Aineenvaihduntatuotteiden rikkoontumiseen liittyvät sairaudet
fenyyliketonuriasta( phenylpyruvic kehitysvammaisuus, tauti Fellin-n) - yksi yleisimmistä geneettisiä sairauksia, jotka usein johtuvat puute fenyylialaniinihydroksylaasin( 261600, 12q24.1);Kun jätetään hoitamatta johtaa vaikea kehitysvammaisuus. Perintövero on peittyvästi periytyvä.Potilaat homotsygoottinen geenin fenyyliketonuria, ja heidän vanhempansa ovat heterotsygoottisia. Koska
fenyylialaniinihydroksylaasin geenivirheen( PAH-geeni) kehittää entsyymi vajaatoiminta, ja tämän seurauksena lohko esiintyy normaalissa muuntaminen fenyylialaniinin tyrosiiniaminohapon [Ginterin EK, 2001].Fenyylialaniinin kertyy elimistöön ja sen pitoisuus veressä nousi 10-100 kertaa. Seuraava, se muutetaan Fenyylipalorypälehapon, on toksinen vaikutus hermostoon. Kertyminen fenyylialaniinin kehossa tapahtuu vähitellen, niin kliinisen kuvan kehittyy hitaasti. Tässä yhteydessä tärkeä varhainen diagnosointi fenyyliketonuriassa.
fenylketonuria geeni kromosomissa 12( 12q24.1).Yleisin mutaatio - yhden nukleotidin korvaaminen.
diagnosoinnissa fenyyliketonuriassa vastasyntyneillä seulotaan kehitetty biokemialliset kokeet. Molekyyli- geneettinen menetelmiä käytetään sekä suora että epäsuora diagnoosi mutaatioita geenin-fenyyli ketonuria. Kehittyi erittäin nopea ja tehokas menetelmä PCR / Stul-dia-Gnostilainen Yleisimmät( major) Venäjällä( 70%) R408W mutaatio.
fenylketonuria lisäksi perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät rikkominen aminohappometabolian, ovat tirozinozy I ja tyypin II( vajaatoiminta p-hydroksifenyylipyruvaattidioksigenaasin dioksygenaasi ja tyrosiini notransferazy vastaavasti) homogentisuria( vika gomogentizat-1,2-dioxygenase), albinismista( vika fenolioksidaasi),vaahterasiirappi virtsa taudin( dekarboksylaasin vika), homokystinuriapotilaiden( vika-tsistationsin tetazy) ja monet muut.
jaksollisen tauti - geeniin peittyvästi sairaus, jolle toistuvat jaksoja kuume, kipu ja poliserozita. Määräajoin tauti geeni( MEFV, 249100, 16p13, s) on kartoitettu lyhyen varren kromosomin 16. määräajoin tauti havaitaan usein yksilöiden Sephardic-juutalainen, Armenian, arabi- ja turkki alkuperää.Näissä populaatioissa, taajuus heterotsygoottisten jaksoittaista kantoaaltosignaalia sairausgeeni saavuttaa 1: 5.Koodaama määräajoin tauti Pirin- proteiini koostuu 781 aminohapon. Kolmen missensemutaatioita joukossa tunnistetut mutaatiot ovat yleisimpiä: Met-694-Val, Val-726-Ala ja Met-680-Ile.
kardiomyopatia - sydänlihastaudin tuntematonta alkuperää, jotka liittyvät toimintahäiriö sydämen. Jakaa laajentuneet, hypertrofinen, ja vara-triktsionnuyu rytmihäiriöitä muodossa tauti( WHO, 1995).Joitakin muotoja kardiomyopatia johtuvat geenin vikoja.
■ hypertrofinen kardiomyopatia havaittu 0,02-,05% väestöstä, noin puoli kaikista tapauksista ovat huollettavia
toiminnallisia muotoja [Godd M. et ai., 1989].Tärkeimmät morfologiset sairauden piirre - vasemman kammion hypertrofia, yleensä epäsymmetrinen luonne, jossa on ensisijainen paksuuntumista väliseinän. Erityisiä histologinen markkeri hypertrofinen kardiomyopatia - eksyksissä, huono, kaoottinen järjestely sydänlihassolujen ja myofibrilleissä niihin. Geeni hypertrofinen kardiomyopatia - FHC-1-geenin( familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia) - tunnistetaan J. Jarcho et ai. Vuonna 1989 tällä hetkellä on kuvattu yli 50 geenin mutaatioista lokukset ohjaamiseksi rakenne ja toiminta sydänlihaksen supistuvien proteiinien. Epänormaalien geenien sijaitsevat kromosomeissa 1, 2, 7, 11, 14 ja 15. Tyypillisesti geenivirheen rikkoo aminohapposekvenssin( korvaamalla yksi aminohappo toiseksi) ja periytyvät autosomaalinen dominantti ominaisuus. Useimmat tunnetut mutaatiot( noin 30%) saadaan synteesin epänormaali raskaan ketjun myosiinin P ja vain jotkut mutaatio - syntetisoimiseksi muutettu auto-diallyyli troponiini T( potilailla, joille on tunnusomaista korkea äkkikuoleman riskiin) ja a-tropomyosln.
■ rytmihäiriöitä oikean kammion dysplasia tunnettu vaihdosta oikean kammion sydänlihaksen rasva- tai fibro-rasvakudoksen surkastumista, seinämän oheneminen, muodostaen anevrizmati-sesti ulokkeet laajentuma ontelon ja kammion sydämen rytmihäiriöt( lisälyöntisyys, kohtauksittainen kammiotakykardia).Tauti on yleisin Italiassa, ja 30%: se toimii perheet perintönä autosomissa-to-minantnomu tyyppiä.Epänormaali vastuussa oleva geeni familiaalinen esiintymisen rytmihäiriöitä oikean kammion dysplasiaa, sijaitsee kromosomissa 14.