Harvinaiset ihmisen sairaudet
- Gastroschism. Sairaus, jolla on erittäin epämiellyttäviä oireita: vatsassa on solmuke, josta elimet kirjaimellisesti putoavat. Muinaisina aikoina lähes kaikki gastroschisis-sairastavat lapset kuolivat. Nykyään modernin tekniikan ansiosta 70 prosenttia näistä oireista kärsivistä lapsista on elossa.
- Ensimmäisen tyypin perinnöllinen sensorinen neuropatia. Tämä tauti johtuu kehon PMR22-geenin ylikuormituksesta. Sen tärkein oire on käsien ja jalkojen absoluuttinen tuntemattomuus. Tämä tekijä aiheuttaa vaikeuksia todellisen diagnoosin määrittämisessä ja oikean hoidon määrittelyssä.
- pigmentoitu xeroderma. Tällaisella perinnöllisellä sairaudella iho muuttuu ultrasuojaavaksi ultraviolettisäteilylle. Tämän taudin syy on DNA-solujen rekonstruoinnista vastaavan proteiinin mutaatio. Xeroderma-potilailla on kuiva, pilkottu iho.
- Polvinivelen oireyhtymä( nyl-patella).Tämä sairaus, jossa henkilöllä ei ole kynsiä.Joissakin tapauksissa ne ovat vain epäsäännöllisiä.Samankaltainen sairaus aiheutuu LMX1B-geenin mutaatioprosesseista. Joskus tämän taudin samanaikainen oire on polvisuojuksen kaareva muoto.
- "toisen luuston tauti".Tämä sairaus tunnetaan myös "kivi-ihmisen" oireyhtymänä.Tärkein oire on kehon sidekudoksen kovettuminen, joka muistuttaa toissijaista luurankoa.
- Maantieteellinen kieli. Tämä sairaus voi ilmetä hormonaalisen puhkeamisen, jatkuvan stressin ja ehkä kroonisen sairauden takia. Tällaisen taudin läsnä ollessa kielekkeistä peitetään täpliä valkoisten saarien muodossa. Noin 2,58% ihmisistä kärsii tästä taudista.
- Malformatsiya Arnolda - Chiari. Tällaisella taudilla ihmisen aivot kasvavat liian nopeasti ja kallo luut puolestaan kehittyvät normaalilla nopeudella. Tämä johtaa siihen tosiasiaan, että pikkuaivo lepää kallon silmäluomiota vasten ja puristaa keskiviivaa. Synnynnäinen myotia. Tautiin liittyy lihaskouristuksia, jotka johtavat ihmiskehoon jonkin verran tunnottomuutta. Tämä prosessi on mielivaltainen ja geneettinen. Tämän seurauksena kloorikanavien toiminnan epävakaus. Tämän taudin ehkäisy on joukko harjoituksia, joihin kuuluu äkillisten liikkeiden muuttaminen ja rento tila.
- Alopecia areata. Sairaus, jossa immuniteetti taistelee karvatuppia vastaan. Tämä voi aiheuttaa kaljuuntumista. Tietty taudin muoto voi riistää koko kehon hiukset. Usein hiuslamput palautuvat ja tauti ei edisty.
- Progressiivinen lipodystrofia. Taudin ominaispiirre on henkilön ulkoinen ikääntyminen. Syynä voi olla joko geneettinen koodi tai sellaisten lääkkeiden toiminta, jotka ovat vaikuttaneet autoimmuunimekanismeihin. Kaikki tämä johtaa ihonalaiseen rasvahäviöön, joka on haurastuneen ihon tyyppi.