Ensisijaiset immunodeficiencies

Ensisijainen immuunipuutokset johtuvat geneettisestä poikkeavuuksia kehittymisen ja kypsymisen immuunisolujen, mikä lisää kehon alttiutta infektioille.

luokittelu ensisijaisen immuunivajavuustila

■ Edullinen vikoja tuotteita.

□ Kammioon liitetty agammaglobulinemia.

□ IgG- ja IgA-puutos ja lisääntynyt synteesi IgM.

□ Muuttujan immuunipuutos yhteensä.

□ AT: n selektiivinen puute normaalilla Ig-tasolla.

□ IgG: n alaluokkien valikoiva puute.

□ Selektiivinen IgA-puutos.

□ Siirtymä hypogammaglobulinemia vastasyntyneissä.

□ lymfoproliferatiivinen oireyhtymä, joka liittyy X-kromosomiin

■ Ensisijainen häiriöt soluvälitteisen immuniteetin, jolloin yhdistetty immuunipuutoksia.

□ Thymic hypoplasia.

□ X: n kromosomiin liittyneet yhdistetyt immuunipuutokset;

□ Adenosiinideaminaasin puute.

□ HLA Ag: n viallinen ekspressio.

□ T-soluantigeenireseptorien puute.

□ Cellular immunodeficiency, jossa normaali Ig-pitoisuus.

■ Muihin vikoihin liittyvä immunodeficiencies.

□ Krooninen granulomatoottinen sairaus( Wiskott-Aldrichin oireyhtymä).

□ Ataksia-telangiectasia.

ketjutetaan X-kromosomissa agammaglobulinemia( Brutonin tauti) - immuunivajavuus vuoksi estää erilaistumisen B-lymfosyyttien( * 300300, Xq21.2-q22, AGMX1 vika koodaava geeni tyrosiini-zinkinazu, avain säädin B-solujen, K).Intensiteetti immuunikatovirus voi vaihdella täydellinen puuttuminen kaikista Ig-isotyypeille ja B-lymfosyytit veressä niiden kohtalainen väheneminen. T-lymfosyyttien määrä ja niiden funktionaalinen aktiivisuus( solujen immuniteetti) ovat normaaleja. Tauti ilmentää jatkuvaa märkivää infektiota lapsilla 9-12 kuukautta syntymän jälkeen.

IgG- ja IgA-puutos ja lisääntynyt synteesi IgM, tai oireyhtymä noglobulinemii giperimmu-M,( * 308230, Xq26, vika ligandi CD40).

geneettinen vika on läsnä mutaatioiden CD40ligandigeenin( CD40L), ilmentyy aktivoitujen T-lymfosyyttien. Puutteellinen ilmaus CD40L johtaa ilman sekundaarisen immuunivasteen( Ig-synteesin B-lymfosyytit) on T-riippuva Ag. Seerumin paljastaa erittäin suuria pitoisuuksia IgM( 10 g / l), ei IgA ja IgE: n ja hyvin alhainen IgG( vähemmän kuin 1,5 g / l).Numero-lim-fotsitov voi olla normaali( mutta ne on esitetty vain B-lymfo-tsitami kuljettaa IgM).Kliinisesti, tauti ilmenee purevilla infektioilla, lisääntynyt autoimmuunisairauden riski.

Yleinen muuttuva immuunikatosi. Termi "yleinen vaihteleva immuunipuutos" käytetään kuvaamaan immuunivajavuustila, jotka liittyvät häiriintyneeseen kyky muuttaa B-lymfosyyttien plasmasoluiksi. Tämä on hyvin heterogeeninen sairausryhmä, jolla on erilaisia ​​perintötekijöitä.Yleisimmät kliiniset oireet - toistuvia keuhkoinfektiota, herpes, giardiaasi, aivo-enkefaliitti;jolle on tunnusomaista pahanlaatuisten kasvainten korkea esiintyminen. Selektiivinen

AT puute normaali Ig-on tunnusomaista selektiivinen puutos immuunivasteen tiettyihin Ag( jäykkäkouristus, kurkkumätä, Ar-ryhmä, veren pneumokokin polysakkarideihin ja bakteriofagien).Suurin osa näistä ihmisistä on terveellisiä, ja vain osa niistä kärsii toistuvista infektioista. IgG- ja IgM-pitoisuudet seerumissa on yleensä normaali pitoisuus IgG2 voidaan vähentää joillakin potilailla. Vähentää immuunivasteen polisaharad Nye Ar havaitaan usein potilailla, joilla on sirppisoluanemia, Aspley-Nia, Wiskott-Aldrichin oireyhtymä, Di George.

Valikoiva IgG-alaluokkien puute on tunnusomaista selektiivinen pitoisuuden vähenemistä IgG1-4 veressä normaalilla tasolla kokonais-IgG.IgG2 vaje voidaan liittää väheneminen IgA pitoisuus veressä ja liittyy usein toistuvia infektioita. Klo puutos IgGj, IgG3 ja IgG4 kehittää poskiontelotulehdus, keuhkokuume ja bronhoekta-za. Samanaikainen IgG2 ja IgG3 puute liittyy usein nuorten diabetes, idiopaattinen trombosytopeeninen purppura ja SLE.

selektiivinen IgA-puutos Euroopan väestöstä havaitaan taajuudella 1 500 IgA-pitoisuuden seerumissa on pienempi kuin 0,1 g / l. Oletettavasti esiintyy vika, koska vastoin kypsymisen lgA: ta tuottavien B-solujen. Kliiniset oireet voivat olla poissa,

joissakin tapauksissa ovat toistuvia infektioita, atopia, tulehduksellinen ruoansulatuskanavan sairauksien, autoimmuunisairauksien patologia.

Ohimenevä hypogammaglobulinemia vastasyntyneillä - viivästyttää muodostuminen omia vasta-aineita vauvoilla( tavallisesti alkavat aktiivisesti syntetisoitiin 3-12 kuukautta iässä), joka on viivästyneen erilaistumista T- ja B-lymfosyytteihin. Kun ohimenevä hypogammaglobulinemia alkaa tuottaa omia AT voi viivästyä jopa 3-vuotiaille on joillakin potilailla huomattava ilmaantuvuus lisääntyi tartuntatauteja.

lymfoproliferatiivinen oireyhtymä, X-kromosomin liittyy valikoiva tunnettu siitä, että kyky reagoida infektio Epstein-Barr-virus, joka johtaa vakavaan ja joskus kuolemaan johtava tartuntatautien ja immuunikadon. Geenit vastuussa tästä taudista ei ole vielä tunnistettu. T-soluimmuniteetin on hieman häiriintynyt, on käänteinen CD4 / CD8-suhde ja alennetaan proliferatiivinen vasteena mitogeeneille, suurin osa potilaista vähensi NK-soluja.

epäkohta Di Georges - geneettinen oireyhtymä ominaista sydämen epämuodostumia, suulakihalkio, hypokalsemia, patologian kasvojen luut ja T-solujen immuunivajavuus vuoksi kateenkorvan hypoplasia. Suurin osa tapauksista( 80-90%) on liitetty -deleetiolokukseen 22q11.2( ED).Useita

yhdistetty immuunivajavuustila - ryhmä sairauksia sekä peittyvästi ja X-kromosomiin liittyvä perintö.Yleisin X-silmukkaverkkoja muoto( # 312863, mutaatiot-ketju IL-2-reseptorin, K resessiivinen) vian vuoksi reseptorin IL-2, joka johtaa häiriöitä kehityksen ja erilaistumisen T-lymfosyyttien ja, vähemmässä määrin, B-lymfosyytit. Tutkimus veren näillä potilailla huomata lymfosytopeniaa lähinnä T-lymfosyyttejä.Heti ensimmäisten elinkuukausien kehittää kandidiaasi suun limakalvon toistuvia septinen olosuhteissa interstitiaalikeuhkokuume, korvatulehdus, krooninen ripuli.

adenosiinideaminaasia puutos( 102700 *, 20q12-q13.11, ADA-geenin vika).Pienenemisen takia adenosiinideaminaasia aktiivisuus on metaboliittien kertymisen( erityisesti dezoksiadenozintrifosfata) imusoluissa. Dezoksiadenozintrifosfat estää entsyymin-ri bonukleotidreduktazu tarvitaan DNA-synteesiin, mikä häiritsi lymfosyyttien proliferaatiota. Veressä, paljastaa merkittävän määrän väheneminen T-lymfosyyttejä.Kliiniset oireet ovat samanlaisia ​​kuin useiden immuunikatoviruksen yhdistetyn immuno-puutteita, lisäksi mahdollisten poikkeamien luuranko.

