Bolesti povezane s metaboličkim poremećajima
Wilson bolesti-Konovalov( hepatolentikularna degeneracija) - bolest uzrokovana defektom naslijedio razmjene bakar( * 277900, 13q14.3-q21.1, p mutacija polipeptid Cu2 + -transportiruyuschey ATP7B ATPaze; p).Pacijenti u plazmi znatno smanjila koncentracija glavne bakra koji sadrži protein - ceruloplazmin i, u manjoj mjeri, drugi protein uključen u metabolizam bakra, - tsitohromoksi-oksidaze. Glavne manifestacije bolesti jetre - ozljeda( ciroze jetre uz naknadni neuspjeh
) i CNS( klip i cerebelarni poremećaji ekstrapiramidalnog krutost, hiperkinezom, mentalnih poremećaja).Patološki
gen u potpunosti identificiran, tako da identifikacija mutacija u moguće izravne i neizravne metode. U ATP7V genu identificirano je više od 30 mutacija. Kod Europljana najznačajnijih mutacija i His1070Gln Gly1267Lys, registriran 28 i 10%, odnosno svih mutanata kromosoma [Thomas G. R. et al., 1995].
Menkes sindrom - bolest rezultat disfunkcije enzima sadrže bakar( * 309,4 tisuća, Xq12-P13, oštećenja gena koji kodiraju kation-transport ATPaze ATP7A, MNK, MK, na radu, 300011, Xq12-P13, n recesivno).Koncentracija bakra u serumu je oštro smanjena. Kao rezultat toga, poremećaji se pojavljuju bakar transport raznih promjena vezivnog tkiva( degenerativne promjene u stijenkama krvnih žila, poremećena koštane strukture cjevastog) utječe CNS.
primarni hemokromatoza( * 235,2 tisuća, 6p21.3, gen HFE, p, povezanost s HLA A3, B7, B14) zbog povećane apsorpcije željeza u tankom crijevu i njegova nakupljanja u tkivima s posljedičnim oštećenja i zatajenja organa. Kada treba uzeti u obzir kliničke i morfološke karakteristike primarne hemokromatoza izrazito skele svoje. Uobičajeno se razlikuju preklinalne i kliničke faze. Prosječna dob bolesnika s pretkliničkih fazi je 29 godina, au razmještene fazi kliničkih manifestacija 44-49 godina.
od biokemijskih pokazatelja dijagnoze primarnog korištenja gemohroma-toza željeza i feritina koncentracije u serumu, stupanj zasićenja željeza za transferin. Već u predkliničkom fazi bolesti karakterizira neravnotežom metabolizma željeza. U stupnju kliničkog raspoređeni ravno koncentracije željeza u serumu oyavleny dostigne 35-56 mmol / l, feritina - 500-1500 g / l i transferin stupanj zasićenja željeza - 62-129%.Najviše informativan povećanje naći u feritin koncentracije u serumu do 200 g / l, a veća u žena i 300 mikrograma / litra i veća je u muškaraca, kao i povećana razina zasićenja transferina željezom veća od 60%.Prvi pokazatelj je u korelaciji sa željeza u tijelu bolesnika i kliničku manifestaciju bolesti, drugi - najjednostavniji i najpouzdaniji marker alel homozigotni nositelji primarne hemokromatoza. Moguća je izravna dijagnostika primarne hemohromatoze metodama DNA analize.