti di mamalia lainnya, setelah akhir makan aktivitas laktase dalam usus secara signifikan menurun atau menghilang seluruhnya, tetapi dalam beberapa individu aktivitas laktase tetap sepanjang hidupnya. Ketika peternakan susu muncul dan produk susu muncul, peredam laktosa mulai mendominasi di wilayah geografis tertentu dimana populasinya diberi susu dan produknya. Perhitungan khusus menunjukkan bahwa, sejak awal penggunaan susu, sudah cukup banyak waktu yang berlalu untuk seleksi yang tepat untuk dilakukan. Jadi, di Finlandia, di mana susu dikonsumsi selama sekitar 3000 tahun, defisiensi laktase terjadi pada 17% populasi. Penduduk di wilayah utara Finlandia, Laplandian mengkonsumsi susu berumur 150-300 tahun, dan tingkat deteksi mereka adalah 34%.Tentu saja, seseorang tidak dapat setuju dengan fakta bahwa hanya aktivitas laktase di usus bisa menjadi faktor utama dalam seleksi. Agaknya, resistensi terhadap infeksi dan fitur genetik lainnya berkontribusi terhadap kelangsungan hidup. Kemampuan membelah laktase, jelas, harus dianggap sebagai salah satu komponen proses seleksi multifaktor.
Ada hipotesis tentang adanya mekanisme genetik lain dari kekurangan laktase.defisiensi kongenital enzim yang memecah gula susu seperti yang dijelaskan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis laktase, dimana enzim ini baik tidak disintesis atau dibentuk oleh bentuk tidak aktif. Jika laktase dewasa kurang, mutasi gen diasumsikan, menghasilkan struktur enzim normal, namun proses ini sangat lambat, mungkin karena gangguan hormon. Sudut pandang ini menganggap defisiensi laktase sebagai mutasi, sebagai cacat gen tertentu, dan kemampuan untuk membagi laktase - sebagai kemampuan spesies manusia. Selain teori genetik defisiensi laktase, menerima, meskipun beberapa kekurangan, pengakuan universal, Hipotesis, mengingat penyakit sebagai akibat dari penyakit usus, serta asumsi bahwa hasil kekurangan enzim dari efek penghambatan makanan tertentu pada aktivitas laktase dalam mukosa usus. Pada orang yang mengonsumsi susu, tingkat enzim dalam mukosa usus tinggi, dan di antara orang yang menggunakannya dalam jumlah kecil atau sama sekali tidak mengonsumsi produk susu, seringkali ada defisit. Namun, semua upaya oleh peneliti menyebabkan peningkatan jumlah laktase( enzim) dengan bantuan nutrisi laktosa atau susu tidak berhasil.
Kegagalan Sahaznom-isomaltaznaya- varian dari intoleransi herediter dari disakarida, yang disebabkan oleh penurunan aktivitas enzim seperti isomaltase dan maltase, serta tidak adanya invertase enzim pada mukosa usus. Sifat genetik patologi ini telah terungkap. Beberapa penulis berbicara tentang pewarisan dominan autosomal, yang lain berpendapat bahwa pewarisan kekurangan gula adalah resesif autosomal, terutama dalam kasus perkawinan darah. Individu homozigot tetap tidak toleran terhadap sukrosa seumur hidup, sedangkan pada heterozigot defisiensi enzim dapat asimtomatik, atau kekurangan gula hanya dicatat pada masa kanak-kanak. Anak laki-laki dan perempuan menderita sama.
Kejadian enzim seperti sukrosa, isomaltase dan maltase cukup langka. Ada defek congenital dari enzim sukrosa, sebagai hasil sukrosa yang tidak dipecah menjadi glukosa dan fruktosa. Kekurangan maltase dan isomaltase biasanya dikombinasikan dengan defisiensi disakarida lainnya. Dengan intoleransi pati yang parah, selain kekurangan maltase dan isomaltase, insufisiensi pankreas kronis harus selalu diingat, dan juga kondisi kelaparan kongenital dari amilase pankreas yang langka. Dengan kekurangan maltosa dan isomaltaznym dapat dikombinasikan defisiensi laktase, terutama didapat. Gabungan sukrosa, isomaltase dan kekurangan maltase terjadi lebih sering. Hilangnya fungsi beberapa enzim merupakan konsekuensi dari satu mutasi atau polifungsional enzim yang hilang, yang menjelaskan kombinasi antara cacat pertukaran dan pembelahan beberapa disakarida. Dipercaya bahwa gen struktural yang mengendalikan sintesis beberapa enzim rusak akibat racun atau efek menular, atau faktor yang sama, beracun atau menular, merusak beberapa enzim secara bersamaan.