Synnynnäiset poikkeavuudet ja sikiön kromosomipoikkeavuudet

Alle Epämuodostuneista tarkoitti patologian alkionkehityksen hedelmöityksestä synnytystä, ja riippuen aikaan sen esiintyminen on seuraavissa muodoissa:

gametopatii( patologiset muutokset sukusolujen, jotka ovat tapahtuneet ennen lannoituksen, ja jotka voivat johtaa odottamattomaanabortti, synnynnäisiä epämuodostumia, perinnöllisiä sairauksia), blastopatii( tsygootti vahinkoja kahden ensimmäisen viikon kuluttua hedelmöityksestä, joka johtaa kuolemaan alkion, vnematsisäiset raskaus, synnynnäiset epämuodostumat) embryopathy( vaurioita alkion 15 päivää hedelmöityksen jälkeen, ennen muodostumista istukan - 75 päivä, voi olla synnynnäisiä epämuodostumia yksittäisten elinjärjestelmien, keskeytys raskauden), fetopathy( patologia, jotka johtuvat 76 päivää ennen synnytystäilmenevä kohdunsisäisen kasvun hidastuminen, synnynnäisiä epämuodostumia, säilyttäen alkuperäinen ulkoasu elinten alikehittynyt elimet, synnynnäiset sairaudet sekä ennenaikainen synnytys, syntymäasfyksia).

Kehon epämuodostumien syyt.

instagram viewer

Nämä syyt ovat hyvin erilaisia. Mutta useimmiten se on äiti taudin eri elinten ja järjestelmien, hormonaaliset patologia, infektiosairaudet kuten krooninen ja nykyisten ennen raskautta, ja ne, jotka ovat kehittyneet raskauden aikana;Obstetriset äidin patologia( abortti, jotka olivat ennen raskautta, pitkäaikainen uhka raskauden keskeytys, erityisesti alkuvaiheessa, pitkä tai raskas toxemia ja muut).

myös suuri rooli ympäristötekijät ja muita haitallisia vaikutuksia raskaana olevan naisen ja sikiön: fyysinen( eri valossa, lämpötila), kemialliset( , teollisuuden ja kotitalouksien kemikaalit, lääkkeet - lisää heistä alla, alkoholin, nikotiinin ja muiden päihteiden), biologiset(infektio ja niiden toksiinit).On myös tärkeä rooli perinnöllisistä tekijöistä( eri kromosomimuutoksia ja geenimutaatioita).

enemmän syytä huomata erityisesti tärkeää roolia tasapainoista ruokavaliota ilman alijäämää paitsi peruselintarvikkeiden ainesosia( proteiineja, rasvoja, hiilihydraatteja, kivennäisaineita, vitamiineja), mutta myös mikroravinteiden( mineraalit, monityydyttymättömiä omega - rasvahapot ja muut) sekä raskauden ettäraskauden suunnittelun hetki. Esimerkiksi Jodin puute naisilla ennen hedelmöitystä ja raskauden alkuvaiheessa voi aiheuttaa sikiön kilpirauhasen heikentynyt aivojen kehitystä.

riskitekijät ja mahdollisten sairauksien vastasyntyneiden äideiltä:

ikä yli 35 vuotta - kromosomipoikkeavuuksien, sikiön kasvun hidastumista;
alle 16-vuotiaita - ennenaikaisuus;
alhainen sosioekonominen asema - keskosen, kohdunsisäisen kasvun hidastuminen, infektio;
-foolihapon puute - synnynnäiset epämuodostumat;
tupakointi - kohdunsisäinen kasvun hidastuminen, lisääntynyt ylivuoteen kuolleisuus;
alkoholin tai huumeiden - kohdunsisäisen kasvun hidastuminen, sikiön alkoholin oireyhtymä, oireyhtymä, äkillinen kuolema oireyhtymä;
diabetes - keskenmenoon, suuri paino, synnynnäisiä epämuodostumia;
kilpirauhasen - struuma, kilpirauhasen vajaatoiminta, kilpirauhasen liikatoimintaa;
munuaissairaus - kohdunsisäisen kasvun hidastuminen, keskenmenoon, nefropatia;
keuhkosairaus ja sydän - sikiön kasvun hidastumista, keskosten synnynnäinen sydänvika;
verenpainetauti - kohdunsisäisen kasvun hidastuminen, asfyksiaa;
-anemia - kohdunsisäinen kasvun hidastuminen, kuolleet;
hydramnion - synnynnäinen munuaisen kehitykseen, keskushermoston, maha-suolikanavan;
alhainen estriolin virtsassa - kohdunsisäisen kasvun hidastumista;
-verenvuoto - ennenaikaisuus, kuolemantapaus, anemia;
infektiot, erityisesti toksoplasmoosi, vihurirokko, herpes - kohdunsisäisen kasvun hidastuminen, synnynnäisiä epämuodostumia, enkefalopatia, keuhkokuume.

osa sikiön:

monisikiöraskaus - keskosen, fetofetalnaya verensiirtoon, asfyksian;
kohdunsisäisen kasvun rajoittaminen - tukehtumisen, kuolleena syntyneiden lasten, synnynnäisten epämuodostumien;
sikiön poikkeavuuksia previa - trauma, verenvuoto, synnynnäisiä epämuodostumia.

