Pahanlaatuiset kasvaimet

Useimmissa tapauksissa pahanlaatuisia kasvaimia kehittyä geneettisesti alttiita ihmisiä, jotka vaikuttivat ympäristöön karsinogeenisia tekijöitä tietyn ajan kuluessa. Syntyminen näiden syöpäsairauksien ei kuulu perintöosaa Mendelin( monitekijäinen tai satunnaista muodossa).

Jotkut syövät aiheuttavat mutaatiot yhden geenin( monogeeniset) ja periytyvät Mendelin( perinnöllinen tai familiaalinen muodot).Perinnöllinen luonto on retinoblastooma, neuroblastooma, Wilmsin kasvain, familiaalinen polypoosin paksusuolen, joitakin muotoja rintasyövän ja monet muut.

■ Retinoblastooma - melko yleinen maligniteetti lapsilla, periytyvät autosomaalinen dominantti tavalla( 180200, geeni RB1, 13q14.1-q14.2) penetratnostyu, joissa on enemmän kuin 90%( joka on vain 10%: n kantajia mutanttigeenin ei kasvaimen kasvu).Tämä kasvain kehittyy varhaislapsuudessa alkaen hermosolujen verkkokalvon silmissä.Tunnista diagnostinen mutaatio on varsin vaikeaa. Noin 85% ovat pistemutaatiot, jotka voidaan tunnistaa ainoastaan ​​suoraan molekyyligenetiikan menetelmiä.Tapauksessa varhaisen diagnoosin ja hoidon nopeaa retinoblastoomaa eloonjäämisen todennäköisyys ja säilyttämisen sairaaseen silmään( t) on melko korkea.

■ Perhe polypoosin paksusuoli( 114500 *, 5q21, APC-geeni, DE) on tunnettu siitä, että useita adenomatoosipolyyppejä paksusuolen. Polyypit näkyvät jo varhain ja useimmat sijaitsevat peräsuoli-sigmasuolen alueella. Familiaalinen polypoosi geeni APC tällä hetkellä kloonataan. Perinyt mutaatioita APC-geenin johtaa syövän 100% tapauksista [Rozen P. et ai., 1999].Familiaalisen polypoosin paksusuolen voidaan havaita myös papillaarinen kilpirauhassyöpä, aivokasvaimet, sarkoomat, syöpä ohutsuolessa, mahalaukussa, hepatoblastooma, haiman karsinooma. Lähisukulaisiin potilaalla on familiaalinen polypoosin paksu- olisi arvioitava, jotta voidaan tunnistaa geenin mutaatioista ja olla jatkuvassa lääkärin valvonnassa 10-12-vuotiaita.

■ familiaalinen muodot rintasyöpä on noin 5% kaikista tapauksista. Suuria geenejä alttiuden rintasyövän - BRCA1( 113705, 17q21, DE) ja BRCA2.Kromosomaalisen sisältävien alueiden geenien BRCA1 ja BRCA2, näytteissä kasvaimen potilailla, joilla on perinnöllinen rintasyöpä paljasti menetys normaalin( ei mutatoituneen) alle keskeltä, jolloin luokitella BRCA1 ja BRCA2, kuten keitto-jousi-geenit kasvaimen [Bell DW et ai., 2002].Soluissa riistää geenien BRCA1 tai BRCA2, varaamiseen kromosomaaliset epänormaaliudet, rikki valvoa genomin eheyttä ja geenien transkriptiota, ne ovat herkempiä säteilylle, joka viime kädessä edistää kromosomaalinen epävakautta ja solujen pahanlaatuiseen transformaatioon [Davies AA et ai., 2001].Eristäminen vastaavat geenit geneettinen alttius rintasyöpään

, loi täysin uusia mahdollisuuksia geneettisen neuvonnan ja sairauksien ehkäisyä.Havaitessaan mutantti BRCA1 geenien ja / tai BRSA2 DNA diagnostiikka rintasyövän riski on 80-90% [Fordin D. et ai., 1998].Määräaikaistarkastukset kantavat mutaatioita antaa aikaa tunnistaa taudin alkuvaiheista, joka tarjoaa tehokasta hoitoa. Useat tutkimukset ovat osoittaneet korkea hyötysuhde ehkäisevien rinnan naisilla nämä mutaatiot. Siksi havaita ajoissa mutaatioiden ja kirurgisen toimenpiteen parhaillaan pidetään erittäin tehokkaita menetelmiä ehkäistä rintasyöpää [Grann V. R. et ai,. 1998;Hartmann L. C. et ai,. 1999;Rebbeck T. R. et al., 1999].Lisäksi tehokkuus osoittautui tunti tamoksifeeni profylaktinen rinta- maligniteetteja riski naisilla, joilla on geneettisesti lisääntynyt riski sairastua [Fisher B. et ai., 1998].Muut geenit altistavat rintasyövän on esitetty taulukossa. .