Viallinen HLA( oireyhtymä "paljas" lymfosyytit) - ryhmä im munodefitsitov tunnettu puute HLA I ja luokan II pinnalla T- ja B-lymfosyytit, monosyytit, ja muut mono-ytimiä fagosyytit, jotka voidaan liittyy patologian useitageenit( # 209920, 600005, 600006, 601863, 601861, geeni vikoja MHC2TA, RFX5, RFXAP, C2TA, kaikki s).Kliinisesti, tauti ilmenee jatkuva ripuli, imeytymishäiriö, kandidiaasi, bakteeri-infektiot, interstitiaalinen keuhkokuume. Kun

laboratoriotutkimukset paljastaa pangipogammaglobulinemiyu, puute Ag stimuloitujen lymfosyyttien proliferaation ja soluvälitteinen sytotoksisuus.

vaje T-soluantigeenireseptori tunnettu siitä, että ei ole T-lymfosyyttien antigeenireseptorin( sisältyy ryhmä proteiineja, CD3-kompleksi).Kliiniset oireet ovat vaihtelevia. Kuvatut puutteet ja rakenteellisia poikkeavuuksia y ja E-ketjun CD3.

solujen immuunikato normaalilla lg: llä( ei-zelofa oireyhtymä, * 242700, s) on ominaista väheneminen T-solujen toiminnan ja määrän vähenemisenä CD4- ja CD8-lymfosyyttien;Ig veressä seerumin normaalin rajoissa. Kliiniset oireet - iho Candy-annoksen ja limakalvojen herpes-infektio, krooninen keuhkokuume, verenmyrkytys ja virtsatieinfektioita.

Krooninen granulomatoottinen sairaus( Wiskott-Aldrichin oireyhtymä) esiintyy lapsuudessa tai varhaislapsuudessa ekseema, toistuvia infektioita ja resistenttejä hoidolle, ja trombosytopenia. Se kuvataan kaikki kolme perintöosanne pääasiassa X-linked( * 301000, Xp11.23-p11.22, geeni vikoja WS, IMD2, THC), vähemmän resessiivinen( 277970, s) ja määräävän( 600903 *).Tutkimuksessa immuniteetti havaitaan progressiivinen imusoluniukkuus, lähinnä T-lymfosyyttien tapauksessa B-lymfosyyttien määrä on lisääntynyt, merkittävä lasku pitoisuus veressä IgM-, IgA- ja lisäys tasot ja IgE.Jonka ensimmäinen kliiniset oireet voivat liittyä autoimmuunisairaus( vaskuliitti, glomerulonefriitti) ja pahanlaatuinen kasvain molekyylipainon limforeti.

ataxia telangiectasia( 208900, ATM-geeni, 11q22-q23, s) on tunnusomaista etenevä pikkuaivoataksiasta, ulkonäkö pieni-teleangi ektasia( on earlobes ja kovakalvon), ja suurin osa potilaista, toistuvia infektioita. Sairaus liittyy puutteita DNA-the-poizomerazy johtaa säätelyhäiriön solusyklin. Lymfosyytit paljastaa murtuessa usein kromosomeja, inversiot, ja translokaatiot vaikuttavat alueiden geenien T-solureseptorin geenien ja Ig. Tutkimuksessa immuniteetti kohta vaihtelu alentaa veren pitoisuudet IgG2, IgG4, IgA ja IgE voi olla poissa. Tässä muodossa immuunipuutos ominaista suuri AFP: n pitoisuus veressä.