Olivopontocerebellar atrofia ja diagnostiset menetelmät
olivopontoserebellaarinen surkastuminen on konsepti, jossa yhdistyy ryhmä sairauksia, joissa rappeuttavat havaittu useissa aivoissa rakenteita.
Nämä sairaudet ovat satunnaisia muoto ja periytymättömiä käytettäessä peittyvästi ja autosomaalinen hallitseva piirre. Vaikuttaa seuraaviin asioihin:
- Bridge( oliiveja, ventralaalisia ytimiä ja kuituja).
- Cerebellum( jalat ja valkoinen aine).
- Selkäydin( eturaajojen ja basaalisen ganglionin johtaminen).Tyypillisiä yhteisiä piirteitä
patologia huolimatta siitä, että tällainen ryhmä, joille on tunnusomaista jonkin verran eroja( läsnäolo voittaa verkkokalvon ja silmän liikehermon hermoja, läsnäolo tai puuttuminen karsinooma, sisäelinten vakavuus psihichesih rikkomuksia), se on myös tiettyjä yhteisiä piirteitä.
- Muutos käyttäytymishäiriöistä, dementian kehittyminen.
- Liikkeiden liikkuvuuden koordinointi ja koordinointi, joka johtuu pikkuaivojen vaurioista.
- Parkinsonin taudista muistuttavien oireiden ilmaantuminen. Oireet johtuvat ekstrapyramidaalisista häiriöistä.
- Atony ja atrofiset muutokset lihaksissa.
- Oculomotor hermo leviäminen.
Kaksi viimeistä kliinistä oireita ei ole kaikissa tämän sairausryhmän variantteissa.
alkuvaiheessa esiintyy ihmisiä 40 vuotta, mutta joskus patologia ilmenee hieman aikaisemmin, ja vielä harvinaisempaa lapsilla. Ensimmäiset oireet ilmaistaan ataksiaan, potilaan käveleminen muuttuu epävarmaksi, diskoordinaatiota havaitaan. Tämän jälkeen käsien ja pään vapinaa yhdistyy. Joskus perifeeriset jänteen refleksit voivat lisääntyä, esiintyy virtsankarkailua koskevia valituksia.
pitkälle edennyt lääkäri tarkkailee potilaan ilmaisi psyykkinen häiriö, mukaan tyypin Parkinsonin oireyhtymä, näön heikkeneminen, masennus. Voi myös olla bulbar häiriöitä, silmälihashalvaus, halvaus, jotka liittyvät esimerkiksi kasvojen lihaksia, jännerefleksit ovat heikentyneet tai puuttuvat kokonaan.
Perinnöllinen vaihtoehtoja
tauti tunnistetaan useita merkittäviä sairauden muunnelmia olivopontoserebellaarisen surkastumista. Jokaisella niistä on jonkin verran samanlaisia kliinisiä ilmenemismuotoja, mutta myös eroja tietyissä ominaisuuksissa. Surkastuminen
Mendel Tälle sairaudelle on ominaista hidas sen etenemistä, se periytyy autosomaalisesti vallitsevasti. Ensimmäistä kertaa se voidaan diagnosoida 11-60-vuotiaana. Se on tunnettu siitä, että merkkejä ataksia, muutoksia tehtävä puheen, käsi vapina, heikentynyt nieleminen, vähentäminen sävy ja hyperkinesia. Joskus oculomotor-hermojen patologiassa voi esiintyä epänormaaleja oireita.
rappeutuminen Fickler-Winklerin
nähdä ihmisiä välillä 20 ja 80 vuotta vanha, hänen perintönsä on peittyvästi periytyvä mekanismi. Tärkein ilmentymä on raajojen ataksia, samalla kun ylläpidetään motorista aktiivisuutta.
verkkokalvon surkastuminen
Home vie melko nuorena, perinnöllisyys ilmenee autosomaalinen dominantti tavalla. Ominainen piirre on silmän verkkokalvon pigmenttatrofia. Lisäksi on kehitys ataksia ja muut merkit vahinkoa pikkuaivo. Joskus ekstrapyramidaalisia poikkeamia esiintyy.
Jester-Haymaker-tyypin tyyppi
Aloittaa lapsuudesta tai murrosta. Siirtää autosomaalisen hallitsevan perinnöllisen variantin. Väärinkäytöksiä tämä on voittaa pikkuaivojen merkkejä, ja tapahtuu kasvojen halvaantuminen, silmämunan( puhe, nieleminen) ja tärinä hylkäämistä.
Carter
: n Olivopontocerebellar atrofia Carter ja hänen kirjoittajat Chandler ja Bibin kuvaavat sitä.Tauti on periytynyt autosomaalinen määräävä tyyppi, esiintyy useimmiten alueella 40 vuotta. Aivolisäkkeen patologian oireiden lisäksi kliinisesti ilmenee ekstrapyramidaalisten häiriöiden, parkinsonian oireiden ja henkisen muutoksen merkkejä.
Diagnoosi perusteet
Olivopontocerebellar atrofia diagnoosi perustuu kliinisiin ilmenemismuotoihin ja lisätutkimusmenetelmien avulla. Koska taudit ovat perinnöllisiä, suoritetaan DNA-diagnoosi sekä CT ja MRI.Sairauden vahvistaminen tapahtuu pneumokokeakalvonnalla.
Like artikkeli? Jaa ystävien ja tuttavien kanssa: