Mikä on hepatolentulaarinen rappeuma ja sen oireet?

tauti Konovalova-Wilson viittaa harvinaisia ​​ja eksoottisten tautien, vaan olisi myös johtua erittäin raskas sen virrassa. Tämä monisysteemin tauti esiintyy monien elinten ja järjestelmien tappion myötä, mutta ennen kaikkea maksan ja keskushermoston( aivot) kärsivät.

yleisin tauti maissa, joissa läheistä sukua avioliitot sallitaan( sukusiitos), minkä vuoksi sen kehitys on riittävä peittyvästi periytyvä lähetyksen tyyppi. Yleensä miehet ja nuoret teini-ikäiset ovat alttiita tälle taudille.

Tämän taudin toinen nimi on hepatolentulaarinen rappeuma. Tämä on perinnöllinen sairaus kehittyy, koska häiriöt biosynteesin ceruloplasmin ja kupari toimitus, joka johtaa liialliseen sisältö näiden aineiden koko kehoon.

Ceruloplasmin viittaa monimutkaisiin proteiineihin, jotka sisältävät kuparia koostumuksessaan. Suurin osa siitä on veriplasmassa. Tämän proteiinin pääasiallinen tehtävä on kuparin kuljetus ja osallistuminen raudan metaboliaan. Jos ceruloplasmin biosynteesi hajoaa, niin raudan ja kuparin myrkylliset kertymät esiintyvät maksassa, aivoissa ja haimassa.

Normaalisti noin 3-4 mg kuparia syötetään ruoan kanssa, joka imeytyy ohutsuolessa ja tulee maksaan. Maksassa kupari sitoutuu ceruloplasmiiniin. Tämä kompleksi tulee sitten verenkiertoon ja elimet sieppaavat selektiivisesti. Kuparin erittyminen( metabolisten tuotteiden erittyminen) tapahtuu sapen kanssa. Pieni osa kuparista kierretään edelleen albumiinipitoisessa muodossa ja sen erittyminen tapahtuu virtsaan. Kun

hepatolentikulaarinen rappeuma synteesi seruloplasmiinin pienenee, erittymistä kuparin sapen pienennetään vastaavasti, nämä aineet edelleen lisääntynyt määrä kehossa ja tekevät sen myrkyllinen vaikutus.

lisäksi alentuneen aktiivisuuden ceruloplasmin kuparia ei toimitetaan riittävä määrä entsyymejä, jotka vastaavat kudoksen hengityksen hematopoieesia. Lisäksi keruloplasmiini kuparia tarvitaan poistamaan kehosta, kuten havaittiin tässä sairaudessa ja se ei ole, se tarkoittaa, että kupari pysyy kehossa. Tämän seurauksena kuparin kuparin lisääntyminen lisääntyy maksassa, munuaisissa, aivoissa ja silmän sarveiskalvossa.

Haimatulehduksen degeneraation oireet

Taudin tärkeimmät oireet ovat maksa ja keskushermoston vauriot. Koska tauti kehittyy myöhemmässä vaiheessa, sitä hitaampi virtaus tarkoittaa kuitenkin myös suuria muutoksia aivoissa ja maksassa. Erittäin

tunnettu siitä, että läsnä on hepatiitti aktiivisessa muodossa, johon liittyy keltaisuus, veren on aina rekisteröity korkea aktiivisuus aminotransferaasin( vastaa välisen viestinnän proteiinin ja hiilihydraattien aineenvaihdunta) ja hyper-( lisääntynyt määrä gammaglobuliineja).

Prosessin edetessä hepatiitti siirtyy atrofisen tyypin kirroosiin, kohonnut verenpaine kasvaa portaalin laskimoissa. Maksan vajaatoiminnan huomattavan vähenemisen, hepatosyyttien tuhoutumisen ja niiden kyvyttömyyden suorittaa perustoimintojaan maksasairaus kehittyy nopeasti.

