Bolest Gaucher - kako se genetska bolest manifestira i kako se može izliječiti
Jedna od najozbiljnijih genetskih abnormalnosti danas je Gaucherova bolest. Ovu bolest karakterizira kršenje metabolizma lipida u ljudskom tijelu.
Značajke
bolesti Prema liječnicima, posebno kada je bolest utječe na jetru i slezenu. Međutim, patološke stanice također se pojavljuju u mozgu. Pored toga, pati od koštane srži, bubrega i pluća.
Ovaj patološki proces prvi put je opisan osamdesetih devetnaestog stoljeća. Prvi otkriće ove bolesti bio je francuski liječnik F. Goce. Uzroci anomalija
vješt u području genetike Vjeruje se da je prvi pokretač bolesti glyukotserebrozidnogo mutira gen. Ukupno, u ljudskom tijelu postoje dva takva gena. Ako je jedan od njih potpuno zdravi, a drugi mutira, onda se razvija Gaucherova bolest. Vrijedno je napomenuti da klinički zdrav otac i majka mogu imati bolesno dijete. To se događa kada su oba roditelja nositelji mutiranog gena.
složenost dijagnoze ove anomalije je da pacijent obično ne žale specifičnih simptoma i ne osjeća potrebu za obavljanje genetička istraživanja.
Faktori rizika
Bolest se smatra jednim od najrjeđih. Dakle, prema statističkim podacima, postoji samo jedna osoba s mutiranim genom na 100.000 stanovnika.
Neki su predstavnici židovskih Ashkenazi posebno izloženi riziku da postanu bolesni. U prosjeku je jedna osoba bolesna od 850.
Iako Gaucherovom bolest još više zapanjuje židovska nacionalnosti, da vjeruju da je to „nacionalna” patologija nije istina. Predstavnik bilo koje etničke skupine može se razboljeti.
vrste bolesti
Ukupno dodjeljuje tri vrste Gaucherovom bolesti: Tip bolesti
- Gaucherovom 1, koji karakterizira oštećenje mozga i HC( ovaj tip je najčešći).Tip 2
- bolest je karakterizirana izraženim neuroloških poremećaja( Simptomi bolesti su izraženi snažno i prikazani su na st 1 godine života).
- bolesti tipa 3, karakterizirane vrlo svijetlim neurološkim simptomima( koje se manifestiraju u djetinjstvu).
Opstanak bolesnika s drugom vrstom bolesti u prosjeku je dvije godine. Pacijenti s trećom vrstom bolesti često preživljavaju u odrasloj dobi. Simptomi
manifestacija ovog patološkog stanja je rezultat akumulacije mutiranih stanica u tijelu.
Simptomi poraz
slezena Kada je zahvaćena slezena, dakle, zbog nakupljanja mutant stanica promatranih u povećanju veličine tijela. Ponekad utjecao organa povećao za dvadeset i pet puta, protiv koje je pacijentova trbuh izgleda slično kasnijim fazama trudnoće.
i neki od sljedećih simptoma:
- umor, čak i nakon manje fizičkog ili intelektualnog opterećenja;
- opća slabost;
- obilno krvarenje nosom;
- gingivno krvarenje;
- teških i produljeni periodi
Zbog prisutnosti mutiranih stanica u slezeni, ljudsko tijelo često gubi sposobnost da se odupre infektivnih bolesti. Na ovu pozadinu, osoba s mutiranim genom može češće zahvaćati prehladu.
Simptomi poraz
kosti zbog nakupljanja mutiranih stanica u koštanoj srži, ljudi često pate od raznih koštanih lezija.
prvenstveno javlja napredovanje avaskulamoj neuroza, protiv koje narušena pokretljivost zglobova. Osim toga, masa kosti ubrzano se smanjuje.
Protiv pozadina fosfora metabolizam i pacijenta kosti kalcijem gube svoj oblik i postaju krhki. Svaka ozljeda može dovesti do ozbiljnog prijeloma gornjeg ili donjeg ekstremiteta.
Kako bolest napreduje, simptomi kao što su nastanak patoloških mjesta na kojima se zbijene kosti i dosta jake bolove, kost kriza izazvala.
Uzrok kostiju kostiju je oteklina, napredujući kako oko kostiju tako i unutar njega. Bolne senzacije, praćene od nekoliko sati do nekoliko dana, popraćene su smanjenjem cirkulacije kostiju.
Drugi
simptomi Često postoje simptomi patoloških stanja, kao što su
- kašnjenje u fizičkom rastu i pubertetu.
- Produljeno odsustvo menstruacije.
- Izgled okruglih točaka purpurno-crvene boje( utječu na područja oko očiju).
- pigmentacija kože( postoje žute i smeđe boje).
Manifestacija bolesti u djece
Moderni liječnici razlikuju 2 oblika Gaucherove bolesti kod djece.
Novorođene bebe izložene su akutnom obliku bolesti. U tom slučaju, patologija se razvija od prvih mjeseci života djeteta izvan maternice.
Uz razvoj kroničnog oblika, uočeni su sljedeći simptomi:
- proširenje abdomena;
- groznica;
- patologije respiratornog i gutanja;
- oticanje zglobova;
- prošireni limfni čvorovi( nerijetko se javlja);
- mišićna hipertenzija.
Ponekad dijete može razviti strabizam ili sljepoću.
Prognoza za akutni tijek bolesti je nepovoljna. Smrt djeteta često se javlja već u prvoj godini života.
Kronični oblik Gaucherove bolesti kod djece razvija se u dobi od pet ili osam godina. Bolest se odlikuje različitim krvarenjem, bolnim senzacijama u donjim udovima i povećanjem volumena trbuha.
Opasnost je da dugo vremena stanje djeteta može ostati zadovoljavajuće.
Kao što bolest napreduje, postoji znatno zaostajanje u fizičkom razvoju, smanjenje funkcija imunološkog sustava i povećanje anemije. Prognoza se određuje prema dobi pacijenta.Što je mlađe dijete, to je veći rizik od smrtnog ishoda.
Dijagnoza i briga pacijenta
Rana dijagnoza može pomoći u otkrivanju bolesti rano. Odrediti genetsku patologiju može se provesti ispitivanjem DNK.
Liječenje djece komplicirano je nedostatkom odgovarajućih specifičnih lijekova. Ali najčešće bebe ubrizgavaju se s vitaminima i zasićenim masnim kiselinama.
Važno je zapamtiti potrebu za stalnim medicinskim nadzorom. Liječenje djece ne uključuje preventivno cijepljenje.
Odrasli se liječe fermentoterapijom. Injekcije se obavljaju jedan put u roku od dva tjedna. Važno je uzeti u obzir da su injekcije propisane samo onim pacijentima koji pate od izraženih simptoma.
Kao i članak? Podijelite s prijateljima i poznanicima: