Adrenogenitalni sindrom - Uzroci, simptomi i liječenje. MFS.

Oblici adrenogenitalni sindrom:

u kliničkoj praksi, ovisno o stupnju deficijencije C21-hidroksilaze i, prema tome, stupanj hiperandrogenemije razlikovati klasičnu oblik prirođenih adrenogenitalni sindrom i blažih oblika, koji se nazivaju i neklasična( pubertal i post-pubertal oblik).Prekomjerno otpuštanje nadbubrežnih androgena inhibira otpuštanje gonadotropina, što rezultira oslabljenom rast i sazrijevanje folikula u jajnicima.

klasični oblik kongenitalni adrenogenitalni sindrom

hiperprodukcija androgena počinje u maternici s početkom hormonske nadbubrežne funkcije - 9-10-og tjedna fetalnog života. Pod utjecajem androgena viška poremećen spolni razlikovanje fetus ženskog spola kromosomu. Tijekom tog razdoblja fetalnog života gonada već imaju jasnu seksualni identitet, unutarnji spolni organi također inherentna u strukturi ženskog spola, a vanjske genitalije su u fazi formiranja. Iz tzv. Neutralnog tipa formira se ženski fenotip. Pod utjecajem viška testosterona pojavljuje virilization vanjskih genitalija ženskog fetusa: genitalne tuberkuloze se povećava, postaje penisoobrazny klitoris spajanje labiosakralnye nabora, uzimajući vrste skrotumu, urogenitalnog sinusa nije podijeljen u uretru i vaginu, a traju i otvara pod penisoobraznym klitoris. Takva virilizacija dovodi do pogrešne definicije spola u trenutku rođenja djeteta. Budući da su gonade su ženska struktura( jajnici), ova patologija je dobila drugo ime - lažni ženski hermafroditizma. Hiperprodukcija androgena u maternici uzrokuje adrenalne hiperplazije;ovaj oblik adrenogenitalni sindrom naziva klasičnu oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije.

Takva djeca su pedijatrijskih bolesnika endokrinologa, taktike njihovog upravljanja i postupanja je razvijena, koja omogućuje vrijeme za obavljanje kirurške promjene spola i usmjeriti daljnji razvoj ženskog tipa.

kontingent pristupu ginekolog-endocrinologist bi pacijente s naprednim oblicima adrcnogcnitalni sindroma.

pubertal oblik adrcnogcnitalni sindrom( kongenitalna adrenalna hiperplazija)

U ovom obliku prirođene nedostatak C21-hidroksilaze adrcnogcnitalni sindrom očituje se u adolescenciji, tijekom fizioloških poboljšati hormonalno funkciju kore nadbubrežne žlijezde, tzv razdoblja adrenarche, vrijeme napreduje do 2-3 godineMenarche - pojava menstruacije. Fiziološka povećanje lučenja androgena u ovo doba puberteta pruža „rasta špricati” i pojavu seksualnog dlačica.

Klinička slika se odlikuje krajem menarhe, prve menstruacije dolazi u 15-16 godina, dok je u populaciji - u 12-13 godina. Menstrualni ciklus je nepravilan ili nestabilna sa tendencijom oligomenoreju. Interval između mjesečnog iznosa je 34-45 dana.

Hirsutism izgovara: štap rast kose je označena bijelom linijom trbuh, gornji usna, peripapillary polja, unutarnji bedrima. Bilo je višestruka akne kao bolne folikula i žlijezda lojnica na licu koža masti, poroznih.

Djevojke imaju lik visok rast izražen blage muške ili interseksualnosti osobine: široka ramena, uske bokove.

Matične žlijezde su hipoplastične.

Glavni prigovori koji dovode bolesnika liječniku su hirzutizam, akne i nestabilna menstrualni ciklus.

postpubertatnom oblik adrcnogcnitalni

sindrom Klinička manifestiraju na kraju drugog desetljeća života, često nakon spontanog pobačaja u ranoj trudnoći, razvoju trudnoće ili induciranih pobačaja.

