Perinnöllinen munuaissairaus
Perinnölliset ja synnynnäiset munuaissairaudet ovat tällä hetkellä yksi tärkeimmistä lasten ja aikuisten vammautumisesta. Yli 70% kaikista kroonisesta munuaisten vajaatoiminnasta johtuu juuri näistä sairauksista. Yli 50%: lla lapsista ja 15% aikuisista syötetään korvaushoito hemodialyysipotilailla keskuksiin nähden perinnöllisiä sairauksia munuaiset.
Perinnöllisten ja synnynnäisten munuaissairauksien säilymisen kestämättömyys on muuttunut viime vuosina. Tämä pätee ensisijaisesti synnynnäisiin uropatioihin, joiden korjaus mahdollistui lastenlääkärin onnistumisen vuoksi. Yhtä merkityksellistä diagnoosia perinnöllinen munuaissairaus varhaislapsuudessa aikana eli ensimmäisen elinkuukauden. Polystystismin tunnistus tekniikka on jo tullut laajalle käytännön sovellukselle. Tehokas munuaisensiirto suoritetaan lapsille, joilla on suomalainen synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä.Samanaikaisesti on raportoitu täydellisestä toiminnallisesta kuntoutuksesta, joka on saavuttanut vähintään neljän vuoden iän eläimen siirron jälkeen.
Perinnöllinen Nefropatia - termi, jota käytetään ensisijaisesti suhteessa munuaissairaus, geeniin perinnöllinen, jolloin ainoa syy tauti on geenin mutaatio. Niiden esiintyvyys munuaissairauksissa on noin 9%.
Perinnölliset vikoja voi esiintyä eri verisuonissa nefronissa, joka on munuaiskudoksen rakenteen päärakenneyksikkö.Perinnölliset glomerulopatiat ovat munuaisten ensisijainen vaurio, jossa pääasiassa vaikuttaa glomerulaariseen laitteeseen. Glomerulopatioiden klassinen ilmeneminen on perinnöllinen nefriitti samoin kuin Alport-oireyhtymä.Primaarivaurio munuaisten tubulukset ensisijainen vaurio on usein johtuvat toimintahäiriö entsyymijärjestelmiä, jotka sijaitsevat tällä alueella munuaiset, sekä rikkoo putkimaisen kuljetuksen eri tuotteiden aineenvaihdunta johtaa kehitystä patologisia prosesseja ja valtioiden merkitään tubulopatia.
termi "familiaalinen nefropatia" käytetään, kun läsnä on samantyyppisiä munuaissairaus useissa perheenjäsenet, useammin nämä sairaudet ovat geneettisesti määritetty. Kuitenkin, tämä ei sulje pois perheiden hankittu sairauksia, kun ne liittyvät altistumiseen ympäristötekijöiden homogeeninen perhe( haitalliset elinolot, menetys useiden perheenjäsenten patogeenisten bakteerien - streptokokki).Mutta näissä tapauksissa munuaisten sairauksien muodostumisen todennäköisyys määräytyy suurimmaksi osaksi perinnöllisen alttiuden läsnäolosta.
Congenital tarkoittaa munuaissairautta, jonka oireet löytyvät vastasyntyneen ajan. Kuitenkin suuri määrä synnynnäisiä epämuodostumia voi esiintyä monta vuotta synnytyksen jälkeen. Erityiset tutkimusmenetelmät ovat kyenneet paljastamaan synnytyksen aikana erilaisia häiriöitä normaalin munuaisten kehittymiselle. Synnynnäiset sairaudet liittyvät perinnöllinen tai teratogeenisia( haittavaikutuksia sikiöön kohdussa) vaikuttavista tekijöistä pääsääntöisesti taustaa vasten nykyisten geneettinen taipumus. Kaikkien munuaisten perinnöllisiä sairauksia ei pidetä synnynnäisiksi, mikä liittyy paitsi niiden oireiden myöhäiseen ilmenemiseen. Tämä koskee ensisijaisesti niille muotoja sairauksia, jotka muodostetaan vahva tai määräävä( määräävä), vaikutus haitallisia tekijöitä ympäristössä.Polygeenisten perinnöllinen epänormaalia prosessissa ihmisen kasvun ja kehityksen, vaikka geenin mutaatioita, sekä koska tämä ei ole entsyymien tai rakenteellisia proteiineja, on ollut vaiheissa synnytystä lapsen kehitystä.Erityisryhmä koostuu munuaisten monitahoisista sairauksista, jotka johtuvat virusten, bakteerien ja protozoan vaikutuksesta.toksinen nefropatia ja huumeita pidetään myös erikseen, ilmenee yksilöiden asiaan geneettisiä häiriöitä tai poikkeavuuksia immuunijärjestelmää.Erityinen ryhmä
munuais- ja uropathies käsittää liittyvien sairauksien kromosomipoikkeavuuden.
Kromosomipuutokset tai oireyhtymät sisältävät genomisten tai rakenteellisten häiriöiden aiheuttamia sairauksia. Ne eivät ole perinnöllisiä, vaikka ne liittyvät geneettisesti määritettyyn patologiaan. Kromosomipuutoksille on yleensä tunnusomaista useiden eri elinten epämuodostumat. Useiden kromosomaalisten sairauksien munuaisten ja virtsateiden leesioiden esiintymistiheys voi olla melko korkea( erityisesti trisomy-kromosomeilla).Kun kromosomin 21 trisomia, osan menetys pitkän varren kromosomin 18, taajuus epämuodostumia virtsateiden ylittää taajuuden samanlainen poikkeavuuksia virtsateiden populaatiossa.
Tyypillisesti muutoksia munuaisten ja virtsateiden oireet eivät johda kromosomi- tautia, ja ne eivät ole syynä vahingollisia sairauden, vaikka on olemassa poikkeuksia.
Viime vuosina johtuen otettu kliiniseen geenitutkimuksen uusia menetelmiä, joiden avulla voimme määrittää mutaation DNA-tasolla, tietenkin, on mahdollista tunnistaa pienin anomalia kromosomien, jotka eivät kykene tunnistamaan vanha diagnoosi. On odotettavissa, että uudet menetelmät auttavat selkeyttämään eri elinten anatomisten ja rakenteellisten poikkeavuuksien, myös munuaisten, syitä.Nykyään kuitenkin on suunnattava useita kymmeniä kromosomaalisia oireyhtymiä, joissa munuaisten ja virtsateiden rakenteessa on erilaisia poikkeavuuksia.
Kaikki perinnölliset munuaisten sairaudet voidaan jakaa useisiin suuriin ryhmiin. Ensimmäinen ryhmä käsittää vaikea anatomisia poikkeavuuksia, kuten synnynnäinen puuttuminen munuaisen, hevosenkenkämunuainen, tai muita anatomisia poikkeavuuksia virtsateiden. Useammin puhumme synnynnäisistä urologisista virheistä.Toinen ryhmä koostuu sairauksista, jotka liittyvät rakenteellisiin muutoksiin munuaiskudoksessa. Suurin osa niistä perustuu munuaiskudoksen kystiseen muutokseen. Kolmas perinnöllisten munuaissairauksien ryhmä esiintyy patologialla, joka hitaasti kehittyy johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Neljäs ryhmä sisältää vaihto patologioiden, jossa lyijyä on vastoin toimintakykyä munuaisten, kun anatominen ja rakenteellisia muutoksia munuaisessa on minimaalinen.