Krvni test za fenilketonemiju
Referentne koncentracije fenilketona u krvi kod djece - do 121 μmol / l( do 2 mg%).
Poremećaj metabolizma fenilalanina odnosi se na vrlo čest kongenitalni metabolički poremećaj. Zbog fenilalanin hidroksilaza defekt gena( PAH gen) razvija enzima insuficijenciju, a kao posljedica toga javlja bloka u normalnom okretanje-fe nilalanina u amino kiseline tirozina. Količina fenilalanina u tijelu se akumulira, a njegova koncentracija u krvi se povećava za 10-100 puta. Nadalje, pretvara se u fenilpiruvirsku kiselinu koja ima toksični učinak na živčani sustav. U tom smislu, velika važnost je rana dijagnoza bolesti, kao i nastavak postojanja fenilketonemii dovodi do narušavanja intelektualnog razvoja djeteta. Akumulacija fenilalanina u tijelu postupno se javlja i polako se razvija klinička slika.
Krvni test se provodi unutar sljedećih 48 sati( 2-5 dana), nakon što je novorođenče primila mlijeko( izvor fenilalanina).Šalica s hranjivom mediju, inokulirane sa bakterijama fenilalanin izravnim ovisnost soja Bacillus subtilis, preklapaju filter papir disk navlaženom nekoliko kapi kapilarnu krv, i kontrola diskove koji sadrže različite količine fenilalanin. Područje rasta bakterija oko diska navlaženog krvlju proporcionalno je koncentraciji fenilalanina u krvi novorođenčeta.
dodatak fenilalanin nedostatak hidroksilaze može dovesti do hyperphenylalaninemia prolazne novorođenačke tyrosinemia, koji je vjerojatno da će nastati zbog neadekvatnog tirozina metabolizam. Glavni tipovi prikazani su u tablici hyperphenylalaninemia. . Tipovi Tipovi
Tablica Tablica hyperphenylalaninemia
hyperphenylalaninemia
stoliću.
kraj tablice.
Osnova za liječenje bolesnika s manjkom fenilalanina hidroksi-lizina ograničenje je fenilalanina u prehrani. S adekvatno odabranom prehranom, koncentracija fenilalanina u krvi ne smije prijeći gornju normalnu razinu ili biti nešto ispod normalne. Pacijenti s prijelaznim
tyrosinemia prehrani je odabran tako da se koncentracija u krvi tirozin je između 0,5 i 1 mg% [Prieto J. et al., 1992].