Žene slave menstrualne poremećaje prema vrsti proširenja međumenstruacijske razdoblje, trend kašnjenja i oskudneniyu mjeseca.

Od hiperandrogenizam razvija kasno i ima „soft” karaktera, hirzutizam blago izražena: oskudne dlačica Linea alba, peripapillary polja, iznad gornje usne, noge.

mliječne žlijezde su razvijeni u skladu sa svojim godinama, stas ima sve ženske tipa.

Treba napomenuti da pacijenti s pacijentima nadbubrežne sindroma nije otkrivena metaboličke poremećaje karakteristične sindromom policističkih jajnika.

Uzroci adrenogenitalnog sindroma

Glavni uzrok je prirođene nedostatak enzima C21-hidroksilaze uključeni u sintezu androgena u kore nadbubrežne žlijezde. Normalna tvorba i sadržaj ovog enzima osigurava gen koji je lokaliziran u kratkom kraku jednog od para šestog kromosoma( autosomi).Nasljeđivanje ove patologije je autosomno recesivna priroda. U nosaču jednog patološkog gena, ova se patologija ne može manifestirati, ona se očituje u prisutnosti neispravnih gena u oba autosoma šestog para.

Diagnostics adrcnogcnitalni

sindrom Osim anamneze i fenotipskih podataka( tijelo, dlačica, kože, rast grudi), pri dijagnozi su ključni hormonalni studije.

S adrenogenitalnim sindromom, sinteza steroida je poremećena u fazi 17-ONP.Stoga, hormonski znakovi su povećanje razine u krvi od 17-ONP, kao i DEA i DEA-C - testosteronski prekursori. Za dijagnostičke svrhe može se upotrijebiti određivanje 17-CS u metabolijama urin-androgena. Najviše informativan

je povećanje 17 SNP-ova i DHEA-S u krvi koja se koristi za diferencijalnoj dijagnozi s drugim endokrini poremećaji iskazuju simptome hiperandrogenemije. Određivanje ED-17, T, DHEA, DHEA-S u krvi i 17-KS u urinu se izvodi prije i nakon testa s glukokortikoidima, kao što je deksametazon. Smanjenje razine tih steroida u krvi i urinu za 70-75% ukazuje na nadbubrežno podrijetlo androgena.

Dijagnostička vrijednost također ima ultrazvuk jajnika. Budući da je adrcnogcnitalni sindrom javlja anovulaciju, ehoskopicheski umu prisutnost folikula različitim stupnjevima zrelosti, ne stižu predovulacijskoj veličinu, tzv multifollikulyarnye jajnici, veličina jajnika može biti malo više od normale. Međutim, za razliku tijekom jajnika Sindrom policističnih jajnika ne povećavaju količinu strome i nisu tipične za ovo patologija lokaciji malih folikula kao „ogrlica” pod kapsule jajnika.

ima dijagnostičku mjerenje vrijednosti bazalnog tjelesne temperature, naznačena time ispruženom prvoj fazi ciklusa i skraćenom drugoj fazi ciklusa( lutealne insuficijencije).

Diferencijalna dijagnoza adrenogenitalnog sindroma

Diferencijalni dijagnostički znakovi adrenogenitalnog sindroma i sindroma policističnih jajnika

Pokazatelji

adrenogenitalni sindrom tretman u korekcije kako bi adrenalne hormone pripravcima koriste glukokortikoida. Trenutno

daje deksametazona u dozi od 0.5-0.25 mg.dnevno pod kontrolom krvi androgena i njihovih metabolita u urinu. O učinkovitosti terapije ukazuju normalizacija menstrualnog ciklusa, pojava ovulacijskog ciklusa, koji se bilježi mjerenjem bazalne podataka temperature echoscopy endometrija i jajnika u sredini ciklusa, početak trudnoće. U potonjem slučaju, glukokortikoida terapija se nastavlja kako bi se izbjegao prekid trudnoće prije 13. tjedna - razdoblje formiranja placente, koja pruža potrebnu razinu hormona za normalan razvoj fetusa.