Synnytyksessä:

keskosen - asphyxia;
toimituksen viivästyminen( 2 viikkoa tai enemmän) - keskenmenoon, asfyksiaa;
pitkittynyt työ - keskenmenoon, syntymäasfyksia;
prolapsed johto - asfyksiaa.

Istukan poikkeavuudet:

pieni istukka - sikiön kasvun hidastumista;
suuri istukka - sikiön turvotus, sydämen vajaatoiminta;
ennenaikainen irtoaminen istukka - verenhukka, anemia;
etinen istukka - verenhukka, anemia.

Vaikutus sikiön tai vastasyntyneen lääkkeitä käytetään raskauden:

aloe lisää peristaltiikan, aminoglykosidit( streptomysiini, gentamisiini, kanamysiini, jne.), On toksinen vaikutus korvan ja munuaisissa, androgeenit aiheuttaa erilaisia epämuodostumia, antihistamiinit vähentää painetta,aiheuttaa vapinaa, epäsuora antikoagulantit aiheuttaa nenän hypoplasia, murtaa luun muodostumista sikiön, voi aiheuttaa enkefalopatia, atropiini estää hengitys, barbituraatit voisi ollapieni aivotoiminnan häiriöt huumeita belladonna - takykardia, tarkoittaa painetta alentamalla - heikentää veren virtausta lapsen ja istukan, diatsepaami - lihasten hypotonia, hypotermia, apnea, huuli- ja nenä, isoniatsidi - kouristukset, indometasiini - keuhkoverenpainetauti, ennenaikainen sulkeutuminen valtimotiehyeen, kortikosteroidit- enkefalopatia, estäminen sikiön lisämunuaisten toiminnan, kofeiini - maksavaurio, ksantiinit - takykardia, litium - uupumus, synnynnäinen sydänvika, palanut magnesiumoksidi - munuaisvaurioita, nitrofuraaneja - hemolyysi, obzidan - venymä sukujen opiaatteja - masentaa hengitystä, pienet aivot toimintahäiriö, epilepsialääkkeiden - kohdunsisäisen kasvun hidastuminen, epämuodostuma, reserpiini antaa nenän hengitys, salisylaatit - verenvuoto, seduksen aiheuttaa hengityslamaa, alentaa verenpainetta, teofylliini - antaa veren hyytyminenfentiatsiinien - lihasten hypotonia, tetrasykliinit - useita poikkeavuuksia luiden ja luuranko.

Mahdollisia virheitä, riippuen altistumisen ajasta edellä lueteltujen tekijöiden:

kolmannella viikolla raskaus, sikiö voi kehittyä ektooppinen sydän, napatyrän, synnynnäinen puuttuminen raajojen, fuusio ylöspäin;
neljännellä viikolla hedelmöityksen jälkeen voi esiintyä tyrä napanuora, synnynnäinen puuttuminen stop, trakeo fisteli, gemivertebra;
viidennellä viikolla kehitys - trakeo avannepotilaiden gemivertebra, Keski kaihi, mikroftalmia, halkaisu kasvojen luut, ettei kädet ja jalat;
kuudes viikko - ilman käsiä ja jalkoja, mikroftalmia, synnynnäinen puuttuminen alaleuan, hrustalikavaya kaihi, synnynnäinen sydänvika( osiot ja aortta);
seitsemäs viikko - synnynnäinen sydänsairaus( väliseinän keuhkovaltimon), puute sormien, suulakihalkio, pienileukaisuus, epicanthus, pyöreä pää;
kahdeksas viikko - synnynnäinen sydänvika( eteisväliseinävika), epicanthus, pyöreä pää, ilman nenän luun, lyhentäminen sormien.

Kuten näette, syyt itse poikkeamia voivat olla hyvin monenlaisia.

diagnoosi synnynnäisiä epämuodostumia.

Merkittäviä diagnostisia haaste raskauden aikana on tunnistaa kromosomipoikkeavuuksien tai sikiön epämuodostumia. On monia diagnostisia lääketieteellisiä geneettisten menetelmien havaitsemiseksi tiettyjä puutteita, se on ei-invasiivisia diagnoosi:

ultraääni tutkimusmenetelmä( jota tehdään kaikille raskaana oleville naisille aikaisintaan 3 kertaa raskauden aikana: 10-12 viikko, 20-22 viikkoa, 30-32 viikkoa, ja voi diagnosoida antsefaliyu, jakamaton hedelmät, Amelia ja monet muut),
määritys äidin seerumissa eri biokemiallisten markkereiden: plasman proteiini A, ihmisen koriongonadotropiini( at vnematochNoah raskaus kasvu tämän markkerin ei sovi normi, ja muutos tämän hormonin voi osoittaa kromosomihäiriöiden), alfa-fetoproteiini( lisäämällä sen taso lisää riskiä avoimen vikojen keskushermostoon, ja vähentää sen tasoa mahdollinen riski Downin oireyhtymä), estrioli(sen pitäisi kasvaa raskauden).