Taulukko perinnölliset oireyhtymät liittyy lisääntynyt riski sairastua rintasyöpään

Taulukko perinnölliset oireyhtymät liittyy lisääntynyt riski sairastua rintasyöpään

■ Perinnölliset tekijät ovat tärkeitä eturauhassyövässä.Noin 10%: lla potilaista on mutaatioita suuririskisen eturauhassyövän geeneissä;20-40% - geenien aiheuttaa sairauden kohtalainen riski [Schaid D. J. et ai, 1998].Juuri kloonatun geenin NRS2, useita mutaatioita, jotka johtavat suurempaan eturauhassyövän riskiä( noin 10-kertainen suhteessa srednepo-populaatio-leveä);toinen osa mutaatiot vain lisäävät riskiä taudin 2-3 kertaa [Tavtigian S. V. et ai., 2001].Noin 5%: n familiaalinen muoto eturauhasen liittyvät mutaatiot BRCA2: ssa syövän geeni, joka määrittää

perinnöllinen alttius rintasyövän. Kohtalainen riski eturauhasen syöpä liittyy useita tripletti GAG-toistojen androgeenireseptorigeeniä, AR, geenit suoritusmuodoissa SRD5A2, GST ja polymorfismi eturauhasen alueella ARE1 Ar [Gsur A. et ai,. 2002;Nam R. K. et ai., 2001].Tulokset ovat hyvin lupaavia Research Communications eturauhassyövän geenin MSR1( SR-A), joka sijaitsee kromosomissa 8( 8r22).

■ MAN.Tunnetaan useita MEN-tyyppejä, jotka kaikki periytyvät auto-somno-dominantityyppinä.Tyypin I( Wermer oireyhtymä, * 131100, 11q13, MEN1 geeni ED) on tunnusomaista kasvainten kehittymisen lisäkilpirauhasten, Langerhansin saarekkeet haiman ja aivolisäkkeen. Tyyppi II( Sipple oireyhtymä, # 171400, 10q11.2, onkogeenin ret, [164761], DE) ja IIb( # 162300, 10q11.2, onkogeenin RET, DE) on useimmiten nähdään medullaarinen kilpirauhassyöpä ja feokromosytooma ja hyperplasiaaparschitovidnyh rauhaset. Kehittyneissä maissa yleistyi geeniseulonta alttiutta kehittämiseen medullaarinen kilpirauhasen syöpä useimmiten kehittyy MEN II( havaitseminen mutaatioita RET-mutaatio).Analyysiaine on potilaan veren leukosyytit ja kilpirauhasen biopsia-aine. Ilmaisun tapauksessa mutaation ääreisverivalkosolut voi olla varma, että potilaan medullary kilpirauhassyöpä on osoitus MEN Ila tai on perhe-merkkinen. Ilman mutaatiota RET proto-onkogeeni-leukosyyteissä ja sen läsnäolo itse kasvain suurella luottamuksella voidaan puhua satunnaista medullaarinen kilpirauhassyöpä.Jos mutaatio on poissa leukosyyteissä ja itse kasvain, lopulliseen päätökseen ei ole mahdollista ja se on tarpeen tarkkailla potilasta.

taulukossa.luetellaan muut yleiset perinnölliset malignit kasvaimet ja niiden vastaavat geneettiset häiriöt. On huomattava, että perustaminen tyypin mutaation akuutti leukemia voidaan käyttää määrittämään taudin ennusteen. Siten, että läsnä translokaation( 8, 21), potilailla, joilla on leukemia FAB-M2 luokitus inversio kromosomissa 16 M4 leukemia translokaatiota( 8, 21) M3 leukemia hyvään ennusteeseen;kun inversio kromosomin 3 potilailla, joilla on M1 tai M4 leukemiat geenin mutaatiot on 11q23 leukemia M4 ja M5 - huono. Taulukko

kromosomihäiriöiden erilaisissa kasvaimissa

taulukko kromosomihäiriöiden erilaisissa kasvaimissa

lopussa pöytä.

Taulukon loppu.