Myopathies - Causes, symptômes et traitement. MF.

Myopathie - est la dystrophie musculaire primaire, les maladies dégénératives héréditaires, qui sont fondées sur les dommages des fibres musculaires, et une atrophie musculaire progressive. Raisons

myopathie

Myopathy - une maladie métabolique dans le muscle augmente le niveau de la créatine musculaire et perd la capacité de se lier et de retenir la créatine, la teneur en ATP diminue, ce qui conduit à l'atrophie des fibres musculaires. Reconnu par la théorie de la « membrane défectueuse » à travers laquelle les fibres musculaires perdent leurs enzymes, acides aminés. .. Violation des processus biochimiques dans les muscles conduit finalement à des dommages et la mort des fibres musculaires.symptômes de

de myopathie

myopathie primaire commence progressivement dans la plupart des cas dans l'enfance ou l'adolescence.

manifestations myopathes peuvent considérablement renforcé sous l'influence de divers facteurs défavorables - infection, surtension, intoxication.la maladie

commence par le développement de la faiblesse et une atrophie des groupes musculaires spécifiques. Plus tard processus dystrophique capture tous les nouveaux groupes de muscles, ce qui peut conduire à l'immobilité totale.affecte principalement les muscles de la ceinture pelvienne et de l'épaule, du tronc et des extrémités proximales. La défaite des muscles des parties distales des membres est rare dans les cas graves. Atrophie musculaire, en règle générale, bilatérale. Dans la période initiale peut être prévalence observée de l'atrophie d'un côté, mais au cours du degré de dommages de la maladie aux muscles devient égale dans les muscles symétriques. Avec le développement de l'atrophie réduite force musculaire, réduction du tonus, réflexes tendineux réduits.À l'atrophie de certains groupes musculaires, d'autres peuvent être hypertrophiés( augmentés).Cependant psevdogipertrofiya se développe le plus souvent - l'augmentation du volume musculaire ne sont pas dus aux fibres musculaires, et en augmentant la graisse et du tissu conjonctif. De tels muscles deviennent denses, mais pas forts.

Psevdogipertrofii myopathie musculaire du mollet chez un patient.

Il peut y avoir une augmentation de la mobilité des articulations et peut inversement diminuer l'amplitude du mouvement en raison du raccourcissement des muscles et leurs tendons.

En fonction du nombre de caractéristiques et, surtout, à partir de l'âge d'apparition, l'intensité et la cohérence de l'apparence et la croissance de l'atrophie, la nature de l'héritage de myopathie est divisé en un certain nombre de formes. La plus courante: forme juvénile( juvénile) Erba épaule - scapulaire - forme du visage Landuzi - Dejerine et psevdogipertroficheskaya Duchenne.

addition, il existe des options pour des formes diverses() génétiquement hétérogènes. Des formes nosologiques de myopathies avec différents types d'hérédité sont décrites. Dans un mode de réalisation de la série allélique génétique alloué( différentes formes du même gène), causée par différentes mutations dans le même gène. En genokopy avec un tableau clinique similaire peut être bien sûr plus favorable, la rémunération à long terme, des formes avortées et très lourd avec un handicap précoce.enquête

avec myopathie signes cliniques caractéristiques de

de myopathie sont des symptômes de la paralysie flasque dans différents groupes musculaires sans signes de lésions des neurones moteurs et des nerfs périphériques. Le

électromyogramme est révélé un motif musculaire primaire typique, caractérisée par une diminution de l'amplitude de M-réponse, interférence accrue et le potentiel polyphasique.

Lorsque biopsie( étude muscles de la pièce a révélé une atrophie, la dégénérescence graisseuse et nécrose des fibres musculaires avec la croissance dans celui-ci du tissu conjonctif. Dans certaines entités nosologiques identifiées myopathies structurelles bénignes congénitales spécifiques des changements dans les fibres musculaires, telles que l'emplacement central de noyaux ou de la présence entouré vacuoles.

dans l'analyse de sang peut être détectée augmentation de l'activité de la créatine kinase, aldolase laktatdegidrokinazy et d'autres enzymes.

dans l'urine montecréatine et des acides aminés et réduit le taux de créatinine.

diagnostic précis des entités cliniques distinctes que possible lors de l'analyse génétique moléculaire visant à identifier des mutations dans un gène donné et, dans certains cas, la concentration d'une étude d'une protéine particulière dans une biopsie des fibres musculaires.

myopathie - maladies héréditaires dans les premiers stades de la maladie pour le diagnostic peut nécessiter un examen de tous les membres de la famille. Signes cliniques généraux:

• atrophie croissante des muscles de l'épaule et de la ceinture pelvienne, des membres proximaux;
• atrophie prédomine sur la gravité de la faiblesse musculaire;
• présence de pseudohypertrophies compensatoires;
• est un cours progressif lent;Dystrophie cardiaque
• ;
• présence de troubles autonomes.

Forme juvénile d'Erba.

Cette forme est héritée par un type autosomique récessif.

Le début de la maladie tombe sur la deuxième troisième décennie. Les hommes et les femmes sont malades.

Les atrophies commencent par les muscles de la ceinture pelvienne et des cuisses et s'étendent jusqu'à la ceinture scapulaire et aux muscles du tronc. La pseudohypertrophie est rare. Les patients se penchent sur les objets environnants - en soulevant «l'échelle».À la suite de l'atrophie des muscles du dos et de l'abdomen, la courbure de la colonne vertébrale apparaît vers l'avant - hyperlordose, la taille devient un «tremble».

taille "Aspen" et hyperlordose chez un patient atteint de myopathie .