Tijekom prvih tjedana trudnoće treba pažljivo pratiti do 9 tjedana - mjerenje bazalne tjelesne temperature svaka dva tjedna - ultrazvuk za otkrivanje povećan tonus miometrija i ehoskopicheskih znakove odvajanja jajne stanice. Kada spontanih pobačaja u anamnezi propisane lijekove estrogena sadržavaju poboljšati prokrvljenost u razvoju embrija: mikrofollin( daje estradiol) pomoću 0.25-0.5 mg dnevno ili proginova 1-2 mg dnevno pod nadzorom statusa žena i prisutnost njezinih pritužbi bol u donjemtrbuh, krvarenje iz genitalnog trakta.

Trenutno, liječenje pobačaja adrenogenitalni sindrom u I-II tromjesečju učinkovitu upotrebu prirodnog progesterona analoga - duphaston na 20-40-60 mg dnevno. Kao didrogesterona derivata, nema androgeni učinak za razliku od gestagena norsteroidnogo serija koje pokazuju znakove virilization i masculinization majke kod ženske fetusa. Osim toga, upotreba duphaston učinkovita u liječenju inkompetencije cerviksa funkcionalne, često prateći kongenitalne adrenalne hiperplazije.

U nedostatku trudnoće( ovulacija ili neuspjeh u žuto tijelo, registriran u skladu s bazalne tjelesne temperature) se preporučuje tijekom liječenja glukokortikoidi ponašanja stimulacija klomifen ovulacije po standardnoj shemi: od 5. do 9. ili 3. do 7. dan ciklusana 50-100 mg.

U slučajevima kada žena nije zainteresiran u trudnoći, a glavni prigovor je pretjerana dlakavost, pustular osip ili nepravilna menstruacija, preporučuje se terapija lijekovima koji sadrže estrogene i androgene( vidi. Liječenja dlakavosti u PCOS).Najčešće je propisana droga Diane-35.Učinkovitiji protiv hirzutizam uslijed Diana daju se u prvih 10-12 dana od prijema doze ciproteron acetat 25-50 mg( Priprava androkur).Korištenje ovih lijekova za 3-6 mjeseci daje izražen učinak. Nažalost, nakon uzimanja lijekova hiperandrogenemije simptomi se javljaju, kao uzrok bolesti, ova terapija ne otklanja. Također treba napomenuti da je uporaba glukokortikoida, normalizaciju funkcije jajnika ima mali utjecaj na smanjenje dlakavosti. Posjeduje antiandrogenu djelovanja oralne kontraceptive, koji sadrže najnovije generacije progestagenima( desogestrel, gestoden, norgestimat).Od ne-hormonskih lijekova učinkovitih veroshpiron da doza od 100 mg dnevno tijekom 6 mjeseci ili više smanjuje hirzutizam. Krajem

postpubertatnom čine adrcnogcnitalni sindrom, u blagim izraženim kožnih manifestacija hiperandrogenemije i nestabilnog menstrualni ciklus bez dugih kašnjenja, pacijenta, ako oni nisu zainteresirani trudnoće, hormonske nadomjesne terapije nije potrebna. Prilikom korištenja

hormonska kontracepcija poželjno niske doze monofazni( Mersilon) i tri faze s gestagenom komponentom posljednje generacije( desogestrel, gestoden, norgestimat), koji nemaju androgeni učinak. Dugotrajno korištenje monofazni hormonska oralnog kontraceptiva koji sadrži 30 ug etinilestradiola ili vrste marvelona Femoden( više od godinu dana bez prekida) može uzrokovati gipertormozhenie funkciju jajnika i amenoreja zbog hipogonadotrpni poremećaja ne hiperandrogenemije.