Rajoitusfragmentin pituuden polymorfismin analysointi
laaja käyttö eri restriktioendonukleaaseja analyysi kromosomi-DNA paljasti hyvin erilaista ihmisen genomista. Jopa pienet muutokset koodaus ja säätelyalueet rakenteelliset geenit voivat johtaa päättymiseen spesifisen proteiinin synteesi tai menetys sen toimintaa ihmisen elin, joka yleensä vaikuttaa fenotyypin potilaalle. Kuitenkin, noin 90% ihmisen genomi koostuu ei-koodaavaa sekvenssejä, jotka ovat haihtuvia ja tarjoavat useita ns neutraali mutaatioita tai polymorfismeja ja joilla ei ole fenotyyppisen ilmentymisen. Kuten polymorfisessa( loci) käytetään diagnosoinnissa perinnöllisiä sairauksia, kuten geneettisiä markkereita. Polymorfisten lokusten läsnä kaikissa kromosomeja ja kytketty tietty osa
geeni. Lokalisoinnin polymorfisen lokuksen, voidaan asettaa jossa genomia liittyy mutaation, joka aiheutti potilaan sairauden.
eristämiseksi DNA polymorfisessa käytetään bakteerien entsyymit - restriktioentsyymillä, jonka tuote on restriktiokohtia. Spontaaneja mutaatioita syntyneet polymorfisessa, jotta ne kestävät tai päinvastoin, herkkiä tietyn restriktioentsyymiä.
Mutaatiotutkimukset vaihtelu restriktiokohtia voidaan havaita pituuden muutoksen restriktsirovannyh DNA-fragmentit niiden erottaminen elektroforeesilla, jota seuraa hybridisaatio spesifisen DNA-koettimia. Jos ei ole rajoitusta polymorfisessa tunnistetaan electrophoregrams yksi suuri fragmentti ja pienempi fragmentti on läsnä sen läsnäoloa. Läsnäolon tai puuttumisen restriktiokohtien sama lo kusah homologisia kromosomeja mahdollistaa riittävän luotettavasti merkitä mutantin ja normaali geeni ja seurata sen jälkeläisille periytymisen. Näin ollen, kun DNA-tutkimuksen potilaista molemmissa kromosomia, jotka on restriktiokohdan polymorfisen alueen elektrofore gramman tunnistaa lyhyen DNA-fragmentteja. Potilaat, jotka ovat homotsygoottisia mutaation, joka muuttaa polymorfinen restriktiokohdan tunnistetaan fragmentteja suurempi pituus ja heterotsygoottisia - lyhyet ja pitkät fragmentit.