Bolesti povezane s oštećenim metabolizmom lipida

metabolizma lipida može pojaviti na razini svog probave, apsorpcija, transport i intermedijera metabolizma. Postoje dvije glavne vrste nasljednih poremećaja u metabolizmu lipida.■

Lipidoses ili sfingolipidozy dovodi do akumulacije sfingo-lipida u stanicama različitih tkiva( intracelularni lipidoses).■

bolesti s poremećenim metabolizmom VP sadržane u krvi( porodična hiperkolesterolemija et al.).

Većina kršenja se odnose na akumulaciji sfingolipidi u stanicama različitih tkiva, zbog kvara lizosomalni enzima koji sudjeluju u metabolizmu sfingolipidi, posebno u procesu raspadanja. U tablici.dane su glavne bolesti uzrokovane nasljednom insuficijencijom lizosomske hidrolaze. Najčešće su zabilježene bolesti Niemann-Pick, Gaucher i Thea-Saks.

bolesti Niemann-Pickove uzrokovano nakupljanje sfingomijelina u mozgu, jetri, retikuloendotelnog sustava. Bolest je uzrokovana nedostatkom sfingomijelinaze. Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivno. Postoje 4 vrste Niemann-Pick bolesti( A-D).Tip A se očituje teška oštećenja živčanog sustava, što dovodi do smrti unutar prvih 2-3 godina života. U oblicima B-D pretežno su pogođeni hepatociti, što uzrokuje duži životni vijek. To lokalizacija mutacija u kromosomima i njihovih mogućih varijanti prikazani su u tablici. .

Tablica genetskoj bazi sfingolipidozov

Tablica genetskoj bazi sfingolipidozov

Gaucherovom bolest očituje nakupljanje u mozgu, jetri, koštanoj srži i slezeni cerebrozida. Bolest se temelji insuficijencije p-glukozidaze( glukocerebrozidazu).

Tay-Sachs bolest( GM2 tipa gangliosidosis 1) uzrokovane akumulacijom u stanicama glikozida, mozga, jetre i slezene zbog nedostatka geksoaminidazy A. Bolest se razvija polako, pa je u prvih 3-4 mjeseci života, djeca ne razlikuju od zdravih vršnjaka. Zatim postupno dijete postaje manje aktivno, postoje poremećaji vida i sluha. Mentalni poremećaji napreduju u idiotizam, bolest završava smrtonosno. Za dijagnostiku, aktivnost heksoaminidaze A.