Aleksanterin tauti: miksi on olemassa ja kuinka harvinainen hermostuneisuus ilmenee

Yksi huonosti tutkituista patologeista tänään on Alexanderin tauti. Tämä on erittäin harvinainen neurologinen sairaus, jolle on ominaista progressiivinen luonne. Tämän poikkeavuuden ensimmäiset oireet ovat usein havaittavissa jo ensimmäisen lapsen elämässä.

Yleistä

Tämän patologisen tilan syyt, jotka mainittiin ensimmäisen kerran 1900-luvun loppupuolella, ovat edelleen lääkäreiden palapeli. Monet tutkijat uskovat, että taudin tärkein provokaattori on GFAP-geenin mutaatio, joka on vastuussa kaikista fibrillaarisesta gliasihappoproteiinista.

Jotkut lääkärit uskovat, että tauti on peritty, koska historiassa on monia tapauksia, joissa useat perheenjäsenet kärsivät sen ilmenemismuodoista.

Tautien tärkeimmät tyypit

-asiantuntijat tunnistavat tämän tyyppiset patologiset sairaudet:

1. Infant.
2. Nuoriso.
3. Aikuinen.

Pääosin Alexander-tauti diagnosoidaan hyvin nuorilla lapsilla, jotka ovat iältään kuusi-kaksitoista kuukautta.

: n patologian tärkeimmät oireet Merkittäviä merkkejä, jotka osoittavat Alexanderin taudin etenemisen, tulisi harkita:

• epänormaali kehon lämpötilan nousu;
• pitkittyneet kouristuskohtaukset;
• -lihashypotensio;
• pyramidimerkkien ulkonäkö;
• hydrocephalus.

Toinen erityinen oire on lapsen henkisen kehityksen viivästyminen.

Taudin ilmenemisen ominaisuudet

Pienillä lapsilla, nuorilla ja aikuisilla Aleksanterin tauti ilmenee eri tavoin. On tärkeää ymmärtää, että tauti etenee nopeasti, ja se päättyy usein potilaan kuolemaan.

Pediatriset oireet

Alexanderin taudinmuotoinen lapsen muoto tuntuu, kun lapsi kääntyy kuuden kuukauden ikäiseksi. Tärkeimmät oireet ovat neurologiset poikkeavuudet. Myös vauvan pään poikkeava kasvu pitää huolta itsestään. Lapsen fyysisessä ja psykomotorisessa kehityksessä on huomattava viivästys. Joskus erikoislääkärin diagnoosi dystonian ja koreoreesin esiintyminen.

Epäspesifinen oire on nielemisvaikeus. Koska tämä oire voi myös viitata muiden sairauksien esiintymiseen, sinun ei tule epäröidä käydä lapsen lääkäriin.

Toinen merkki on silmämunien tahaton liike.

Pikkulapset on luonteeltaan katastrofaalinen. Keskimäärin lapset, joilla on tämä diagnoosi, elävät enintään kaksi tai kolme vuotta.

Nuorten oireyhtymä

Aleksanterin taudin teini-ikäinen muoto voi alkaa ilmetä, kun lapsi saavuttaa neljä tai neljätoista vuotta. Tietenkin taudin ensisijaiset oireet ilmenevät paljon aikaisemmin. Niinpä lapset, jotka kehittävät tämän taudin ennen 2-vuotiaiden täyttymistä, ovat ominaisia ​​heikko psykomotorinen kehitys. Usein lapset kärsivät epileptisistä kohtauksista. Ajan myötä he edistyvät:

1. Tetraparesis.
2. Apnean kouristuskohtaukset.
3. Pseudobulbar-kohtaukset.

Makrokefalia on pidettävä epäspesifisenä merkkinä.

Muita taudin oireita ovat irrationaaliset epämuodostumat, jotka useimmiten vaivaavat lapsia aamulla. Ajan myötä pyramidihäiriöt lisääntyvät ja lapsi pelottaa yhä enemmän vanhempiaan usein kouristuksia vastaan. Mutta älyllistä toimintaa ei muuteta.

Sairaan lapsen keskimääräinen elinajanodote pääosien ilmestymisestä lähtien on seitsemästä yhdeksään vuoteen.

Aikuisten oireet

Aleksanterin taudin aikuinen muoto on yllättävän vaihteleva. Ensimmäiset merkit ilmenevät suunnilleen ihmisen elämän 2-9-vuosikymmenestä.Ajan mittaan potilaalla on oireita epänormaalista prosessista pikkuaivoissa. Hieman vähemmän huomiota on kognitiivisen toiminnan loukkaus sekä nystagmus.

Päinvastoin kuin nopeasti kehittyvät lapsuus- ja nuorisomuotot, aikuisten tauti on hieman hitaampaa. Hyvin usein on remissiojaksoja.

-vianmääritysmenetelmät

Avain diagnostinen menetelmä on magneettinen resonanssiterapia. Myös tauti voidaan diagnosoida tietokonetomografialla. DNA-analyysillä on myös rooli. Magneettiresonanssiterapialla tauti ilmenee tavanomaisin muutoksin.

Lopulta

Valitettavasti ei ole erityistä parantavaa hoitoa, joka mahdollistaa Alexanderin taudin hoitamisen. Useimmat lääketieteen asiantuntijat turvautuvat oireenmukaiseen hoitoon.

Pohjimmiltaan ennuste on epäedullinen. Kuitenkin kaikki riippuu siitä, kuinka nopeasti patologinen tila etenee ja kuinka nopeasti se diagnosoidaan. Valitettavasti useimmissa tapauksissa tauti päättyy sekä nuoren että aikuisen potilaan kuolemaan.

Näinkö?Jaa ystävien ja tuttavien: