Adrenogenitalin oireyhtymä - Syyt, oireet ja hoito. MFien.

Forms adrenogenitaaliseen oireyhtymä:

Kliinisessä käytössä, riippuen siitä, missä määrin C21-hydroksylaasin puutos ja, näin ollen, astetta hyperandrogenismi erottaa klassista muotoa synnynnäinen adrenogenitaaliseen oireyhtymä ja lieviä muotoja, joita kutsutaan myös ei-klassiset( murrosikää ja puberteetin ohittaneita muoto).Liialliseen vapautumiseen lisämunuaisen androgeenien estää gonadotropiinien, tuloksena on heikentynyt kasvun ja kypsymisen munarakkuloiden munasarjoissa.

klassista muotoa synnynnäinen oireyhtymä adrenogenitaaliseen

hyperproduction androgeenien alkaa kohdussa aloittamisessa hormonaalisen lisämunuaisten toiminnan - 9-10 nnen viikon sikiövaiheessa. Vaikutuksen alaisena androgeenin ylimäärä on häiriintynyt seksuaalisen erilaistumista sikiön naisen kromosomi. Tänä aikana sikiövaiheessa Sukurauhassyövän jo selvä seksuaalinen identiteetti, sisäiset sukupuolielimet ovat myös rakenteelle ominaiset naispuoliseen ja ulkoisten sukuelinten ovat varhaisina vaiheessa. Niin sanottu neutraali tyyppiä muodostetaan naispuolinen fenotyyppi. Vaikutuksen alaisena ylimäärä testosteronin tapahtuu virilization sekä ulkoisten sukuelinten naisen sikiön: genitaalikyhmy kasvaa, tulossa penisoobrazny klitoris yhdistää labiosakralnye taittuu, saada sellainen kivespussin urogenitaalisinuksesta ei jakaudu virtsaputken ja emättimen, ja jatkuvat ja avautuu alla penisoobraznym klitoris. Tällaiset virilization johtaa väärään sukupuolen määrittäminen syntyessään. Koska sukurauhasten ovat naisten rakenne( munasarjat), tämä patologia on saanut toinen nimi - väärä naaras hermaphroditism. Hyperproduction Androgeenit kohdussa aiheuttaa lisämunuaisen liikakasvu;Tässä muodossa adrenogenitaaliseen oireyhtymä kutsutaan klassista muotoa synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu.

Tällaiset lapset ovat potilaita lapsipotilaille Endokrinologia, taktiikka niiden hallinta ja hoito on kehittynyt, joka antaa aikaa tehdä kirurginen sukupuolenvaihdosleikkausta ja ohjata edelleen kehittämiseen naaras tyyppi.

ehdollisten päästä gynekologi-endokrinologian tehdä potilaille, joilla on kehittyneitä muotoja adrenogenitaaliseen oireyhtymä.

murrosiän muoto adrenogenitaaliseen oireyhtymä( synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu)

Tässä muodossa synnynnäinen C21-hydroksylaasin adrenogenitaaliseen oireyhtymä ilmenee nuoruusiässä, aikana fysiologinen parantaa hormonaalista toimintaa lisämunuaisen kuoren, ns ajanjakson adrenarke, aika etenee 2-3 vuottamenarche - kuukautisten alkamiseen. Fysiologinen lisääntyminen androgeenien eritys tässä murrosiän tarjoaa "kasvupyrähdys" ja ulkonäkö seksuaalinen karvoituksen.

Kliininen kuva on ominaista myöhäinen menarche, ensimmäinen kuukautiset tulee 15-16 vuosi, kun taas väestöstä - vuonna 12-13 vuosi. Kuukautiskierron on epäsäännöllinen tai epästabiili, joilla on taipumusta oligomenorrea. Väli aikoja 34-45 päivää.

hirsutismi lausutaan: sauva hiusten kasvua on merkitty valkoinen viiva vatsan, ylähuuli, peripapillary kentät, sisempi reidet. On ollut useita akne märkivä karvatupet ja talirauhasten ihon rasvaa kasvot, huokoinen.

Girls on korkea kasvuluku on ilmaissut lieviä mies- tai intersukupuolisten piirteitä: leveät hartiat, kapea lantio.

nisät ovat hypoplastisen.

valittavat, jotka johtavat potilaiden lääkärille ovat hirsutismi, akne ja epävakaa kuukautiskiertoa.

postpubertatnom muodossa adrenogenitaaliseen

oireyhtymä kliiniset oireet ilmeinen lopussa toista vuosikymmentä elämää, usein keskenmenon raskauden alkuvaiheessa kehittää raskauden tai abortti.

Naiset juhlia kuukautiskierron häiriöt tyypin laajennus intermenstrual aikana kehitys viivästyksiä ja oskudneniyu kuukaudessa.

Koska hyperandrogenismista kehittyy myöhään ja on "pehmeä" merkki, hirsutismi ilmaistu hieman: niukasti karvoituksen linea alban peripapillary kenttien yläpuolella ylähuuli, jalat.

nisät kehitetään niiden iän mukaan, ruumiinrakenne on kaikkien naisten tyyppiä.

huomattava, että potilailla, joilla on lisämunuaisen oireyhtymä potilailla ei ole havaittu metabolisia häiriöitä ominaista munasarjojen monirakkulatauti.

syistä adrenogenitaaliseen oireyhtymä

Tärkein syy on synnynnäinen entsyymin C21-hydroksylaasin synteesiin osallistuvat androgeenien lisämunuaisen kuoressa. Normaali muodostuminen ja ylläpito tämän entsyymin tarjoaa geeni paikallistettiin lyhyen varren yhden parin kromosomin 6( autosomi).Tämän patologian perimä on autosomista recessive luonteeltaan. Tämän tueksi epänormaalin geenin poikkeavuus ei ehkä tapahdu, se ilmenee, kun läsnä on viallisten geenien kahden autosomeiksi 6 pari.

Diagnostiikka adrenogenitaaliseen

oireyhtymä lisäksi sairaushistoria ja fenotyyppitiedot( body, body hiusten, ihon, rintojen), diagnoosi on ratkaiseva hormonaalista tutkimuksia.

Adrenogeeni-oireyhtymän kanssa steroidien synteesi häiriintyy vaiheessa 17-ONP.Niinpä hormonaalista ominaisuuksia on lisätä veren 17 SNP ja DHEA ja DHEA-S - testosteronin esiasteita. Diagnostiikkatarkoituksessa voidaan käyttää 17-CS: n määritystä virtsan ja androgeenien metaboliiteissa. Kaikkein informatiivinen

on lisätä 17 SNP ja DHEA-S veressä, jota käytetään erotusdiagnoosissa muiden hormonaalisia häiriöitä, joissa ilmenee oireita hyperandrogenismi. Määritys ED-17, T, DHEA, DHEA-S veressä ja 17-KS virtsan suoritetaan ennen testiä ja sen jälkeen glukokortikoidien, kuten deksametasonin, kanssa. Vähentäminen Näiden steroidien veressä ja virtsassa 70-75% kertoo alkuperän lisämunuaisen androgeenit.

Diagnostinen arvo on myös munasarjojen ultraääni. Koska adrenogenitaaliseen oireyhtymä Anovulaatiossa ehoskopicheski Huomaa läsnäolo follikkelia vaihtelevalla kypsyyttä, eivät pääse Preovulatoorisessa koko, ns multifollikulyarnye munasarjat, munasarjojen koko voi olla hieman enemmän kuin sääntö.Kuitenkin, toisin kuin aikana munasarjojen oireyhtymä Munasarjojen ne eivät lisää määrää strooman ja eivät ole tyypillisiä tämän patologian sijainti pieni munarakkuloita "kaulakoru" alla kapseli munasarjan.

on myös diagnostinen arvo mittauksen kehonlämpötilan, tunnettu siitä, että venytetty ensimmäisen vaiheen aikana ja lyhennetyn toisen vaiheen aikana( luteal vajaatoiminta).

Erotusdiagnoosi adrenogenitaaliseen oireyhtymä

ero diagnostisia merkkejä adrenogenitaaliseen oireyhtymä ja munasarjojen monirakkulatauti

Indikaattorit

adrenogenitaaliseen oireyhtymä hoito Jotta korjaus lisämunuaishormonin valmisteita käytetään glukokortikoidin.