invasiivisia ovat:

Korionvillusbiopsia( näytteenotto solun osat munasolu tutkimuksia suoritetaan 11-12viikko paljasti geneettinen poikkeavuus),
lapsivesitutkimus( näytteenotto lapsiveden havaitaan lisämunuaisen liikakasvu, että raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, toisen kolmanneksen - kromosomaalisen patologian, hermoston sairaudet),
platsentotsentez( tutkimus istukan hiukkasia, 12-22 viikkoa, geneettinen poikkeavuus),
cordocentesis( navan verikokeiden sikiön tutkimukset paljastivat, veren sairauksia, infitsirovannossikiön s),
sikiön ihobiopsia( diagnosointiin mahdollista ihosairauksien).

diagnosoida poikkeavuuksia syntymän jälkeen, kaikki tunnettuja tutkimusmenetelmiä voidaan soveltaa:

säteilyä( X-ray, tietokonetomografia, magneettikuvaus, radionuklidi, ultraääni, angiografia, jne.), Endoskopia( bronkoskopia, gastroskopia), ja eri verikokeita, virtsa ja muutbiologiset nesteet, useita toiminnalliset analyysit ja testit, geneettinen, molekyyli, immuuni tekniikoita ja paljon muuta. Koska poikkeavuus eri elinten ja järjestelmien vaativat erilaisia tutkimusmenetelmiä.

indikaatiot abortin.

erilaisia toimintahäiriöitä elinten ja järjestelmien äidin voi olla irtisanomisen raskauden, ja tämä ei ole vain riskin terveydelle ja elämän äiti, mutta tulevaisuuden lapsen, koska nämä sairaudet ja niiden hoito voi vaikuttaa siihen. Mutta lopullinen päätös on aina yksilöllinen.

Tässä muutamia sairauksia, jotka voivat aiheuttaa abortin:

tarttuva( aktiivinen tuberkuloosi, vaikeat muodot Virushepatiitin, kuppa, vihurirokko), pahanlaatuiset kasvaimet( lähes kaikki, ne eivät ole vain osoitus, että keskeytän, mutta vasta raskauden yleensä)endokriiniset sairaudet( vakava kilpirauhasen liikatoimintaa, kilpirauhasen vajaatoiminta kompensoimaton, vakava muoto diabetes), sairauksien veressä ja verta muodostavien elinten( aplastinen anemia, hemoglobinopatiat, lykozy), neurologiset sairaudet( multippeliskleroosi, myastenia gravis), silmäsairaudet( sairauksien näköhermon ja verkkokalvon), sydän- ja verisuonijärjestelmään( syvä laskimotukos, tromboembolia, sydänsairaudet), munuaissairaus( akuutti glomerulonefriitti, virtsatiekiviä), diffuusi tautisidekudoksen, gynekologisia sairauksia, synnytykseen merkintöjen( raskausdiabetes trofoblastitauti, voimakasta oksentelua raskauden aikana, pre-eklampsia, untreatable, synnynnäinen ja perinnölliset sairaudet, ettäiagnostirovali raskauden aikana, suuri riski saada vauvan kanssa synnynnäinen, perinnölliset sairaudet).

Mutta on huomattava, että terapeuttinen abortti välttämättä vaadi suostumusta potilaalle.

Klo havaitseminen sikiön epämuodostumia, raskaana hän päättää pitää raskauden tai abortin.

ehkäisy synnynnäisiä epämuodostumia.

jossa tärkein tapahtuma olisi perhesuunnittelu ja raskaus. Vuodesta laatu tapauksessa, että se ei riipu ainoastaan menestys käsitys, mutta kehitystä raskauden, synnytyksen ja lasten terveyttä koko hänen myöhemmässä elämässään. On testattava läsnäolo sukupuolitauteja, läsnäolo piilevien tartuntojen, tunnistaa kaikki mahdolliset kroonisia sairauksia, paitsi äidin, mutta isä, tehdään geenitestien( selvittää, mitä voi näkyä taudin lapsi, tunnistaa eri perinnöllisten sairauksien aiempien sukupolvien).

tietysti merkittävä tekijä terveen, laadukkaat hedelmät on terve elämäntapa, ei pelkästään raskauden aikana vaan myös ennen sen puhkeamista. Epäonnistuminen huonoja tapoja, ravinto, poistaa kaikki vaaratekijät fysikaalisten, kemiallisten ja biologisten luontoa. Varhainen hoito nykyisten taudin välttää komplikaatioita raskauden aikana. Raskauden aikana itse on siirtää tarvittavat tutkimukset varhaisia mahdolliset poikkeamat normaalissa sikiön kehitykselle.