La maladie de Gaucher - comment la maladie génétique se manifeste-t-elle et comment peut-elle être guérie

L'une des anomalies génétiques les plus graves aujourd'hui est la maladie de Gaucher. Cette maladie est caractérisée par une violation du métabolisme des lipides dans le corps humain.

Caractéristiques de la maladie

Selon les médecins, en premier lieu avec cette maladie affecte le foie et la rate. Cependant, des cellules pathologiques apparaissent également dans le cerveau. En outre, la moelle osseuse, les reins et les poumons souffrent.

Ce processus pathologique a été décrit pour la première fois dans les années quatre-vingt du dix-neuvième siècle. Le premier découvreur de la maladie était le docteur français F. Goce.

Les causes de l'anomalie

Les experts dans le domaine de la génétique estiment que le principal provocateur de la maladie est la mutation du gène du glucocérébroside. Au total, il existe deux gènes de ce type dans le corps humain. Si l'un d'eux est complètement en bonne santé et que le second mute, la maladie de Gaucher se développe.

Il est à noter qu'un père et une mère en bonne santé peuvent avoir un enfant malade. Cela se produit lorsque les deux parents sont porteurs du gène muté.

La difficulté à diagnostiquer cette anomalie est que le patient ne se plaint généralement pas de symptômes spécifiques et ne ressent pas le besoin d'un test génétique.

Facteurs de risque

La maladie est considérée comme l'une des plus rares. Donc, d'après les données statistiques, il n'y a qu'une seule personne avec un gène muté pour 100 000 habitants.

Certains représentants des Juifs ashkénazes risquent particulièrement de tomber malades. En moyenne, une personne est malade à partir de 850.

Malgré le fait que la maladie de Gaucher affecte surtout les représentants de nationalité juive, croire qu'il s'agit d'une pathologie "nationale", c'est incorrect. Un représentant de n'importe quel groupe ethnique peut tomber malade.

Types de maladie

Il existe 3 types de maladie de Gaucher en général:

1. Maladie de Gaucher de type 1, caractérisée par des lésions cérébrales et HC( ce type est considéré comme le plus fréquent).
2. Type 2 maladie, caractérisée par des troubles neurologiques prononcés( les signes de la maladie sont exprimés très fortement et se manifestent dans la 1ère année de vie).
3. Type 3 maladie, caractérisée par des symptômes neurologiques très brillants( se manifestant dans l'enfance).

La survie des patients avec un deuxième type de maladie est en moyenne de deux ans. Les patients atteints du troisième type de maladie survivent souvent à l'âge adulte.

Symptômes de

La manifestation de cette condition pathologique est le résultat de l'accumulation de cellules mutées dans le corps.

Symptômes des lésions spléniques

Lorsque la rate est atteinte, on observe une augmentation de la taille de l'organe en relation avec l'accumulation de cellules mutées. Parfois, l'organe affecté est agrandi vingt-cinq fois, contre lequel l'estomac du patient ressemble à la fin de la grossesse.

Les symptômes suivants sont également observés:

• fatigue rapide même après une charge physique ou intellectuelle mineure;
• faiblesse générale;
• saignement nasal abondant;
• hémorragie gingivale;
• mensuel abondant et prolongé

En raison de la présence de cellules mutées dans la rate, le corps humain perd souvent sa capacité à résister aux pathologies infectieuses. Dans ce contexte, une personne avec un gène muté peut attraper froid plus souvent.

Dommages osseux symptomatiques

En relation avec l'accumulation de cellules mutées dans la moelle osseuse, une personne souffre souvent de diverses lésions osseuses.

Tout d'abord, la progression de la névrose aseptique se produit, contre laquelle la mobilité des articulations est perturbée. De plus, la masse osseuse diminue rapidement.

Dans le contexte d'une violation du métabolisme du phosphore et du calcium, les os du patient perdent leur forme et deviennent cassants. Toute blessure peut entraîner une fracture grave du membre supérieur ou inférieur.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, il y a des symptômes tels que l'apparition de zones pathologiques où le tissu osseux devient plus dense, ainsi qu'une douleur intense causée par des crises osseuses.

La cause des crises osseuses est le gonflement, progressant à la fois autour de l'os et à l'intérieur. Des sensations douloureuses, accompagnées de plusieurs heures à plusieurs jours, s'accompagnent d'une diminution de la circulation osseuse.

Autres symptômes de

Souvent, il existe des symptômes d'un état pathologique, tels que:

1. Retard dans la croissance physique et la puberté.
2. Absence prolongée de la menstruation.
3. Apparition de taches rondes d'une teinte rouge violacé( les zones autour des yeux sont affectées).
4. Pigmentation de la peau( il y a des nuances jaunes et brunes).

Manifestation de la maladie chez les enfants

Les médecins modernes distinguent 2 formes de maladie de Gaucher chez les enfants.

Les nouveau-nés sont exposés à une forme aiguë de la maladie. Dans ce cas, la pathologie se développe dès les premiers mois de la vie de l'enfant en dehors de l'utérus de la mère.

Avec le développement d'une forme chronique, les symptômes suivants sont observés:

• agrandissement abdominal;
• fièvre;
• pathologies respiratoires et de la déglutition;
• gonflement des articulations;
• ganglions lymphatiques hypertrophiés( se produit rarement);
• hypertension musculaire.

Parfois, un enfant peut développer un strabisme ou une cécité.

Le pronostic de l'évolution aiguë de la maladie est défavorable. La mort d'un enfant survient souvent déjà la première année de sa vie.

La forme chronique de la maladie de Gaucher chez les enfants se développe entre cinq et huit ans. La maladie se caractérise par une variété de saignements, des sensations douloureuses dans les membres inférieurs et une augmentation du volume de l'abdomen.

Le danger est que pendant longtemps l'état de l'enfant puisse rester satisfaisant.

À mesure que la maladie progresse, il y a un retard important dans le développement physique, une diminution des fonctions du système immunitaire et une augmentation de l'anémie. Le pronostic est déterminé par l'âge du patient. Plus l'enfant est jeune, plus le risque d'issue fatale est élevé.

Diagnostic et prise en charge du patient

Le diagnostic précoce peut aider à détecter la maladie de façon précoce. Déterminer la pathologie génétique peut être fait en examinant l'ADN.

Le traitement des enfants est compliqué par le manque de médicaments spécifiques adéquats. Mais le plus souvent, les bébés sont injectés avec des vitamines et des acides gras saturés.

Il est important de se rappeler de la nécessité d'une surveillance médicale constante. Le traitement des enfants n'implique pas de vaccination préventive.

Les adultes sont traités par fermentothérapie. Les injections sont faites une fois au cours d'une période de deux semaines. Il est important de considérer que les injections ne sont prescrites qu'aux patients qui présentent des symptômes prononcés.

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