Hematologisen rappeuman oireita esiintyy myös hermojärjestelmässä.Kuparin kerrostumien pääasiallinen sijainti aivoissa on linssi-apteekki tai lentoliikenteen ydin, sekä aivojen subkorttisissa rakenteissa ja aivokuoressa. Yleensä tämä ilmaantuu käsien vapinaa - tuskin havaittavista ilmeisiin ja erittäin voimakkaisiin. Tässä tapauksessa kädet eivät pelkästään vapina, ruumis kirjaimellisesti häiritsee kouristuksia. Tämä on osoitus taudin vakavasti loukkaa elämänrytmin, koska vaikeissa tapauksissa potilaat voivat lukea eikä kirjoittaa, eikä tehdä omia ruokaa ja pitää huolta itsestään.

Tämä ei kuitenkaan ole ainoa taudin oire. Koko kehon lihasten jäykkyys kehittyy. Tämä ilmaantuu lisääntyneessä soinnissa ja epämuodostumassa raajojen lihasten kouristuksesta johtuen. Liikkuminen on hidasta, ja monet heistä eivät ole käytettävissä potilaille. Voi kehittyä halvaantuminen tai hyperkineettistä häiriö muodossa kohtausten, hidas tai tahattomat käsissä, vartalo ja jalat. Olemme näillä potilailla monotoninen, tuskin luettavia koska myrkyllisiä vaikutuksia aivojen rakenteisiin on kärsineissä älykkyys, muisti, käyttäytyminen muuttuu.

Munuaisista ilmenee tubulaarinen patologia, joka johtuu kehon happamoitumisesta ja bikarbonaattien vähentämisestä.Tämän seurauksena virtsassa on voimakkaita muutoksia glukoosin, fosfaattien, lisääntyneiden aminohappojen määrän - fenyylialaniinin, tyrosiinin, leusiinin ja valiinin muodossa.

Kauempana vaiheissa kupari alkaa kertyä sarveiskalvon reunaan muodostaen erityisen oireen - Kaiser-Fleischer-renkaan. Ulkopuolelta se näyttää keltavihreä tai oliivi-rengas irisen kehän ympärillä.Ensin puoliympyrä ilmestyy irisen yläreunaan, sitten alaspäin, vähitellen sulkeutuvat ja muodostavat ympyrän. Varhaisvaiheissa rengas näkyy vain rihmavalaisimen avulla, mutta myöhemmässä vaiheessa se voidaan nähdä aidosti silmällä.

Hematologisen rappeuman hoito

Terapeuttisten toimenpiteiden osalta ne voidaan jakaa kahteen ryhmään - lääketieteelliseen ravitsemukseen ja lääkkeisiin.

Terapeuttinen ruokavalio( ruokavalion numero 5) sekä huumeidenkäsittely, potilaiden tulee noudattaa loppuelämänsä.

Kaikista tuotteista on suositeltavaa välttää niitä, jotka sisältävät kuparia. Suurin osa on sianliha-, pinaatti-, naudan- ja sianlihasta, tattari, täysjyväjyvät, erilaiset pähkinät ja suklaa.

Useimmissa tapauksissa positiivinen vaikutus havaitaan penisilliamiinin tai unitiolin hoidosta. Nämä lääkkeet liittyvät komplekseihin, joita käytetään vastalääkkeinä.Ne ovat anti-inflammatorisia, immunosuppressiivisia ja detoksifikaattoreita ja sitovat täydellisesti raskasmetalleja, mukaan lukien kuparia.

Useimmissa tapauksissa tällaisen hoidon jälkeen tilanne on merkittävä parannus ja joskus tilan stabilointi, kunnes kaikki oireet häviävät kokonaan.

Kaiken kaikkiaan taudin ennuste on suhteellisen tyydyttävä.Epäsuotuisa tulos on mahdollista vaikean maksan vajaatoiminnan kehittymisen myötä.Myös hoidon puuttuessa voi ilmetä kuolemaan johtaneita neurologisten häiriöiden kehittymistä keskimäärin 7-8 vuodessa. Tärkein kuolinsyy on samanaikaisten sairauksien kiinnittyminen ruoansulatuskanavasta, verenvuoto ja lisääntynyt paine portaalin laskimoissa.