Tällä hetkellä deksametasonia annoksena +0,5-0,25 mg.päivässä valvonnassa verta androgeenien ja niiden aineenvaihduntatuotteiden virtsaan. Tehokkuutta hoidon osoittavat normalisoituminen kuukautiskierron syntyminen ovulaatiokierron, joka on tallennettu mittaamalla pohjapinta lämpötila tiedot echoscopy endometriumiin ja munasarjojen keskellä syklin alkamista raskauden. Jälkimmäisessä tapauksessa, glukokortikoidin hoitoa jatketaan keskeytymisen välttämiseksi raskaudesta ennen 13. viikkoa - ajan muodostumista istukan, joka tarjoaa tarvittavan hormoneja normaalin sikiön kehitykseen.

ensimmäisten viikkojen aikana raskaus on seurattava jopa 9 viikko - mittaus kehonlämpötilan kahden viikon välein - ultraäänitutkimus havaita lisääntynyt sävy Myometriumin ja ehoskopicheskih merkkejä irtoamisen munasolu. Kun keskenmenoon on anamneesiin määrätty estrogeenia sisältäviä lääkkeitä parantaa verenkiertoa kehittyvään alkioon: mikrofollin( etinyyliestradiolia), jonka 0,25-,5 mg vuorokaudessa tai proginova 1-2 mg vuorokaudessa valvonnassa naisten aseman ja läsnäolo hänen valituksia kipu alemmanvatsa, verenvuoto sukuelinten.

Nykyisin hoito keskenmenon adrenogenitaaliseen oireyhtymä I-II kolmanneksen tehokkaan käytön luonnollista progesteronia analogisten - duphaston on 20-40-60 mg päivässä.Kuten dydrogesteroni johdannainen, sillä ei ole androgeeni vaikutus toisin kuin progestiinit norsteroidnogo sarja, jotka osoittavat merkkejä virilisaation ja maskulinisaatiota äiti on naispuolinen sikiölle. Lisäksi käyttö duphaston tehokkaita hoidettaessa toiminnallisia kohdunkaulan soveltumaton, usein mukana synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu.

Koska raskaus( ovulaatio tai epäonnistuminen keltarauhasen rekisteröity mukaan pohjapinta ruumiinlämpö) suositellaan hoidon aikana glukokortikoidien käyttäytymisen stimulaation clomiphene ovulaation standardin mukaisesti: 5.-9. tai 3.-7 päivänä kierron50 - 100 mg: lla.

Tapauksissa, kun nainen ei ole kiinnostunut raskauden ja pääsairauksittain on liiallinen karvaisuus, pustulaarinen ihottuma tai epäsäännölliset kuukautiset, on suositeltavaa lääkitys terapian sisältäviä estrogeenit ja androgeenit( ks. Hoito hirsutismi PCOS).Useimmiten määrätty lääke Diane-35.Tehokkaampi vastaan ​​hirsutismi keskellä Diana annetaan ensimmäisen 10-12 päivä sen vastaanotto syproteroniasetaatti annoksen 25-50 mg( valmistus androkur).Näiden lääkkeiden käyttö 3-6 kuukaudelle antaa merkittävän vaikutuksen. Valitettavasti lääkityksen päättymisen jälkeen hyperandrogeenin oireet ilmestyvät uudelleen, koska patologian syy ei poista tätä hoitoa. On myös huomattava, että glukokortikoidien, normalisoi munasarjojen toiminta on vain vähän vaikutusta vähentää hirsutismi. Antiandrogeenisiä toiminta ehkäisypillerit, jotka sisältävät uusimman sukupolven progestiinit( gestodeenin, norgestimaatti).Ei-hormonaaliset lääkkeet tehokas veroshpiron että annoksella 100 mg päivittäin 6 kuukausi tai enemmän vähentää hirsutismi. Loppuvuodesta

postpubertatnom muodostavat adrenogenitaaliseen oireyhtymä, lievä ilmaistaan ​​ihon ilmentymiä hyperandrogenismista ja epävakaa kuukautiskierron ilman pitkiä viiveitä, potilaalle, jos he eivät ole kiinnostuneita raskauden, hormonikorvaushoito ei tarvita.

Käytettäessä hormonaalisia ehkäisyvalmisteita edullinen pieniannoksinen monofaasinen( Mersilon) ja kolme vaihetta ja gestageeniosa viimeisen sukupolven( desogestreeli, gestodeeni, norgestimaatti), joilla ei ole androgeenisen vaikutuksen. Pitkäaikainen käyttö yksifaasisen hormonaalista oraalisen ehkäisyvalmisteen, joka sisälsi 30 ug etinyyliestradiolia tai Femoden marvelona tyyppi( yli vuoden yhtäjaksoisesti) voi aiheuttaa gipertormozhenie munasarjojen toiminnan ja amenorrea, koska hypogonadotropic häiriöitä ei hyperandrogenismi.