Fenytketonemian veritesti
Fenylketonipitoisuudet veressä lapsilla - enintään 121 μmol / l( enintään 2 mg%).
Fenyylialaniinin metabolian häiriintyminen viittaa hyvin yleiseen synnynnäiseen metaboliseen häiriöön. Koska fenyylialaniinihydroksylaasin geenivirheen( PAH-geeni) kehittää entsyymi vajaatoiminta, ja tämän seurauksena lohko esiintyy normaalissa käännekohta-fe nilalanina aminohapossa tyrosiini. Kehossa oleva fenyylialaniinin määrä kertyy ja sen pitoisuus veressä kasvaa 10-100 kertaa. Lisäksi se muuttuu fenyylipyruvovihapoksi, jolla on myrkyllinen vaikutus hermostoon. Tässä suhteessa suuri merkitys on varhainen taudinmääritys, koska jatkumista fenilketonemii johtaa häiriintymisen henkisen kehityksen lapsi. Fenyylialaniinin kertyminen elimistöön tapahtuu asteittain ja kliininen kuva kehittyy hitaasti.
Verikokeet suoritetaan seuraavien 48 tunnin aikana( 2-5 päivää) jälkeen vastasyntyneen oli maitoa( fenyylialaniinin lähde).Kuppi, jossa on ravintoalustalla, ympättiin bakteereilla-fenyylialaniini-suora riippuvuus Bacillus subtilis -kannan, päällekkäin suodatinpaperin levy, joka on kostutettu muutama tippa kapillaariverta, ja valvonta-levyille eri määriä fenyylialaniinin.bakteerien kasvua kiekon ympärillä alueen kostutettu verta, on verrannollinen pitoisuuteen fenyyli-alaniini vastasyntyneen veressä.
lisäksi fenyylialaniinihydroksylaasin puute voi johtaa hyperphenylalaninemia ohimenevä vastasyntyneen tyrosinoo-, mikä on todennäköistä riittämättömien tyrosiini aineenvaihduntaa. Päätyypit on esitetty taulukossa hyperphenylalaninemia. .
pöydän tyypin pöydän tyypin hyperphenylalaninemia
hyperphenylalaninemia
lopussa pöytä.
Taulukon loppu.
tukipilari hoito potilailla, joilla puutos fenyylialaniinin hydroksi-kiipeilyä - rajoittaa fenyylialaniinin ruokavaliossa. Kun riittävästi valittu ruokavalio fenyylialaniinin pitoisuus veressä ei saa ylittää ylemmän tason normaali tai hieman alle normaalin.
Potilaat, joilla on ohimenevä tyrosinemian ruokavalio on valittu siten, että tyrosiini pitoisuus veressä oli välillä 0,5 ja 1 mg% [Prieto J. et ai., 1992].