La marche est cassée - les patients sont dépassés d'un côté à l'autre - démarche «canard».Omoplate caractéristique «ptérygoïde» à la traîne. Les muscles autour de la bouche sont affectés - il est impossible de siffler, de retirer les lèvres avec un tube, sourire( un sourire transversal), lèvres saillantes( lèvres du tapir).

Plus la maladie se manifeste tardivement, plus elle se déroule favorablement. L'apparition précoce est difficile, conduisant à l'invalidité et l'immobilité.

Forme pseudohypertrophique de Duchesne.

Hérité d'un type récessif lié au sol. La myopathie la plus maligne.

Commence le plus souvent au cours des trois premières années de la vie et moins souvent de cinq à dix ans. Les garçons sont malades. Les symptômes commencent par une atrophie des fesses, des muscles du plancher pelvien, des cuisses. Pseudohypertrophie précoce des muscles gastrocnémiens. Le processus capture rapidement tous les groupes musculaires. L'enfant a du mal à se relever, à monter les escaliers, à sauter. En progressant, il est confiné au lit. Il existe des contractures articulaires et des déformations osseuses. Il est possible de développer le syndrome d'Itenko-Cushing( obésité, troubles endocriniens).Dans un certain nombre de cas, il y a un retard mental. Avec cette forme, le muscle cardiaque, la musculature respiratoire est affectée. De la pneumonie sur le fond de l'asystolie les patients meurent.

Myopathie de Becker.

Une version facile de la myopathie liée à l'étage.

Commence après 20 ans. Elle se manifeste par une pseudohypertrophie des muscles du mollet( muscles gastrocnémiens).Atrophie lentièrement attachée de la ceinture pelvienne et des cuisses. Il n'y a pas de troubles mentaux.

Forme pleurale - faciale du Landusi - Dejerine.

Héritée d'un type autosomique dominant. Les garçons et les filles sont malades.

La maladie commence dans 10 - 20 ans avec l'atrophie et la faiblesse des muscles du visage. Ensuite, les muscles de l'épaule, de l'épaule, des muscles de la poitrine, des omoplates sont impliqués dans le processus.

Atrophie des muscles du dos du patient atteint de myopathie Landusi - Dezherin a.

La ceinture pelvienne est rarement atteinte. Si le muscle circulaire de la bouche est affecté, le patient ne peut pas prononcer correctement les sons de voyelle, siffler. Les lèvres sont pseudohypertrophiques et fière allure. Avec l'atrophie des muscles circulaires des yeux, le front devient lisse, la fermeture des yeux est difficile, les patients dorment les yeux ouverts. Les expressions faciales du visage deviennent pauvres( hypomimétiques) - "visage myopathique", le visage de "Sphinx".Les capacités mentales ne souffrent pas.

Le flux est lent, les patients peuvent garder leur mobilité pendant une longue période et faire le travail réalisable. Plus tôt la maladie commence, plus le cours est lourd. Pour l'espérance de vie cette forme de myopathie n'affecte pas significativement.

D'autres formes de myopathies sont rares: oftalmoplegicheskaya( comme l'option facile d'épaule - avant) et distale( affectant les extrémités distales de 40 - 60 ans et progresse très lentement).Il

et myopathie - congénitale - progresse lentement: myopathie, noyau central, Myopathie filiforme, centrale - myopathie nucléaire, mitochondrial avec le géant et progressif - la maladie de Oppenheim( enfant flaccide).Ils diffèrent par les changements dans la structure des fibres musculaires, qui sont détectés par examen histologique au microscope. Au coeur de la maladie est une carence de diverses enzymes métaboliques. Les patients présentant des troubles endocriniens, une insuffisance hépatique et rénale, un muscle cardiaque et des troubles visuels sont présents. Traitement des myopathies

traitement - symptomatique inefficace.le traitement pathogénique est développé, de nombreuses institutions de divers pays effectuent des recherches au niveau génétique - et en utilisant des cellules souches et de la culture cellulaire. .. mais c'est l'avenir de la médecine.

traitement symptomatique vise à des effets sur les processus métaboliques, en particulier des protéines, normaliser les fonctions de système nerveux autonome, améliorant nerveux - conductivité musculaire.hormones anabolisantes appliquées( Nerobolum, retabolil, des acides aminés( acide glutamique, Cerebrolysin, tserakson, somazina), de l'ATP, la thérapie de vitamines( E, B, C, l'acide nicotinique), des agents anticholinestérasiques( néostigmine de méthylsulfate, neuromidin). Utiliser gymnastique médicale disponible et de l'exercice dans la piscine, physiothérapie -elektroforez avec néostigmine méthylsulfate, neuromidin, l'acide nicotinique, la stimulation musculaire, massage doux, échographie Dans certains cas, la correction orthopédique est indiquée -. . chaussures, corsets

Tous les patients ont été vus par un neurologue avec la participation. Erapevta, cardiologue, orthopédiste - traumatologue

Consultation sur Myopathie

Question: Est-ce que le régime alimentaire quand myo besoin réponse
est oui, vous avez besoin de manger plus de fruits et légumes frais, le lait, le fromage, les œufs, l'avoine, les carottes, le miel, les noix?. Nous ne recommandons pas le café, le thé, les épices, l'alcool, le sucre, les pommes de terre, le chou

question Do myopathie avec des cellules souches traitées
réponse:. ces techniques sont développées, vous pouvez consulter individuellement dans la cellule souche clinique neurologue Moscou

Kobzev Svetlana enalentinovna